Еритрокератодермії: причини, симптоми, діагностика, лікування

Еритрокератодермія займає проміжне положення між дифузною та локалізованою формами кератозів. Існує кілька форм еритрокератодермії: фігурна змінна Мендеша да Кости; вроджена прогресуюча симетрична Готтрона; лінійний іхтіоз, що огортає Комеля; генодерматоз кокарди Дегуша та ін., зв'язок між якими досі нез'ясований. Можливо, що це варіанти одного й того ж захворювання.

Еритрокератодермія фігурата мінлива Мендеша да Кости (син. keratosis variabilis figurata) – поширене захворювання з групи еритрокератодермій, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Локалізація гена – 1p36.2-p34. Зазвичай проявляється на 1-му році життя еритематозно-сквомозними висипаннями фігурних, химерних обрисів, що змінюють межі протягом кількох годин або днів. У тривало існуючих вогнищах еритема незначна, більш виражена на периферії гіперкератотичних змін, які варіюються менше, ніж еритематозні. При цьому захворюванні також описані дифузний універсальний гіперкератоз, долонно-підошовна кератодермія, ахроматичні плями, зміни нігтьових пластинок, везикулярні висипання.

Патоморфологія. Акантоз, папіломатоз, значно виражений пластинчастий гіперкератоз, рогові пробки в гирлах волосяних фолікулів. Зернистий шар нормальної товщини. Іноді спостерігаються дрібні периваскулярні запальні інфільтрати в папілярному шарі дерми. Деякі автори спостерігали паракератоз, спонгіоз та еозинофільні гомогенні структури з ядерними залишками в роговому шарі, а також значне зменшення кількості внутрішньоепідермальних макрофагів.

Гістогенез захворювання незрозумілий. Інкубація зрізів з 3H-тимідином виявляє нормальну проліферацію клітин; ймовірно, присутній ретенційний гіперкератоз.

Вроджена симетрична прогресуюча еритрокератодермія Готтрона успадковується, ймовірно, за аутосомно-домінантним типом. Зазвичай у дитячому віці з'являються симетрично розташовані висипання у вигляді червоно-коричневої еритеми з пластинчастим лущенням, переважно в її крайовій зоні, часто оточені обідком гіперпігментації. Характерними є ураження шкіри обличчя навколо рота та в носогубних складках, лущення та еритема шкіри голови, великі бляшки на ліктях і колінах, смугастий гіперкератоз на згинальних поверхнях суглобів. Ураження повільно збільшуються в розмірах. Спостерігаються випадки гіперкератозу долонь і підошов, поєднання з катарактою.

Патоморфологія. Виявляються акантоз з нерівномірним розширенням та видовженням епідермальних виростів, гіперкератоз, вогнищевий паракератоз поблизу волосяних фолікулів за типом короїдної пластинки, фолікулярний гіперкератоз. Зернистий шар дещо потовщений, відзначається вакуолярна дегенерація окремих епітеліальних клітин. У верхній частині дерми є помірні периваскулярні лімфогістіоцитарні інфільтрати. Електронна мікроскопія виявляє ліпідні краплі та десмосоми в рогових лусочках. У клітинах остистого шару виявляється потовщення тонофіламентів та збільшення їх кількості. У базальному шарі збільшена кількість десмосом. Гістогенез незрозумілий, передбачається, що надмірне утворення десмосом та патологія тонофіламентів відіграють роль у розвитку патологічного процесу.

Лінійний іхтіоз, що обводить м'язи Комеля (син. дискератозіс іхтіозіформіс конгеніта мігранс) – рідкісне захворювання, що успадковується, ймовірно, за аутосомно-рецесивним типом. Клінічною ознакою серпігінозно-поліциклічних еритематосквамозних мігруючих уражень є подвійний лускатий край. Характерно уражаються шкірні складки. У більшості пацієнтів волосся, схоже на бамбук, як при синдромі Нетергона.

Патоморфологія. Зміни неспецифічні, виявляють гіпер- та паракератоз, помірний акантоз, внутрішньо- та міжклітинний набряк, особливо виражений у периферичній активній зоні уражень, іноді з утворенням бульбашок. У дермі – розширені судини сосочкового шару та дрібні периваскулярні інфільтрати, що складаються з лімфоцитів та гістіоцитів.

[ 1 ], [ 2 ]