Медичний експерт статті

Педіатр

Нові публікації

Порушення синтезу ліпопротеїну В: причини, симптоми, діагностика, лікування

Олексій Кривенко, Медичний редактор
Останній перегляд: 20.11.2021

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Ліпопротеїн В необхідний для утворення хіломікронів, ліпопротеїнів низької та дуже низької щільності - транспортної форми ліпідів при надходженні з ентероциту в лімфу. Порушення синтезу ліпопротеїну В відзначають при 3 захворюваннях:

абеталіпопротеінемія (хвороба Бассена-Корцвейга);
гонадотропна гагапітеліопрофілактика;
хвороба Андерсона.

ICD-10 код

Е78.6. Недостатність ліпопротеїнів.

Патогенез

Абеталипопротеинемия пов'язана з дефіцитом мікросомального білка, що передає тригліцериди в ендоплазматичнийретикулум ентероцитів і клітин печінки, в результаті чого не утворюються ліпопротеїди, що містять апопротеїн В. Інші апопротеїни у хворих успішно синтезуються. Порушення призводить до того, що ліпіди (переважно тригліцериди) Забороняється транспортування в лімфу та кров. Нездатність синтезувати апопротеїн В-48 і утворювати хиломікрони призводить до мальабсорбції жиру і жиророзчинних вітамінів (переважно Е і А).

Симптоми

На першому році життя переважають зміни діяльності шлунково-кишкового тракту: стеаторея, блювання, біль в животі, знижені темпи наростання маси тіла. Характерно приєднання анемії з акантоцітозом, зниження тривалості життя еритроцитів, зменшення вмісту жирних кислот і холестерину в плазмі. Діагноз підтверджують при відсутності ліпопротеїну В в плазмі. У біоптатах слизової оболонки виявляють вакуолізацію ентероцитів, відсутність апопротеина В при високій концентрації тригліцеридів.

Лікування

Лікування полягає в призначенні сумішей з низьким вмістом жирів, що включають среднецепочечние тригліцериди. Необхідно постійне додаткове введення жиророзчинних вітамінів (вітамін Е в дозі 100 мг на добу).

Своєчасне призначення лікування дозволяє запобігти важкі незворотні неврологічні і офтальмологічні порушення.