Спадкові дистрофії сітківки

Прогресуюча колбочковая дистрофія

Це гетерогенна група рідкісних захворювань. У хворих з чистою колбочковой дистрофією страждає тільки функція колбочковой системи. При колбочковой-палочковой дистрофії страждає також функція палочковой системи, але в меншому ступені. У багатьох хворих з дисфункцією колбочковой системи на початку захворювання приєднуються порушення палочковой системи, тому термін «колбочковой-паличкова дистрофія» - більш правильний.

Тип успадкування в більшості випадків спорадичний; з решти частіше зустрічається аутосомно-домінантний, рідше - аутосомно-рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

Виявляється до 1-3 декадах життя поступовим двостороннім зниженням центрального і колірного зору, може супроводжуватися світлобоязню і легким маятникоподібними нистагмом.

Симптоми (в порядку прояви)

• У фовеа - без змін або неспецифічні зміни у вигляді пігментних гранул.
• Макулопатія типу «бичачого ока» - класичний, але не постійний симптом.
• Можуть з'являтися пігментація у вигляді «кісткових тілець» на середній периферії, звуження артеріол і скронева деколорація диска зорового нерва.
• Прогресуюча атрофія РПЕ в макулярної області з «географічної» атрофією.
• Електроретинограми. Фотопіческого - субнормальная або нерегистрируемой, КЧСМ знижена, паличковий відповідь довго зберігається.
• Електроокулограмми нормальна або субнормальная.
• Темнова адаптація. Змінено колбочковой «коліно», пізніше можуть приєднуватися зміни палочкового «коліна».
• Кольорове зір: грубе порушення сприйняття зеленого і синього кольорів без кореляції з гостротою зору.
• ФАГ при картині «бичачого ока» виявляє округлий гіпофлуоресцірующій «закінчать» дефект з гіпофлуоресцірующім центром.

Прогноз залежить від ступеня ураження палочковой системи: чим більше збереження, тим сприятливіший прогноз (по крайней мере, середньостроковий).

Диференціальна діагностика макулопатіі по типу «бичачого ока»: хлорохіновая макулопатія, дистрофія Stargardt в розвиненій стадії, фенестрірованного блискуча дистрофія, доброякісна концентрическая кільцеподібна макулярна дистрофія і хвороба Batten.

Дистрофія Stargardt

Дистрофія Stargardt (ювенільний макулярна дистрофія) і жовто-плямисте очне дно розглядають як клінічні варіанти одного захворювання, що відрізняються віком виникнення і прогнозом.

Тип успадкування aутосомно-рецесивний, ген ABC4Rna 1р21-22. Виявляється в 1-2 декадах життя двостороннім поступовим зниженням центрального зору, яке може не відповідати змінам на очному дні, і дитину можуть підозрювати в симуляції.

Симптоми (в порядку прояви)

• У фовеа - без змін або перерозподіл пігменту.
• Овальні вогнища типу «сліду равлики» або бронзовий рефлекс, який може бути оточений біло-жовтими плямами.
• «Географічна» атрофія може мати вигляд «бичачого ока».
• Електроретинограми. Фотопіческого - нормальна або субнормальная. Скотопіческое електроретинограми нормальна.
• Електроокулограмми субнормальная в розвиненій стадії.
• Кольорове зір: порушення сприйняття зеленого і синього кольорів.
• ФАГ часто виявляє феномен «темної хоріоідеї» як наслідок ліпофусцінових відкладень в РПЕ. Відсутність нормальної флуоресценції підсилює контури ретінальних судин. «Географічна» атрофія проявляється «закінчать» дефектом в макуле.
• Прогноз несприятливий: після зниження гостроти зору нижче 6/12 відбувається швидке зниження гостроти зору до 6/60.

Желтопятністое очне дно

Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Виявляється у дорослих, при відсутності змін в макулярної області може протікати безсимптомно і бути випадковою знахідкою.

Симптоми (в порядку прояви)

• Двосторонні біло-жовті плями з нечіткими кордонами на рівні РПЕ на задньому полюсі і середньої периферії. Плями округлі, овальні, лінійні, напівпрозорі або пісціформние (у формі «риб'ячого хвоста»).
• Очне дно яскраво-червоного забарвлення в 50% випадків.
• З'являються нові плями, а старі набувають більш змащені кордону і стають м'якше.
• У деяких випадках розвивається «географічна» атрофія.
• Електроретинограми. Фотопіческого - нормальна або субнормальная, скотопіческое - нормальна.
• Електроокулограмми субнормальная.
• Кольорове зір не страждає.
• ФАГ виявляє картину «мовчить» хоріоідеї. Свіжі плями проявляються раннім блоком і пізньої флуоресценцией, старі - «закінчать» дефектами РПЕ.
• Прогноз щодо хороший. Симптоми можуть не проявлятися довгі роки, якщо пляма не з'являється в фовеоли або не розвивається «географічна» атрофія.
• Диференціальна діагностика: домінантні друзи, «белоточечний» очне дно, рання дистрофія Північної Кароліни і доброякісним синдром «плямистої» сітківки.

Ювенільний хвороба Best

Ювенільний хвороба Best (вітелліформная дистрофія) - рідкісний стан, що проходить в своєму розвитку послідовно 5 стадій. Тип успадкування аутосомно-домінантний.

• Стадія 0 (превітелліформная) характеризується субнормальной електроокулограмми при відсутності скарг і нормальному очному дні.
• Стадія 1 характеризується перерозподілом пігменту в макулярній області.
• Стадія 2 (вітелліформная) розвивається в 1-2 декадах життя і характеризується змінами макулярної області, які нагадують кісту у вигляді яєчного жовтка: субретінальной відкладення ліпофусцину. Гострота зору нормальна або дещо знижена.
• Стадія 3 (псевдогіпопіон) виникає при частковій абсорбції липофусцина. Згодом абсорбується весь вміст кісти без впливу на гостроту зору.
• Стадія 4 (розриву кісти). При розриві кісти виникає вид «яєчні-брехуха» і гострота зору знижується.

Електроретинограми нормальна. Електроокулограмми різко знижена на всіх стадіях і у носіїв з нормальним очним дном. Кольорове зір порушується відповідно зниження гостроти зору. ФАГ виявляє в вітелліформной стадії блок хориоидальной флуоресценції.

Прогноз відносно сприятливий до 5 декади життя, коли гострота зору знижується. Легальна сліпота у деяких хворих зумовлена рубцюванням макулярної області, СНМ, «географічної» атрофією, формуванням центральних розривів, які можуть бути причиною відшарування.

Вітелліформная фовеамакулярная дистрофія дорослих

Захворювання відносять до «патерн-дистрофій». Але порівняно зі змінами при хворобі Best фовеолярние осередки більш дрібні, виникають пізніше і не еволюціонують.

Тип успадкування, можливо, аутосомно-домінантний, ген в локусі 6р21 -22.

Виявляється в 4-6 декадах життя у вигляді невеликої метаморфопсії, нерідко виявленої випадково.

Симптоми: двосторонні, симетричні, округлі, злегка проминирующие жовті субретінальной осередки розміром близько 1/3 діаметра диска.

• Електроретинограми нормальна.
• Електроокулограмми нормальна або незначно субнормальная.
• Кольорове зір: невиражені порушення по трітановой осі.
• ФАГ виявляє гіпофлуоресценцію в центрі, оточену кільцем гіперфлуоресценціі.

Прогноз сприятливий в більшості випадків.

Мультифокальна хвороба Best

Мультифокальна хвороба Best вкрай незвичайна і може виникати при необтяжених спадковості. У дорослому віці може проявитися гостро і бути складною для діагностики.

Сімейні друзи

Сімейні друзи (сотовидную хориоидит Doyne, malattla levantinese) вважають раннім проявом вікової макулярної дегенерації.

Тип успадкування аутосомно-домінантний з повною пенетрантностью і варіабельнийекспресивністю. Ген EFEMP1 на 2р16.

Симптоми

• легка ступінь характеризується нечисленними невеликими твердими друзами, обмеженими макулярної зоною. Зміни, як правило, проявляються в 3 декаді життя, протягом вподобане
• середня ступінь характеризується великими м'якими друзами на задньому полюсі і в парапапіллярная зоні. Зміни виникають в
  3 декаді життя і іноді можуть супроводжуватися незначним зниженням гостроти зору;
• розвинена стадія зустрічається рідко і виникає після 5 декади життя, буває ускладнена СІМ або «географічної» атрофією;
• malattia levantinese має схожість з сімейними друзами: маленькі, численні, базальні ламінарні друзи спіцеподобно або радіально орієнтовані з центром в фовеа і парапапіллярная зоні. Більшість пацієнтів не пред'являють скарг до 4-5 декад життя, коли виникає СІМ або «географічна» атрофія.

Електроретинограми нормальна. Електроокулограмми субнормальная в розвиненій стадії. ФАГ виявляє гіперфлуоресцірующіе плями з чіткими кордонами, подібні до «закінчать» дефектами. Вони проявляються більш чітко, ніж при клінічному обстеженні.

[1], [2], [3], [4]

Псевдоспальна макулярна дистрофія Сорсбі

Псевловоспалітельная макулярна дистрофія Sorsby (спадкова геморагічна дистрофія) - рідкісне і важке захворювання. Тип успадкування аутосомно-домінантний, з повною пенетрантностью, ген TIMP3 на 22ql2.1-1.3.2. Виявляється в 5 декаді життя у вигляді двосторонньої ексудативної макулопатіі.

Симптоми (в порядку прояви)

• біло-жовті »зливні, друзоподобние відкладення уздовж судинних аркад, назальні від диска на середній периферії.
• СІМ і ексудативна макулопатія.
• Субретінальной рубець.

Електроретинограми спочатку нормальна, але може знижуватися при прогресуванні захворювання. Електроокулограмми нормальна.

Прогноз несприятливий внаслідок макулопатіі. У деяких хворих прогресувати периферичної хоріоретинальної атрофії призводить до погіршення зору в 7 декаді життя.

Макулярна дистрофія Північної Кароліни

Макулярна дистрофія Північної Кароліни є рідкісним, важким захворюванням. Тип успадкування аутосомно-домінантний з повною пенетрантностью і значно варьируемой експресивністю, ген MCDRI на 6q.

Симптоми і прогноз

• стадія I: біло-жовті, друзоподобние включення на периферії і в макулярної області розвиваються в 1 декаді життя і можуть бути безсимптомними протягом усього життя;
• стадія 2: глибокі, зливні включення в макулярної області. Довгостроковий прогноз менш сприятливий, оскільки може розвинутися ексудативна макулопатія;
• стадія 3: двосторонні колобомоподобние атрофічні зміни в макулярної області з різним ступенем зниження гостроти зору.

Електроретинограми нормальна. Електроокулограмми нормальна. ФАГ в 1 і 2 стадіях виявляє дефекти трансмісії і пізніше фарбування.

Метеликоподібне макулярна дистрофія

Метеликоподібне макулярна дистрофія - рідкісне захворювання з відносно сприятливим перебігом. Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виявляється у 2-5 декадах життя, зазвичай виявляють випадково. Можливе незначне зниження центрального зору.

Симптоми

Жовтий пігмент в фовеа розташований трірадіатно. Може виявлятися мелкодісперсная діспігментаціі на периферії.

Електроретинограми нормальна. Електроокулограмми патологічна. ФАГ виявляє відповідні зони гіпофлуоресценціі.

Прогноз сприятливий.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Домінантний кістозний макулярної набряк

Домінантний кістозний макулярної набряк - рідкісне і важке захворювання. Тип успадкування аутосомно-домінантний, ген локалізований на 7q. Виявляється в 1-2 декадах життя поступовим зниженням центрального зорі.

Симптоми.

Двосторонній КМО не знімається системним призначенням ацетазоламіду. Електроретинограми нормальна. Електроокулограмми нормальна або субнормальная. ФАГ виявляє патерн пропотівання в фовеа у вигляді «квіткової пелюстки».

Прогноз несприятливий через подальшого розвитку «географічної» атрофії.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Кристалічна дистрофія

Це захворювання характеризується відкладенням кристалів в сітківці і на периферії рогівки. Тип успадкування зчеплений з Х-хромосомою або аутосомно-рецесивний. Виявляється в 3 декаді життя прогресуючим зниженням зору.

Симптоми (в порядку прояви)

Біло-жовті кристали Дисемінована по всьому очному дну. Локальна атрофія РПЕ і хоріокапілляров в макуле. Дифузна атрофія хоріокапілляров. Поступове злиття і розширення атрофічних зон на периферію сітківки.

Електроретинограми субнормальная. Електроокулограмми субнормальная.

Прогноз невизначений, швидкість прогресування індивідуальна.

[19], [20], [21], [22], [23]

Синдром Alport

Синдром Alporl - рідкісна аномалія клубочкової базальної мембрани, викликана мутаціями в декількох різних генах, кожен з яких кодує синтез різних форм колагену IV типу - основного компонента базальної мембрани. Характеризується хронічною нирковою недостатністю, часто поєднується з нейросенсорної приглухуватістю.

Тип успадкування домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

Симптоми

Діссемініроваіние, бліді, жовті точки в перімакулярной області при інтактною фовеа і нормальної гостроті зору. Більші плями на периферії, деякі зливаються другу іншому.

• Електроретинограми нормальна.
• Інші офтальмологічні прояви: передній лентіконус, іноді задня поліморфна дистрофія рогівки.

Прогноз сприятливий.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Доброякісна сімейна «плямиста» сітківка

Доброякісна сімейна «плямиста» сітківка - дуже рідкісне захворювання, безсимптомний, виявляється випадково. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Симптоми

• Поширені біло-жовті плями на рівні РПЕ при інтактною макуле. Вогнища різної форми поширюються до далекої периферії.
• Електроретинограми нормальна.

Прогноз сприятливий.

[32], [33],

Вроджена паличкова монохромазія

Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Симптоми

• Гострота зору 6/60.
• Макула виглядає нормальною, можлива гіпоплазія.
• Природжений ністагм і світлобоязнь.

Електроретинограми. Фотопіческого - патологічна, скотопіческое може бути субнормальной, КЧСМ <30 Гц. Кольорове зір абсолютно відсутня; всі кольори виглядають як відтінки сірого.

Неповна паличкова монохромазія

Тип успадкування аутосомно-рецесивний або зчеплений з Х-хромосомою

Симптоми

• Гострота зору 6 / 12-6 / 24.
• Макула виглядає нормальною.
• Можуть бути ністагм і світлобоязнь.

Електроретинограми фотопіческого - патологічна, скотопіческое - нормальна. Кольорове зір резидуальная.

[34], [35], [36], [37], [38]

Колбочковая монохромазія

Тип успадкування невідомий.

Симптоми

• Гострота зору 6 / 6-6 / 9.
• Нормальна макули.
• Ністагм і світлобоязнь відсутні.

Електроретинограми нормальна. Кольорове зір повністю відсутня.