Спадкові захворювання легень у дітей

Генетично детерміновані захворювання легень виявляються у 4-5% дітей з рецидивуючими та хронічними захворюваннями дихальної системи. Прийнято розрізняти моногенно успадковані хвороби легенів і ураження легень, які супроводжують інші види спадкової патології (муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спадкові хвороби сполучної тканини та ін.).

Клініко-діагностичні ознаки основних форм моногенно успадкованих хвороб легенів

Нозологічна форма	Основні клінічні прояви	Рентгенобронхо-логічні і функціональні ознаки	Спеціальні показники
Первинна цилиарная дискінезія	Тотальне ураження респіраторного тракту з ранньої маніфестацією симптомів. Часто зворотне розташування внутрішніх органів	Деформація бронхів, диффузность ураження, завзятий гнійний ендобронхіт	Нерухомість війок, зміна їх структури
Ідіопатичний дифузний фіброз легенів	Персистирующая задишка, ціаноз, сухий кашель. Втрата маси тіла. "Барабанні палички". Крепітірующіе хрипи	Дифузні фіброзні зміни. Рестриктивний тип дихальних порушень. Гипоксемия, гіперкапнія
Гемосидероз легких	Кашель, задишка, кровохаркання, анемія в періоді кризів. Збільшення селезінки, иктеричность	Множинні бокаловидні тіні в період кризів	Виявлення сидерофагів в мокроті
Синдром Гудпасчера	Кашель, задишка, кровохаркання, анемія в періоді кризів. Збільшення селезінки, иктеричность, гематурія	Те ж	Те ж
Сімейний спонтанний пневмоторакс	Раптово з'являються болі в боці, відсутність дихальних шумів, зміщення серцевої тупості в протилежну сторону	Наявність повітря в плевральній порожнині, спадання легені, зміщення середостіння в протилежну сторону
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Задишка, ціаноз, сухий кашель. Клінічні прояви можуть бути відсутні	Дрібні дифузні тіні кам'янистій щільності
Первинна легенева гіпертензія	Задишка, переважно при фізичному навантаженні. Ціаноз. Болі в області серця. Тахікардія, акцент II тону над легеневою артерією	Гіпертрофія правих відділів серця. Ослаблення легеневого малюнка на периферії, розширення коренів, їх посилена пульсація	Підвищення тиску в легеневій артерії

• Первинна цилиарная дискінезія лежить в основі формування багатьох хронічних захворювань бронхолегеневої системи (бронхоектази та ін.).
• Синдром Картагенера являє собою поєднання зворотного розташування внутрішніх органів (situs viscerum inversus) і синдрому нерухомості війок, який призводить до формування бронхоектазів і гнійних синуситів.
• Діагноз первинної циліарного дискінезії заснований на фазово-контрастної мікроскопії біоптату слизової носа або бронхів безпосередньо після їх отримання (оцінка інтенсивності і якості руху війок) і / або електронно-мікроскопічному дослідженні біоптату (встановлення характеру дефекту будови війок).
• У 50-60% випадків первинна цилиарная дискінезія не супроводжується зворотним розташуванням внутрішніх органів. 

[1], [2], [3], [4],