Хвороба Гіршпрунга (вроджений мегаколон)

Хвороба Гіршпрунга (вроджений мегаколон) – це вроджена аномалія іннервації нижнього відділу кишечника, зазвичай обмежена товстою кишкою, що призводить до часткової або повної функціональної кишкової непрохідності. Симптоми включають стійкий запор та здуття живота. Діагностика ставиться за допомогою барієвої клізми та біопсії. Лікування хвороби Гіршпрунга хірургічне.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Що викликає хворобу Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга спричинена вродженою відсутністю вегетативних нервових сплетень (Мейснера та Ауербаха) у стінці кишечника. Ураження зазвичай обмежується дистальною частиною товстої кишки, але може включати всю товсту кишку або навіть всю товсту та тонку кишки. Перистальтика в ураженому сегменті відсутня або є патологічною, що призводить до стійкого спазму гладкої мускулатури та часткової або повної кишкової непрохідності з накопиченням кишкового вмісту та масивним розширенням проксимального, нормально іннервованого сегмента. Чергування уражених та неуражених сегментів майже ніколи не спостерігається.

Симптоми хвороби Гіршпрунга

Найчастіше симптоми хвороби Гіршпрунга з'являються рано: протягом першого місяця у 15% пацієнтів, до одного року у 60% та до 4 років у 85%. У немовлят прояви включають хронічний запор, здуття живота та зрештою блювоту, як і при інших формах низької кишкової непрохідності. Іноді у дітей з дуже короткою зоною агангліонозу спостерігаються лише легкі або рецидивуючі запори, часто чергуються з епізодами легкої діареї, що призводить до затримки діагностики. У дітей старшого віку прояви можуть включати анорексію, відсутність психологічного позиву до дефекації та порожню пряму кишку з пальпованим калом над місцем непрохідності при огляді. Дитина також може бути недоїданою.

Ентероколіт Гіршпрунга

Ентероколіт Гіршпрунга (токсичний мегаколон) – це небезпечне для життя ускладнення хвороби Гіршпрунга, яке призводить до сильного розширення товстої кишки, часто після чого розвивається сепсис та шок.

Причина ентероколіту Гіршпрунга пов'язана з вираженим розширенням проксимального сегмента внаслідок кишкової непрохідності, витонченням кишкової стінки, надмірним розростанням бактерій та міграцією кишкових мікроорганізмів. Шок може розвинутися швидко, а потім настати смерть. Тому необхідні регулярні часті обстеження дітей з хворобою Гіршпрунга.

Ентероколіт Гіршпрунга найчастіше розвивається в перші місяці життя до хірургічної корекції, але може виникати й після операції. Клінічні прояви включають лихоманку, здуття живота, діарею (яка може бути кривавою), а пізніше стійкий запор.

Початкове лікування є підтримуючим, включає заміщення рідини, декомпресію кишечника через назогастральні та ректальні зонди, а також антибіотики широкого спектру дії, включаючи анаероби (наприклад, комбінацію ампіциліну, гентаміцину та кліндаміцину). Деякі експерти пропонують сольові клізми для очищення кишечника, але їх слід робити обережно, щоб уникнути підвищення тиску в товстій кишці та спричинення перфорації. Як зазначалося вище, остаточне лікування є хірургічним.

[ 5 ], [ 6 ]

Діагностика хвороби Гіршпрунга

Хворобу Гіршпрунга слід діагностувати якомога раніше. Чим довше хворобу не лікувати, тим вищий ризик розвитку ентероколіту Гіршпрунга (токсичного мегаколону), який може мати фульмінантний перебіг і призвести до смерті дитини. Більшість випадків можна діагностувати в перші місяці життя.

Початкове лікування включає барієві клізми або іноді біопсію прямої кишки. Барієва клізма може показати різницю в діаметрі між розширеним, проксимальним, нормально іннервованим сегментом і звуженим дистальним сегментом (агангліонічна зона). Барієву клізму слід проводити без попередньої підготовки, що може розширити уражений сегмент, що зробить обстеження недіагностичним. Оскільки характерні ознаки можуть бути відсутніми в неонатальному періоді, через 24 години слід отримати відстрочений знімок; якщо товста кишка залишається заповненою барієм, ймовірний діагноз хвороби Гіршпрунга. Ректальна біопсія може показати відсутність гангліозних клітин. Для демонстрації міцних нервових стовбурів може бути проведено фарбування ацетилхолінестеразою. Деякі центри також мають можливість проводити ректоскопію, яка може показати патологічну іннервацію. Остаточний діагноз вимагає повнорозмірної ректальної біопсії.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Лікування хвороби Гіршпрунга

Лікування хвороби Гіршпрунга в неонатальному періоді зазвичай включало колостомію над аганглієм для декомпресії товстої кишки та забезпечення можливості росту дитини перед другим етапом операції. Пізніше весь аганглій резекціюють, а товсту кишку відтягують донизу. Однак деякі центри зараз виконують одноетапну операцію в неонатальному періоді.

Після остаточної корекції прогноз сприятливий, хоча у деяких дітей спостерігаються хронічні порушення моторики із запорами та/або симптомами непрохідності.