Пінеобластома головного мозку

Утворення бластоми, рідкісного типу ракової нейроектодермальної пухлини, в шишкоподібній або епіфізній ендокринній залозі мозку визначається як пінеобластома мозку.

У розділі новоутворень МКХ-10 ця пухлина має код C75.3 (злоякісне новоутворення інших ендокринних залоз). Згідно з класифікацією ВООЗ, пінеобластоми вважаються пухлинами IV ступеня. [ 1 ]

Епідеміологія

Згідно зі статистикою, у переважній більшості випадків пінеобластома головного мозку виявляється у дітей віком від одного до 12 років, що становить 1-2% злоякісних новоутворень головного мозку, виявлених у дитячому віці. Але майже половина пухлин шишкоподібної залози – це пінеобластоми, латентний період яких у середньому становить п'ять років. [ 2 ]

Пінеобластома головного мозку у дорослих діагностується не більше ніж у 0,5% усіх пухлин структур мозку.

Причини пінеобластоми

Ендокринна залоза, шишкоподібне тіло, розташована в середньому мозку. Вона виробляє мелатонін (який синхронізує цикли сну та неспання), нейромедіатор серотонін та ліпідний гормон адреногломерулотропін (стимулятор синтезу альдостерону корою надниркових залоз).

Конкретні причини пінеобластоми невідомі, хоча є дані про зв'язок з певними генетичними аномаліями – мутаціями зародкової лінії в генах-супресорах пухлин RB1 або DICER1.

Експерти не виключають, що такі фактори ризику, як вплив на плід підвищеного рівня радіації в навколишньому середовищі, внутрішньоутробна інтоксикація або кисневе голодування плода під час онтогенезу, можуть призвести до негативних змін на рівні спорадичних генних мутацій клітин структур мозку, що розвиваються.

Однак, найімовірнішим фактором, що збільшує ймовірність розвитку пінеобластоми, вважається спадкова схильність за наявності змін у гені у батьків, що передаються дитині аутосомно-домінантним шляхом. [ 3 ]

Патогенез

Механізм багатостадійного процесу онкогенезу в розвитку пінеобластоми головного мозку залишається предметом дослідження.

Доросла шишкоподібна залоза складається з пінеалоцитів, астроцитів, мікроглії та інших інтерстиціальних клітин. Її формування під час ембріогенезу проходить три стадії, починаючи з нейроепітеліального виросту на даху третього шлуночка мозку. Зачаток виросту утворений клітинами-попередниками (мультипотентними стовбуровими клітинами) Pax6; пінеалоцити паренхіми шишкоподібної залози також утворюються з клітин-попередників. Це проміжні, частково диференційовані клітини, які називаються бластоцитами.

Патогенез бластоми шишкоподібної залози полягає в тому, що на одному з етапів формування шишкоподібної залози, внаслідок мутацій у генах-супресорах пухлин, які регулюють ріст клітин та експресію білків ДНК, відбувається неконтрольований мітоз бластоцитів. [ 4 ]

Симптоми пінеобластоми

Ранніми або першими ознаками пінеобластоми головного мозку є головний біль, нудота та блювота. Це є наслідком підвищеного внутрішньочерепного тиску через накопичення спинномозкової рідини навколо мозку – гідроцефалії. [ 5 ]

Інші симптоми залежать від розміру пухлини та того, чи поширилася вона на сусідні частини мозку, зокрема:

• підвищена стомлюваність;
• нестабільність температури тіла;
• порушення зору (зміни рухів очей у вигляді ністагму, двоїння в очах, косоокості);
• знижений м'язовий тонус;
• проблеми з координацією рухів;
• розлади сну;
• погіршення пам'яті.

Ускладнення і наслідки

Хоча пінеобластома головного мозку дуже рідко виходить за його межі, крім поширення метастазів цього злоякісного новоутворення через спинномозкову рідину, наслідки та ускладнення включають рецидиви та розвиток неврологічних, когнітивних та ендокринних порушень різного ступеня.

Зокрема, відзначається порушення функції гіпофіза, що призводить до затримки росту та статевого розвитку.

Діагностика пінеобластоми

Якщо є підозра на пінеобластому, діагноз не може ґрунтуватися на клінічній картині: необхідні аналізи крові на нейрон-специфічну енолазу та хромогранін-А; також необхідний аналіз спинномозкової рідини, яку беруть шляхом люмбальної пункції.

Біопсію для гістологічного дослідження пухлинних клітин можна провести за допомогою аспірації до або під час операції з видалення пінеобластоми.

Вирішальне значення має інструментальна діагностика: МРТ або КТ головного мозку, магнітно-резонансна спектроскопія, ПЕТ (позитронно-емісійна томографія).

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика включає кісту шишкоподібної залози, тератому, гліому (мультиформну гліобластому), герміному, ембріональну карциному, медулобластому, папілярну пухлину, пінеоцитому.

Лікування пінеобластоми

Пінеобластому дуже важко лікувати, і її основою є хірургічне лікування – видалення якомога більшої частини пухлини.

Після операції дорослі та діти старше трьох років проходять променеву терапію всього головного та спинного мозку – краніоспінальне опромінення, а також хіміотерапію. А діти до трьох років після видалення пухлини можуть проходити лише хіміотерапію. [ 6 ]

Профілактика

Розвиток цієї пухлини наразі неможливо запобігти.

Прогноз

Пінеобластома головного мозку є найагресивнішою пухлиною паренхіми шишкоподібної залози та має поганий прогноз через швидкість росту та поширення на інші структури головного мозку.

Загальний п'ятирічний рівень виживання для дітей з пінеобластомою становить 60-65%, для дорослих – 54-58%.