Хвороба Гіппеля-Ліндау (Hippel-Lindau): причини, симптоми, діагностика, лікування

Ангиоматозе сітківки і мозочка складають синдром відомий як хвороба Гіппеля-Ліндау. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Відповідальний за виникнення синдрому ген локалізований на короткому плечі 3 хромосоми (Зр25-Р26). Основні ознаки захворювання включають ангиоматоз сітківки, гемангіобластоми мозочка, головного і спинного мозку, а також ниркові карциноми і феохромоцитоми.

Характерною рисою цього розладу є різноманітність клінічної симптоматики. У одного хворого рідко виявляються всі патологічні ознаки захворювання.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Симптоми хвороби Гіппеля-Ліндау

Неврологічні

Ушкодження центральної нервової системи практично завжди локалізуються нижче намету мозочка. Найбільш поширена гемангіобластома мозочка, яка трапляється з частотою близько 20%. Аналогічні пошкодження виникають в головному і спинному мозку, але більш рідко. Можуть спостерігатися сірінгобульбія і сирингомієлія.

Ураження внутрішніх органів

Нирки залучаються до патологічного процесу з утворенням карцином або гемангіобластом з паренхіматозних клітин. Рідше виникає гемангіома підшлункової залози. Феохромоцитоми спостерігаються приблизно у 10% хворих. Парагангліома епідідімуса не характерна для синдрому Гіппеля-Ліндау.

Офтальмологічні прояви

Приблизно в 2/3 всіх випадків захворювання спостерігається ангиоматоз сітківки, що локалізується, як правило, на середній периферії. Описано п'ять стадій розвитку цього пошкодження.

• Стадія 1. Доклінічна; початкові скупчення капілярів, незначне їх розширення за типом діабетичних микроаневризм.
• Стадія 2. Класична; утворення типових ангиом сітківки.
• Стадія 3. Ексудативна; обумовлена підвищеною проникністю судинних стінок ангіоматозних вузлів.
• Стадія 4. Відшарування сітківки ексудативного або тракционного характеру.
• Стадія 5. Термінальна стадія; відшарування сітківки, увеїт, глаукома, Фтізіс очного яблука. Лікування, розпочате на ранніх стадіях розвитку захворювання, пов'язане з меншим ризиком ускладнень. Можливе проведення кріо-, лазер і променевої терапії, а також хірургічна резекція.

Необхідний скринінг хворих синдромом Гіп-пеля-Ліндау, до складу якого такі дослідження:

1. щорічний огляд з реєстрацією отриманих даних;
2. офтальмологічне обстеження кожні 6-12 місяців починаючи з 6-річного віку;
3. щонайменше одноразове дослідження сечі на наявність феохромоцитоми і повторення дослідження при підвищенні або нестабільності кров'яного тиску;
4. двостороння селективна ангіографія нирок після досягнення хворим 15-20-річного віку, з повторенням процедури кожні 1-5 років;
5. МРТ задньої черепної ямки;
6. Комп'ютерна томографія підшлункової залози і нирок після досягнення хворим 15-20-річного віку, з повторенням процедури кожні 1-5 років або позапланово при появі відповідної симптоматики. Доцільно проведення скринінгу дітей від уражених синдромом батьків і / або інших близьких родичів з високим ризиком появи захворювання. Дослідження проводять за наступними напрямками:
   • огляд з реєстрацією отриманих даних після досягнення дитиною 10-річного віку;
   • щорічне офтальмологічне обстеження починаючи з 6-річного віку або при появі підозрілої симптоматики;
   • щонайменше одноразове проведення дослідження сечі на наявність феохромоцитоми і повторення дослідження при підвищенні або нестабільності кров'яного тиску;
   • МРТ задньої черепної ямки, КТ підшлункової залози і нирок після досягнення 20-річного віку;
   • ехографія підшлункової залози і нирок після 15-20-річного віку;
   • при можливості, дослідження сімейного анамнезу для з'ясування, хто з членів сім'ї є носієм відповідального за виникнення синдрому гена.