Нічна сліпота: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена стаціонарна нічна сліпота, або нікталопія (відсутність нічного зору), – це непрогресуюче захворювання, спричинене дисфункцією паличкової системи. Гістологічне дослідження не виявляє структурних змін у фоторецепторах. Результати електрофізіологічних досліджень підтверджують наявність первинного дефекту в зовнішньому плексиформному (синаптичному) шарі, оскільки нормальний паличковий сигнал не досягає біполярних клітин. Існують різні типи стаціонарної нічної сліпоти, які диференціюються за допомогою ЕРГ.

Вроджена стаціонарна нічна сліпота з нормальним очним днем характеризується різними типами успадкування: аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим.

Нормальне очне дно

1. Аутосомно-домінантна вроджена нікталопія (тип Нугаре): незначна аномалія в колбочковій електроретинограмі та субнормальна паличкоподібна електроретинограма.
2. Аутосомно-домінантна стаціонарна нікталопія без міопії (тип Ріггса): нормальна конусоподібна електроретинограма.
3. Аутосомно-рецесивна або Х-зчеплена нікталопія з міопією (тип Шуберта-Борншайна).

Вроджена стаціонарна нічна сліпота зі змінами очного дна. До цієї форми захворювання належить хвороба Огуші, захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке відрізняється від стаціонарної вродженої нічної сліпоти змінами очного дна, що проявляються жовтуватим металевим блиском, більш вираженим у задньому полюсі. На цьому тлі виглядають рельєфними макулярна область та судини. Через 3 години адаптації до темряви очне дно стає нормальним (феномен Міцуо). Після адаптації до світла очне дно повільно відновлює свій металевий блиск. При вивченні темнової адаптації виявляється помітне подовження паличкового порогу при нормальній адаптації колбочки. Концентрація та кінетика родопсину нормальні.

При змінах на очному дні

1. Хвороба Огуші – це аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується подовженням періоду темнової адаптації до 2-12 годин для досягнення нормальних паличкоподібних порогів. Колір очного дна змінюється від золотисто-коричневого під час світлової адаптації до нормального в стані темпової адаптації (феномен Міцуо).
2. «Білокрапчасте» очне дно – це аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується множинними дрібними біло-жовтими цятками на задньому полюсі з інтактною ямкою та периферичним розширенням. Кровоносні судини, диск зорового нерва, периферичні поля та гострота зору залишаються нормальними, електроретинограма та електроокулограма можуть бути патологічними під час звичайного огляду та нормальними під час тривалої адаптації до темпу.

Фундус біле точкове очне дно порівнюють із зоряним небом вночі, оскільки безліч білуватих дрібних ніжних цяток регулярно розташовуються на середній периферії очного дна та в макулярній ділянці. Захворювання має аутосомно-рецесивний тип успадкування. ФАГ виявляє вогнищеві ділянки гіперфлуоресценції, не пов'язані з білими плямами, які не видно на ангіограмах.

На відміну від інших форм стаціонарної нічної сліпоти, на білокрапчастому очному дні відзначається уповільнення регенерації зорового пігменту як у паличках, так і в колбочках. Амплітуда фотопічних і скотопічних a- та b-хвиль ЕРГ знижується за стандартних умов запису. Після кількох годин адаптації до темряви скотопічна відповідь ЕРГ повільно повертається до норми.

[ 1 ], [ 2 ]