Медичний експерт статті
Нові публікації
Порушення синтезу ліпопротеїну В: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ліпопротеїн B необхідний для утворення хіломікронів, ліпопротеїнів низької та дуже низької щільності – транспортної форми ліпідів при надходженні в лімфу з ентероцитів. Порушення синтезу ліпопротеїнів B спостерігаються при 3 захворюваннях:
- абеталіпопротеїнемія (хвороба Бассена-Корцвейга);
- гомозиготна гіпобеталіпопротенемія;
- Хвороба Андерсона.
Код МКХ-10
E78.6. Дефіцит ліпопротеїнів.
Патогенез
Абеталіпопротеїнемія пов'язана з дефіцитом мікросомального білка, який переносить тригліцериди до ендоплазматичного ретикулуму ентероцитів та клітин печінки, що призводить до неможливості утворення ліпопротеїнів, що містять апопротеїн B. Інші апопротеїни успішно синтезуються у пацієнтів. Це порушення призводить до того, що ліпіди (переважно тригліцериди) не транспортуються в лімфу та кров. Нездатність синтезувати апопротеїн B-48 та утворювати хіломікрони призводить до мальабсорбції жирів та жиророзчинних вітамінів (переважно E та A).
Симптоми
У перший рік життя переважають зміни з боку шлунково-кишкового тракту: стеаторея, блювання, біль у животі, зниження швидкості набору ваги. Як правило, присутні анемія з акантоцитозом, скорочення тривалості життя еритроцитів, зниження вмісту жирних кислот та холестерину в плазмі. Діагноз підтверджується відсутністю ліпопротеїну В у плазмі. Біопсії слизової оболонки виявляють вакуолізацію ентероцитів, відсутність апопротеїну В з високою концентрацією тригліцеридів.
Лікування
Лікування полягає у вживанні низькожирових сумішей, що містять тригліцериди середнього ланцюга. Необхідний регулярний прийом жиророзчинних вітамінів (вітамін Е в дозі 100 мг на день).
Своєчасне призначення лікування допомагає запобігти важким незворотним неврологічним та офтальмологічним порушенням.
Де болить?
Що турбує?
Що потрібно обстежити?
Які аналізи необхідні?
Использованная литература