Спадкові дистрофії сітківки

Прогресуюча дистрофія конуса

Це гетерогенна група рідкісних захворювань. У пацієнтів з чистою колбочково-стрижневою дистрофією уражається лише функція колбочкової системи. При колбочко-стрижневій дистрофії функція паличкової системи також уражається, але меншою мірою. У багатьох пацієнтів з дисфункцією колбочок порушення паличкової системи додаються на початку захворювання, тому термін «колбочко-стрижнева дистрофія» є більш правильним.

Тип успадкування в більшості випадків спорадичний; з решти частіше зустрічається аутосомно-домінантний, а рідше — аутосомно-рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

Це проявляється у 1-3 десятиліття життя як поступове двостороннє зниження центрального та кольорового зору, і може супроводжуватися світлобоязню та легким маятникоподібним ністагмом.

Симптоми (у порядку появи)

• У фовеа – без змін або неспецифічні зміни у вигляді пігментних гранул.
• Макулопатія типу «бичаче око» є класичним, але не постійним симптомом.
• Може з'явитися пігментація у вигляді "кісткових тілець" у середній периферії, звуження артеріол та скронева зміна кольору диска зорового нерва.
• Прогресуюча атрофія РПЕ в макулярній ділянці з «географічною» атрофією.
• Електроретинограма. Фотопічна – субнормальна або не реєструється, КФФМ знижена, паличкоподібна реакція зберігається тривалий час.
• Електроокулограма нормальна або субнормальна.
• Темнова адаптація. Конусне «коліно» змінюється, пізніше можуть приєднатися зміни в стрижневому «коліні».
• Кольоровий зір: тяжке порушення сприйняття зеленого та синього кольорів без кореляції з гостротою зору.
• FAG у малюнку «бичаче око» виявляє округлий гіпофлуоресцентний «фенестрований» дефект з гіпофлуоресцентним центром.

Прогноз залежить від ступеня пошкодження стрижневої системи: чим більша збереженість, тим сприятливіший прогноз (принаймні, у середньостроковій перспективі).

Диференціальна діагностика макулопатії типу «бичаче око»: хлорохінової макулопатії, дистрофії Штаргардта у запущеній стадії, фенестрованої блискучої дистрофії, доброякісної концентричної кільцевої макулярної дистрофії та хвороби Баттена.

Дистрофія Штаргардта

Дистрофія Штаргардта (ювенільна макулярна дистрофія) та жовтоплямистий фундус вважаються клінічними варіантами одного й того ж захворювання, що відрізняються віком початку та прогнозом.

Тип успадкування — аутосомно-рецесивний, ген ABC4Rna 1p21-22. Проявляється на 1-2 десятиліттях життя двостороннім поступовим зниженням центрального зору, яке може не відповідати змінам на очному дні, і у дитини можна запідозрити симуляцію.

Симптоми (у порядку появи)

• У фовеа – без змін або перерозподілу пігменту.
• Овальні ураження зі слідом равлика або бронзовим рефлексом, які можуть бути оточені біло-жовтими плямами.
• Географічна атрофія може мати вигляд «бичачого ока».
• Електроретинограма. Фотопічна - нормальна або субнормальна. Скотопічна електроретинограма нормальна.
• Електроокулограма субнормальна на пізній стадії.
• Кольоровий зір: порушення сприйняття зеленого та синього кольорів.
• ФАГ часто виявляє феномен «темної судинної оболонки ока» як наслідок відкладень ліпофусцину в RPE. Відсутність нормальної флуоресценції підкреслює контури судин сітківки. «Географічна» атрофія проявляється як «кінцевий» дефект у макулі.
• Прогноз несприятливий: після зниження гостроти зору нижче 6/12 спостерігається швидке зниження гостроти зору до 6/60.

Жовтоплямисте очне дно

Тип успадкування – аутосомно-рецесивний. Проявляється у дорослих, за відсутності змін у макулярній ділянці може протікати безсимптомно та бути випадковою знахідкою.

Симптоми (у порядку появи)

• Двосторонні біло-жовті плями з нечіткими межами на рівні RPE на задньому полюсі та середній периферії. Плями круглі, овальні, лінійні, напівпрозорі або рибоподібні (за формою нагадують «риб'ячий хвіст»).
• Очне дно яскраво-червоне у 50% випадків.
• З'являються нові плями, а старі стають розмитішими та м'якшими.
• У деяких випадках розвивається «географічна» атрофія.
• Електроретинограма. Фотопічна – норма або субнорма, скотопічна – норма.
• Електроокулограма субнормальна.
• Кольоровий зір не порушується.
• ФАГ виявляє картину «мовчазної» судинної оболонки ока. Свіжі плями проявляються раннім блоком та пізньою флуоресценцією, старі – «кінцевими» дефектами RPE.
• Прогноз відносно хороший. Симптоми можуть не проявлятися протягом багатьох років, якщо тільки пляма не з'явиться у фовеолі або не розвинеться «географічна» атрофія.
• Диференціальний діагноз: домінантні друзи, «білокрапчасте» очне дно, рання дистрофія Північної Кароліни та доброякісний синдром «плямистої» сітківки.

Ювенільні хвороби Бест

Ювенільна хвороба Беста (вітеліформна дистрофія) – це рідкісне захворювання, яке розвивається у 5 стадій. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

• Стадія 0 (превітеліформна) характеризується субнормальною електроокулограмою за відсутності скарг та нормальним очним днем.
• Перша стадія характеризується перерозподілом пігменту в макулярній ділянці.
• 2 стадія (вітеліформна) розвивається в 1-2 десятиліття життя та характеризується змінами в макулярній області, що нагадують кісту яєчного жовтка: субретинальний відкладення ліпофусцину. Гострота зору нормальна або дещо знижена.
• 3 стадія (псевдогіпопіон) виникає, коли ліпофусцин частково абсорбується. З часом весь вміст кісти абсорбується, не впливаючи на гостроту зору.
• Стадія 4 (розрив кісти): Коли кіста розривається, з’являється вигляд «яєчні-бовтанки» та знижується гострота зору.

Електроретинограма нормальна. Електроокулограма різко знижена на всіх стадіях та у носіїв з нормальним очним днем. Кольоровий зір порушений відповідно до зниження гостроти зору. ФАГ виявляє блок флуоресценції хоріоїдеї на жовткоподібній стадії.

Прогноз відносно сприятливий до 5-го десятиліття життя, коли гострота зору знижується. Юридична сліпота у деяких пацієнтів спричинена рубцюванням макулярної області, СНМ, «географічною» атрофією, утворенням центральних розривів, що може спричинити відшарування.

Вітеліформна фовеомакулярна дистрофія у дорослих

Захворювання класифікується як «паттерн-дистрофія». Але порівняно зі змінами при хворобі Беста, фовеолярні ураження менші, з'являються пізніше та не еволюціонують.

Тип успадкування, можливо, аутосомно-домінантний, ген знаходиться в локусі 6p21-22.

Проявляється на 4-6-му десятиліттях життя у вигляді легкої метаморфопсії, часто виявленої випадково.

Симптоми: двосторонні, симетричні, круглі, злегка виступаючі жовті субретинальні ураження розміром приблизно 1/3 діаметра диска.

• Електроретинограма в нормі.
• Електроокулограма нормальна або дещо знижена.
• Кольоровий зір: легкі порушення вздовж тританової осі.
• ФАГ виявляє центральну гіпофлуоресценцію, оточену кільцем гіперфлуоресценції.

Прогноз у більшості випадків сприятливий.

Багатофокальне захворювання Бест

Багатофокальна хвороба Беста зустрічається вкрай рідко і може виникати за відсутності сімейного анамнезу. У дорослому віці захворювання може проявлятися гостро і бути важким для діагностики.

Друзі родини

Сімейні друзи (стільниковий хороїдит Дойна, левантінський малатла) вважаються раннім проявом вікової макулярної дегенерації.

Тип успадкування аутосомно-домінантний з повною пенетрантністю та варіабельною експресивністю. Ген EFEMP1 на 2p16.

Симптоми

• легкий ступінь характеризується кількома дрібними твердими друзами, обмеженими макулярною зоною. Зміни зазвичай з'являються на 3-му десятилітті життя, перебіг сприятливий;
• середній ступінь характеризується великими м’якими друзами на задньому полюсі та в парапапілярній зоні. Зміни відбуваються на
  3-му десятилітті життя та іноді можуть супроводжуватися незначним зниженням гостроти зору;
• запущена стадія зустрічається рідко та виникає після 5-го десятиліття життя, а іноді ускладнюється SIM або «географічною» атрофією;
• Левантинська малатія нагадує сімейні друзи: дрібні, численні, базальні пластинчасті друзи, спицеподібні або радіально орієнтовані, зосереджені у фовеа та парапапілярній зоні. Більшість пацієнтів не скаржаться до 4-го або 5-го десятиліття життя, коли виникає SIM або «географічна» атрофія.

Електроретинограма нормальна. Електроокулограма субнормальна на стадії розвитку. ФАГ виявляє гіперфлуоресцентні плями з чіткими межами, подібні до «кінцевих» дефектів. Вони проявляються чіткіше, ніж під час клінічного обстеження.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Псевдозапальна макулярна дистрофія Сорсбі

Псевдозапальна макулярна дистрофія Сорсбі (спадкова геморагічна дистрофія) – рідкісне та важке захворювання. Тип успадкування – аутосомно-домінантний, з повною пенетрантністю, ген TIMP3 знаходиться на 22ql2.1-1.3.2. Проявляється на 5-му десятилітті життя як двостороння ексудативна макулопатія.

Симптоми (у порядку появи)

• «біло-жовті» зливні, друзеноподібні відкладення вздовж судинних аркад, назально до диска на середній периферії.
• СІМ та ексудативна макулопатія.
• Субретинальний рубець.

Електроретинограма спочатку нормальна, але може знижуватися в міру прогресування захворювання. Електроокулограма нормальна.

Прогноз несприятливий через макулопатію. У деяких пацієнтів прогресування периферичної хоріоретинальної атрофії призводить до погіршення зору на 7-му десятилітті життя.

Макулярна дистрофія Північної Кароліни

Північнокаролінська макулярна дистрофія – це рідкісне, важке захворювання. Тип успадкування – аутосомно-домінантний з повною пенетрантністю та високоваріабельною експресією, ген MCDRI розташований на 6q.

Симптоми та прогноз

• стадія I: біло-жовті, друзоподібні включення на периферії та в макулярній ділянці розвиваються в перше десятиліття життя і можуть бути безсимптомними протягом усього життя;
• Стадія 2: Глибокі, зливні включення в макулярній ділянці. Довгостроковий прогноз менш сприятливий, оскільки може розвинутися ексудативна макулопатія;
• Стадія 3: двосторонні колобомоподібні атрофічні зміни в макулярній ділянці з різним ступенем зниження гостроти зору.

Електроретинограма нормальна. Електроокулограма нормальна. ФАГ на 1 та 2 стадіях виявляє дефекти пропускання світла та пізнє забарвлення.

Макулярна дегенерація «метелик»

Макулярна дистрофія типу «метелик» – рідкісне захворювання з відносно сприятливим перебігом. Тип успадкування, ймовірно, аутосомно-домінантний. Проявляється у 2-5 десятиліттях життя, зазвичай виявляється випадково. Можливе незначне зниження центрального зору.

Симптоми

Жовтий пігмент у фовеа має трипроменеву форму. На периферії може бути виявлена дрібнодисперсна диспігментація.

Електроретинограма нормальна. Електроокулограма патологічна. ФАГ виявляє відповідні зони гіпофлуоресценції.

Прогноз сприятливий.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Домінантний кістоїдний макулярний набряк

Домінантний кістозний макулярний набряк – рідкісне та важке захворювання. Тип успадкування – аутосомно-домінантний, ген локалізується на 7q. Проявляється протягом 1-2 десятиліть життя поступовим зниженням центрального зору.

Симптоми.

Двосторонній коронарний спадковий міокардіт (КМС) не контролюється системним ацетазоламідом. Електроретинограма нормальна. Електроокулограма нормальна або нижче норми. ФАГ виявляє патерн "пелюстки квітки" фовеального потовиділення.

Прогноз несприятливий через подальший розвиток «географічної» атрофії.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Кристалічна дистрофія

Це захворювання характеризується відкладенням кристалів у сітківці та на периферії рогівки. Тип успадкування зчеплений з Х-хромосомою або аутосомно-рецесивний. Проявляється на 3-му десятилітті життя прогресуючою втратою зору.

Симптоми (у порядку появи)

Біло-жовті кристали розсіяні по всьому очному дну. Локальна атрофія ППС та хоріокапілярів у макулі. Дифузна атрофія хоріокапілярів. Поступове зрощення та розширення атрофічних зон до периферії сітківки.

Електроретинограма субнормальна. Електроокулограма субнормальна.

Прогноз невизначений, швидкість прогресування індивідуальна.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Синдром Альпорта

Синдром Альпорла – це рідкісна аномалія базальної мембрани клубочків, спричинена мутаціями в кількох різних генах, кожен з яких кодує синтез різних форм колагену IV типу, основного компонента базальної мембрани. Він характеризується хронічною нирковою недостатністю, часто пов'язаною з нейросенсорною втратою слуху.

Тип успадкування – домінантний, зчеплений з Х-хромосомою.

Симптоми

Розсіяні, бліді, жовті плями в перимакулярній ділянці з інтактною фовеа та нормальною гостротою зору. Більші плями на периферії, деякі зливаються одна з одною.

• Електроретинограма в нормі.
• Інші офтальмологічні прояви: передній лентиконус, іноді задня поліморфна дистрофія рогівки.

Прогноз сприятливий.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Доброякісна сімейна плямиста сітківка

Доброякісна сімейна «плямиста» сітківка – дуже рідкісне захворювання, безсимптомне, виявляється випадково. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Симптоми

• Поширені біло-жовті плями на рівні RPE з інтактною макулою. Вогнища різної форми поширюються до далекої периферії.
• Електроретинограма в нормі.

Прогноз сприятливий.

[ 32 ], [ 33 ]

Вроджена паличкоподібна монохромія

Тип успадкування — аутосомно-рецесивний.

Симптоми

• Гострота зору 6/60.
• Макула виглядає нормально, можлива гіпоплазія.
• Вроджений ністагм та світлобоязнь.

Електроретинограма. Фотопічна картина патологічна, скотопічна може бути субнормальною, ЧССФ < 30 Гц. Кольоровий зір повністю відсутній; всі кольори відображаються у відтінках сірого.

Неповна монохромність паличок

Тип успадкування аутосомно-рецесивний або зчеплений з Х-хромосомою.

Симптоми

• Гострота зору 6/12-6/24.
• Макула виглядає нормально.
• Можуть бути ністагм та світлобоязнь.

Електроретинограма: фотопічна – патологічна, скотопічна – нормальна. Залишковий кольоровий зір.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Конусна монохромність

Тип успадкування невідомий.

Симптоми

• Гострота зору 6/6-6/9.
• Нормальна макула.
• Ністагм та світлобоязнь відсутні.

Електроретинограма нормальна. Кольоровий зір повністю відсутній.