Медичний експерт статті
Нові публікації
Множинний ендокринний неопластичний синдром II A типу
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Множинний ендокринний неопластичний синдром типу IIA (синдром МЕН типу IIA, множинний ендокринний аденоматоз, синдром типу IIA, синдром Сіпла) – це спадковий синдром, що характеризується медулярним раком щитоподібної залози, феохромоцитомою та гіперпаратиреозом. Клінічна картина залежить від уражених залозистих елементів. Гормональні тести та візуалізаційні дослідження допомагають виявити пухлини, які, коли це можливо, видаляються хірургічним шляхом. Мутації в протоонкогені рецепторної тирозинкінази свідчать про те, що цей домінантний онкоген відповідає за наявність синдрому МЕН типу IIA.
Симптоми синдрому МЕН IIА
Симптоми МЕН IIA залежать від типу пухлини.
Форми
Щитовидна залоза
Майже всі пацієнти страждають на медулярний рак щитоподібної залози. Пухлина зазвичай розвивається в дитинстві та починається з гіперплазії щитоподібної залози. Пухлини часто бувають мультицентричними.
Надниркові залози
Феохромоцитома зазвичай виникає в надниркових залозах. Феохромоцитома зустрічається у 40-50% пацієнтів з МЕН IIA в їхній родині, а в деяких споріднених випадках феохромоцитома є причиною 30% смертей. На відміну від спорадичних феохромоцитом, сімейна МЕН IIA починається з медулярної гіперплазії надниркових залоз і є мультицентричною та двосторонньою у понад 50% випадків. Екстраадреналові феохромоцитоми зустрічаються рідко. Феохромоцитоми майже завжди доброякісні, але деякі мають тенденцію до рецидиву.
Феохромоцитоми, що виникають на тлі синдрому МЕН, зазвичай виробляють адреналін непропорційно до норадреналіну, на відміну від спорадичних випадків.
Гіпертонічна криза при феохромоцитомі є часто спостережуваним симптомом. Гіпертензія у пацієнтів з МЕН IIA та феохромоцитомою частіше буває пароксизмальною, на відміну від звичайних спорадичних випадків. У пацієнтів з феохромоцитомами можуть спостерігатися пароксизмальне серцебиття, тривога, головний біль або пітливість, а іноді захворювання протікає безсимптомно.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Паращитовидні залози
Близько 20% пацієнтів мають симптоми гіперпаратиреозу (який може бути тривалим), з гіперкальціємією, нефролитиазом, нефрокальцинозом або нирковою недостатністю. У решті 25% випадків без клінічних або біохімічних ознак гіперпаратиреозу гіперплазія паращитоподібних залоз виявляється випадково під час операції з приводу медулярної карциноми паращитоподібних залоз. Гіперпаратиреоз часто вражає кілька залоз, як і дифузна гіперплазія або множинні аденоми.
Інші прояви МЕН IIA типу
Частота виникнення хвороби Гіршпрунга зросла у дітей, у яких принаймні один родич має МЕН IIA; синдром Золлінгера-Еллісона рідко зустрічається у пацієнтів з МЕН IIA.
Діагностика синдрому МЕН IIА
Синдром МЕН IIA підозрюється у пацієнтів з двосторонньою феохромоцитомою, сімейним анамнезом МЕН або принаймні двома характерними ендокринними проявами. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням. Багато родичів ретельно спостерігаються після виявлення двосторонньої феохромоцитоми в індексному випадку.
Медулярну карциному щитоподібної залози діагностують шляхом вимірювання рівня кальцитоніну в плазмі після інфузії пентагастрину та кальцію. У більшості пацієнтів з пальпованими аномаліями щитоподібної залози спостерігається підвищений базальний рівень кальцитоніну; на ранніх стадіях захворювання базальний рівень може бути нормальним, а медулярну карциному щитоподібної залози можна діагностувати лише за умови створення штучно несприятливих умов для інфузії кальцію та пентагастрину. Рання діагностика медулярної карциноми щитоподібної залози важлива для того, щоб пухлину можна було видалити, поки вона ще локалізована.
Оскільки феохромоцитома може протікати безсимптомно, її діагностика може бути дуже складною.
Найбільш чутливими тестами є визначення рівня вільних метанефринів у плазмі та фракціонованих катехоламінів у сечі (особливо адреналіну). КТ або МРТ допомагають локалізувати феохромоцитому або встановити наявність двосторонніх уражень.
Генетичне тестування, яке використовується для підтвердження діагнозу, є дуже точним. Родичі першого ступеня споріднення та будь-які родичі в індексному випадку пацієнта також повинні пройти генетичне тестування. Щорічне тестування на гіперпаратиреоз та феохромоцитому слід розпочинати в ранньому дитинстві та продовжувати протягом усього життя людини. Тестування на гіперпаратиреоз проводиться шляхом вимірювання рівня кальцію в сироватці крові. Тестування на феохромоцитому включає запитання про симптоми, вимірювання артеріального тиску та лабораторні аналізи.
До кого звернутись?
Лікування синдрому МЕН IIА
У пацієнтів з феохромоцитомою, медулярною карциномою щитоподібної залози або гіперпаратиреозом спочатку слід видалити феохромоцитому; навіть якщо захворювання протікає безсимптомно, це значно збільшує ризик інших хірургічних втручань. Хіміотерапія значною мірою неефективна при лікуванні залишкових або метастатичних медулярних карцином щитоподібної залози, але променева терапія може подовжити виживання.
У носіїв генів рекомендується профілактична тиреоїдектомія у немовлят або ранньому дитинстві, оскільки нелікована медулярна карцинома щитоподібної залози є смертельною.