Дистрофії сітківки: причини, симптоми, діагностика, лікування

Дистрофія сітківки виникає в результаті порушення функції кінцевих капілярів та патологічних процесів у них.

До цих змін належить пігментна дистрофія сітківки – спадкове захворювання сітківки. Пігментна дистрофія сітківки – це хронічне, повільно прогресуюче захворювання. Спочатку пацієнт скаржиться на гемералопію – ослаблення зору вночі. Перші симптоми пігментної дистрофії сітківки з’являються до восьмирічного віку. З часом поле зору концентрично звужується, центральний зір зменшується. До 40-60 років настає повна сліпота. Пігментна дистрофія – це повільно розвивається процес у зовнішніх шарах сітківки, що супроводжується загибеллю нейроепітелію. На місці загиблого першого нейрона в сітківку вдруге вростають клітини пігментного епітелію, які проростають у всі шари. Навколо гілок капілярів утворюються пігментні скупчення, які за формою нагадують «кісткові тіла». Спочатку ці тіла з’являються на периферії сітківки, потім їх кількість збільшується, вони видно у всіх ділянках сітківки аж до макулярної області. Від периферії ця пігментація поширюється до центру протягом десятиліть. Може відзначатися різке звуження калібру судин сітківки, вони стають ниткоподібними. Диск зорового нерва змінюється, набуваючи воскоподібного відтінку, потім розвивається атрофія зорового нерва.

З часом сутінковий зір погіршується настільки різко, що заважає орієнтуватися навіть у звичному оточенні, і настає «нічна сліпота», при цьому залишається лише денний зір. Паличковий апарат сітківки – апарат сутінкового зору – повністю гине. Центральний зір зберігається протягом усього життя, навіть при досить вузькому полі зору (людина дивиться ніби крізь вузьку трубку).

Лікування пігментної дистрофії сітківки. Основна мета – зупинити поширення ураження термінальних капілярів. Для цього використовуються полівітаміни, нікотинова кислота по 0,1 г 3 рази на день; препарати середньої частки гіпофіза (проміжні препарати по 2 краплі 2 дні на тиждень протягом 2 місяців). Використовуються медикаментозні препарати (ЕНКАД, гепарин тощо), проводяться хірургічні втручання – реваскуляризація хоріоїдеї. Призначається дієта з низьким вмістом холестерину та пуринів.

Ювенільна дистрофія сітківки виникає в дитячому або підлітковому віці. Відзначається поступове зниження гостроти зору, з'являється центральна скотома. Захворювання генетично обумовлене і часто має сімейний та спадковий характер. Виділяють такі основні типи ювенільної макулярної дистрофії.

Жовткова дистрофія Веста. Хвороба Беста – рідкісна двостороння дистрофія сітківки в макулярній ділянці, яка має вигляд круглого жовтуватого ураження, схожого на свіжий яєчний жовток, діаметром від 0,3 до 3 діаметрів диска зорового нерва. Тип успадкування хвороби Беста – аутосомно-домінантний. Патологічний процес локалізується в макулярній ділянці.

Існує три стадії захворювання:

• стадія жовткової кісти;
• ексудативно-геморагічний, при якому кіста розривається, і в сітківці поступово з'являються крововиливи та ексудативні зміни;
• рубцево-атрофічний.

Захворювання протікає безсимптомно та виявляється випадково під час огляду дитини віком 5-15 років. Зрідка пацієнти скаржаться на затуманення зору та труднощі з читанням дрібного шрифту. Гострота зору коливається залежно від стадії захворювання від 0,02 до 1,0. Зміни здебільшого асиметричні та двосторонні.

Зниження гостроти зору зазвичай спостерігається на другій стадії, коли кісти розриваються. В результаті розсмоктування та зміщення вмісту кісти формується картина псевдогіпопіона. Можливі субретинальні крововиливи та формування субретинальної неоваскулярної мембрани, розриви та відшарування сітківки дуже рідкісні, з віком – розвиток склерозу судинної оболонки ока.

Діагноз встановлюється на основі результатів офтальмоскопії, флуоресцентної ангіографії, електроретинографії та електроокулографії. Обстеження інших членів сім'ї може допомогти в діагностиці. Патогенетично обґрунтованого лікування немає. У разі утворення субретинальної неоваскулярної мембрани може бути проведена лазерна фотокоагуляція.

Жовткова жовткоподібна макулярна дегенерація дорослих. На відміну від хвороби Беста, зміни розвиваються в дорослому віці, мають менший розмір і не прогресують.

Хвороба Штаргардта та жовтоплямисте очне дно (жовтоплямиста дистрофія). Хвороба Штаргардта – це дистрофія макулярної області сітківки, яка починається в пігментному епітелії та проявляється двостороннім зниженням гостроти зору у віці від 8 до 16 років.

У макулярній ділянці з'являється плямистість, а в осередку ураження утворюється «металевий блиск». Захворювання було описано К. Штаргардтом на початку 20 століття як спадкове захворювання макулярної ділянки з поліморфною офтальмоскопічною картиною, що включає «бронзову бронзу», «бичаче око», атрофію хоріоїдеї тощо. Феномен «бичачого ока» офтальмоскопічно видно як темний центр, оточений широким кільцем гіпопігментації, за яким зазвичай слідує кільце гіперпігментації. Існує рідкісна форма жовто-плямистої дистрофії без змін у макулярній ділянці. У цьому випадку між макулою та екватором видно множинні жовтуваті плями різної форми: круглі, овальні, видовжені, які можуть зливатися або розташовуватися окремо одна від одної. З часом колір, форма та розмір цих плям можуть змінюватися. У всіх пацієнтів із хворобою Штаргардта спостерігаються відносні або абсолютні центральні скотоми різного розміру залежно від поширення процесу. При жовто-плямистій дистрофії поле зору може бути нормальним за відсутності змін у макулярній області.

У більшості пацієнтів спостерігаються зміни кольорового зору, такі як дейтеранопія, червоно-зелена дисхромазія тощо. При жовто-плямистій дистрофії кольоровий зір може бути нормальним.

Патогенетично доведеного лікування немає. Для запобігання шкідливому впливу світла рекомендується носити сонцезахисні окуляри.

Жовтково-плямиста дистрофія Франческотті характеризується наявністю жовтуватих вогнищ у задньому полюсі очного дна. Форма їх різноманітна, розмір – від точки до 1,5 діаметра диска зорового нерва. Іноді захворювання поєднується з дистрофією Штаргардта.

Інволюційні дистрофії сітківки мають дві форми: неексудативну («суху») та ексудативну («вологу»). Захворювання виникає у людей старше 40 років. Воно пов'язане з інволюційними змінами оболонки Бруха, судинної оболонки та зовнішніх шарів сітківки. Вогнища диспігментації та гіперпігментації поступово формуються внаслідок загибелі клітин пігментного епітелію та фоторецепторів. Порушення процесів вивільнення сітківки з постійно оновлюваних зовнішніх сегментів фоторецепторів призводить до утворення друз - вогнищ накопичення продуктів метаболізму мембрани сітківки. Ексудативна форма захворювання пов'язана з виникненням субретинальної неоваскулярної мембрани в макулярній області. Новоутворені судини, що проростають через тріщини оболонки Бруха з судинної оболонки в сітківку, викликають повторні крововиливи та є джерелами відкладень ліпопротеїнів на очному дні. Поступово відбувається рубцювання мембрани. На цій стадії захворювання гострота зору значно знижується.

При лікуванні великих пацієнтів з цією патологією використовуються антиоксидантні препарати, ангіопротектори та антикоагулянти. При ексудативній формі проводиться лазерокоагуляція субретинальної неоваскулярної мембрани.

Спадкові генералізовані дистрофії сітківки

Фоторецепторні дистрофії сітківки відрізняються типом успадкування, характером порушення зору та картиною очного дна залежно від первинної локалізації патологічного процесу в різних структурах: мембрані Бруха, пігментному епітелії сітківки, в комплексі пігментний епітелій-фоторецептор, фоторецепторах та внутрішніх шарах сітківки. Дистрофії сітківки як центральної, так і периферичної локалізації можуть бути наслідком мутації гена родопсину та перифірину. У цьому випадку симптомом, що об'єднує ці захворювання, є стаціонарна нічна сліпота.

На сьогоднішній день відомо 11 хромосомних ділянок, що містять гени, мутації яких спричиняють розвиток пігментного ретиніту, і кожен генетичний тип пігментного ретиніту характеризується алельними та неалельними різновидами.

Спадкові периферичні дистрофії сітківки. При цих формах дистрофії сітківки уражається оптично неактивна частина сітківки поблизу зубчастої лінії. У патологічний процес часто втягується не тільки сітківка та судинна оболонка, а й склоподібне тіло, тому їх називають «периферичними вітреохоріоретинальними дистрофіями».

Спадкові центральні дистрофії сітківки

Центральні (макулярні) дистрофії сітківки – це захворювання, локалізовані в центральній частині сітківки, які характеризуються прогресуючим перебігом, типовою офтальмоскопічною картиною та мають схожі функціональні симптоми: зниження центрального зору, порушення кольорового зору, зниження колбочкових компонентів ЕРГ.

До найпоширеніших спадкових дистрофій сітківки зі змінами пігментного епітелію та фоторецепторів належать хвороба Штаргардта, жовтоплямисте очне дно та жовткоподібна дистрофія Беста. Інша форма макулярної дистрофії сітківки характеризується змінами мембрани Бруха та пігментного епітелію сітківки: домінантні друзи мембрани Бруха, дистрофія Сорсбі, вікова макулярна дегенерація та інші захворювання.

[ 1 ], [ 2 ]