Множинний ендокринний неопластичний синдром II A типу
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Множинний ендокринний неопластичний синдром IIA типу (синдром МЕН II А типу, множинний ендокринний аденоматоз, синдром II А типу, синдром сиплим) є спадковим синдромом і характеризується медулярний рак щитовидної залози, феохромоцитомою і гиперпаратиреозом. Клінічна картина залежить від порушених залізистих елементів. Гормональні тести і дослідження з отриманням зображення допомагають виявити пухлини, які, коли це можливо, видаляються хірургічно. Мутації в рецепторной тирозинкіназ протоонкогенов припускають, що цей домінантний онкоген відповідає за наявність синдрому МЕН II А типу.
[Симптоми синдрому МЕН II А
Симптоми МЕН II А типу залежать від типу пухлини.
Форми
Щитовидна залоза
Майже всі пацієнти страждають медулярний рак щитовидної залози. Пухлина зазвичай розвивається в дитячому віці і починається з гіперплазії щитовидної залози. Пухлини часто багатоцентрові.
Наднирники
Феохромоцитома зазвичай виникає в надниркових залозах. Феохромоцитома зустрічається у 40-50% пацієнтів з синдромом МЕН II А типу у родичів, а в деяких споріднених випадках феохромоцитома є причиною 30% смертей. На відміну від спорадичних феохромоцитом, сімейні різновиди синдрому МЕН II А типу починаються з медуллярной гіперплазії наднирників і є багатоцентровими і двосторонніми в понад 50% випадків. Вненадпочечніковой феохромоцитоми зустрічаються рідко. Феохромоцитоми майже завжди є доброякісними, але деякі, як правило, виникають повторно.
Феохромоцитоми, що виникають на тлі синдрому МЕН, зазвичай виробляють адреналін непропорційно норадреналіну на відміну від спорадичних випадків.
Гіпертонічний криз на тлі феохромоцитоми є часто спостерігаються симптомом. Гіпертонія у пацієнтів МЕН II А типу з феохромоцитомою частіше пароксизмальна на відміну від звичайного спорадического випадку. Хворим на феохромоцитому можуть спостерігатися пароксизмальное серцебиття, тривога, головний біль або пітливість, іноді перебіг хвороби безсимптомний.
Паращитовидні залози
Близько 20% пацієнтів мають симптоми гіперпаратиреозу (який може бути давнім), при гіперкальціємії, сечокам'яної хвороби, нефрокальциноз або ниркової недостатності. В інших 25% випадків без клінічних або біохімічних ознак гіперпаратиреозу гіперплазія паращитовидної залози випадково виявляється під час проведення операції з приводу медуллярной карциноми паращитовидной залози. Гиперпаратиреоз часто зачіпає кілька залоз, як і дифузна гіперплазія або множинні аденоми.
Інші прояви МЕН II А типу
Збільшилося число випадків захворюваності хворобою Гиршспрунга у дітей, що мають як мінімум одного родича з синдромом МЕН II А типу; синдром Золлінгера-Еллісона рідко зустрічається у пацієнтів з синдромом МЕН II А типу.
Діагностика синдрому МЕН II А
Синдром МЕН II А типу передбачається у пацієнтів з двостороннім феохромоцитомой, сімейною історією захворювання МЕН або як мінімум двома характерними ендокринними проявами. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням. Багато родичів потрапляють під постійне спостереження, після того як в індекс випадку була виявлена двостороння феохромоцитома.
Медулярна карцинома щитовидної залози діагностується рівнем кальцитоніну плазми після вливання пентагастрина і Са. У більшості пацієнтів з пальпована порушеннями щитовидної залози підвищується рівень основного кальцитонина; на початковій стадії захворювання основні рівні можуть бути в нормі, і мозкова карцинома може бути діагностована тільки при штучно створених несприятливих умовах на вливання Са і пентагастрина. Рання діагностика медуллярной карциноми щитовидної залози дуже важлива, так як пухлина може бути видалена, поки її можна локалізувати.
Оскільки феохромоцитома може протікати безсимптомно, її діагностика може бути дуже складною.
Найбільш чутливими дослідженнями є аналізи вільних метанефринів плазми і фракціонованих сечових катехоламінів (зокрема, адреналіну). КТ або МРТ сприяє локалізації феохромоцитоми або встановлення наявності двостороннього ураження.
Генетичне тестування, яке використовується для підтвердження діагнозу, є дуже точним. Родичі першого покоління і будь-які родичі з індекс випадку пацієнта також повинні пройти генетичне тестування. Щорічне тестування на гіперпаратиреоз і феохромоцитому повинно починатися в ранньому дитинстві і тривати до кінця життя людини. Тестування на гіперпаратиреоз проводиться з виміром Са в сироватці. Тестування на феохромоцитому включає питання про симптоми, вимірювання артеріальний тиск і лабораторні аналізи.
До кого звернутись?
Лікування синдрому МЕН II А
Хворим на феохромоцитому, або медуллярной карциномою щитовидної залози, або гиперпаратиреозом феохромоцитома повинна бути видалена в першу чергу; навіть якщо перебіг хвороби безсимптомний, така пухлина значно збільшує ризик інших операцій. Хіміотерапія в значній мірі неефективна в лікуванні залишкових або метастатичних мозкових карцином щитовидної залози, але променева терапія може продовжити виживання.
У разі носійства гена рекомендується профілактична тіреоідектомія в грудному віці або ранньому дитинстві, так як нелікована медуллярная карцинома щитовидної залози є смертельним захворюванням.