Парціальний (селективний) дефіцит гормонів гіпофіза

Парціальний дефіцит гормонів гіпофіза може бути раннім сигналом розвитку більш генералізованої патології гіпофіза. Пацієнти повинні пройти обстеження з метою виявлення дефіциту інших гормонів гіпофіза, і при візуалізації обов'язково повинна бути досліджена область турецького сідла з відповідними інтервалами для виявлення пухлини гіпофіза.

[1], [2], [3], [4], [5]

Форми

Ізольований дефіцит гормону росту

Ізольований дефіцит гормону росту (ГР) є причиною багатьох випадків гіпофізарний нанізм. І, хоча зустрічаються поодинокі випадки аутосомно-домінантного успадкування повного дефіциту ГР, пов'язаного з пошкодженням структурного гена ГР, такі генні дефекти, ймовірно, складають мінімальне число випадків.

[6], [7]

Ізольований дефіцит гонадотропіну

Ізольований дефіцит гонадотропіну зустрічається у обох статей і повинен бути диференційований з первинним гіпогонадизмом. Як правило, у пацієнтів присутня евнухоідний статура. Пацієнти з первинним гіпогонадизмом мають підвищені рівні лютеїнізуючого (ЛГ) і фолікулостимулюючого (ФСГ) гормонів, тоді як рівні цих же гормонів при дефіциті гонадотропінів знаходяться на нижній межі норми, низькі або взагалі не піддаються вимірюванню. Хоча більшість випадків гіпогонадотропного гипогонадизма включають дефіцит і Л Г і ФСГ, в рідкісних випадках порушується секреція лише одного з них. Ізольований дефіцит гонадотропіну повинен бути диференційований з вторинної гіпогонадотропному аменореей, що розвивається в результаті фізичних перевантажень, порушень дієти або нервово-психічного стресу. І, хоча уточнення анамнезу в обох випадках і може допомогти у встановленні діагнозу, в деяких випадках диференціальна діагностика може бути утруднена.

Специфічна недостатність гонадотропін-рилізинг-гормону

При синдромі Каллмана специфічна недостатність гонадотропін-рилізинг-гормону (гонадолиберина) асоційована з серединними дефектами лицьового черепа, що включають аносмію і розщеплення верхньої або нижньої губи і піднебіння, і з втратою колірного зору. Ембріологічні дослідження показали, що нейрони, які продукують гонадоліберину, особливим чином розвиваються в епітелії нюхової плакоди [локальне потовщення ембріонального живильного шару, який утворює прімордіальние клітинні скупчення, з яких і розвиваються клітинні структури і потім мігрують в септальний-преоптіческой область гіпоталамуса на ранній стадії свого розвитку. По крайней мере, в декількох випадках при Х-зчепленої формі захворювання були знайдені дефекти гена, локалізованого на Х-хромосомі, названого геном KALIG-1 (Kallmann syndrom interval gene 1), цей ген кодує білки адгезії, що полегшують нейрональную міграцію. Призначення гонадолиберина в цьому випадку не показано.

Ізольований дефіцит АКТГ

Ізольований дефіцит АКТГ зустрічається рідко. Слабкість, гіпоглікемія, втрата ваги і зменшення оволосіння в пахвових западинах і на лобку наводять на думку про діагноз. Виявляються низькі рівні стероїдних гормонів в плазмі крові і сечі, які повертаються до норми тільки при лікуванні АКТГ. Кпініко-лабораторні ознаки дефіциту інших гормонів відсутні. Лікування являє собою замісну терапію кортізолом, як і в разі  хвороби Аддісона.

Ізольований дефіцит тиреотропного гормону гіпофіза 

Ізольований дефіцит тиреотропного гормону гіпофіза (ТТГ) імовірний в тому випадку, коли присутні клінічні ознаки гіпотиреозу, рівні ТТГ плазми не підвищено і немає дефіциту інших гормонів гіпофіза. Рівні ТТГ плазми, вимірювані імунно-ферментних методом, не завжди виявляються нижче норми, що свідчить про те, що ТТГ-секреція біологічно неактивна.

Ізольований дефіцит пролактину 

Ізольований дефіцит пролактину реєструється рідко у жінок, у яких припинилася лактація після пологів. Реєструються низькі рівні пролактину, які не збільшуються після стимуляції (проведення провокаційних проб), таких як проба з тиреотропин-рилізинг-гормоном. Призначення пролактину в даному випадку не показано.