Медичний експерт статті
Нові публікації
Макулярна дистрофія Беста
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вітеліформна макулярна дистрофія Беста — це рідкісне двостороннє захворювання сітківки в макулярній ділянці, яке проявляється як кругле жовтувате утворення, що нагадує свіжий яєчний жовток, діаметром від 0,3 до 3 діаметрів диска зорового нерва.
Ген, відповідальний за розвиток хвороби Беста, локалізований на довгому плечі 11-ї хромосоми (llql3). Тип успадкування хвороби Беста – аутосомно-домінантний.
Гістологічними дослідженнями встановлено, що між клітинами пігментного епітелію та нейроепітелію накопичуються гранули речовини, подібної до ліпофусцину, макрофаги накопичуються в субретинальному просторі та в судинній оболонці, порушується структура мембрани Бруха, а у внутрішніх сегментах фоторецепторів накопичуються кислі мукополісахариди. З часом розвивається дегенерація зовнішніх сегментів фоторецепторів.
[ Симптоми макулярної дистрофії Беста
Захворювання зазвичай протікає безсимптомно та виявляється випадково під час обстеження дітей віком 5-15 років. Зрідка пацієнти скаржаться на затуманення зору, труднощі з читанням дрібного шрифту та метаморфопсію. Гострота зору варіюється залежно від стадії захворювання від 0,02 до 1,0. Зміни в більшості випадків асиметричні та двосторонні.
Залежно від офтальмоскопічних проявів розрізняють чотири стадії захворювання, хоча розвиток макулярних змін не завжди проходить усі стадії.
- I стадія – мінімальні порушення пігментації у вигляді дрібних жовтих плям у макулі;
- II стадія – класична вігелліформна кіста в макулі;
- III стадія – розрив кісти та різні фази розсмоктування її вмісту;
- IV стадія – формування фіброгліального рубця з субретинальною неоваскуляризацією або без неї.
Зниження гостроти зору зазвичай спостерігається на III стадії захворювання, коли кісти розриваються. В результаті розсмоктування та зміщення вмісту кісти формується картина «псевдогіпопіона». Можливі субретинальні крововиливи та формування субретинальної неоваскулярної мембрани, розриви та відшарування сітківки дуже рідкісні, з віком – розвиток склерозу судинної оболонки ока.
Що турбує?
Діагностика макулярної дистрофії Беста
Діагноз встановлюється на основі результатів офтальмоскопії, флуоресцеїнової ангіографії, електроретинографії та електроокулографії. Обстеження інших членів сім'ї може допомогти в діагностиці.
На I стадії захворювання відзначається локальна гіперфлуоресценція в ділянках атрофії пігментного епітелію; на II стадії флуоресценція в області кісти відсутня. Після розриву кісти у верхній її половині виявляється гіперфлуоресценція, а в нижній - "блок" флуоресценції. Після розсмоктування вмісту кісти в макулі виявляються фенестровані дефекти.
Патогномонічною ознакою хвороби Беста є патологічна ЕОГ. Загальна та місцева ЕРГ не змінюються. На III-IV стадіях захворювання в полі зору виявляється центральна скотома.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Лікування макулярної дегенерації Беста
Патогенетично доведеного лікування немає. У разі утворення субретинальної неоваскулярної мембрани може бути проведена лазерна фотокоагуляція.
Жовтковий жовтковий вітеліформний макулярний дистрофічний процес у дорослих. На відміну від хвороби Беста, фовеолярні зміни розвиваються в дорослому віці, мають менший розмір і не прогресують. ЕОГ зазвичай не змінюється.