Синдром короткої шиї

Медицині відома рідкісна патологія під назвою синдром короткої шиї або синдром Кліппеля-Фейля.

Ця стаття надасть вам розуміння цієї хвороби та відповість на низку запитань.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини синдром короткої шиї

Лікарі стверджують, що причини синдрому короткої шиї, встановлені на сьогоднішній день, такі:

1. Генетичний дефект хромосом (зміна 8, 5 та/або 12 хромосоми), який дитина отримує ще в утробі матері. Ця патологія виникає вже на восьмому тижні вагітності. Медицина розрізняє два типи успадкування синдрому короткої шиї: аутосомно-домінантний (частіше зустрічається) та аутосомно-рецесивний.
2. Травма спинного мозку.
3. Родова травма.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Патогенез

Синдром короткої шиї має ще одну медичну назву – синдром Кліппеля-Фейля. Суть патогенезу цього захворювання полягає в аномальному зрощенні хребців шиї та/або хребців верхньої частини грудної клітки.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Симптоми синдром короткої шиї

Синдром Кліппеля-Фейля може легко розпізнати навіть людина, далека від медицини. Симптоми синдрому короткої шиї такі:

1. Шия деформована.
2. Рух обмежений.
3. Візуально голова росте безпосередньо з плечей (бревіколіс).
4. Низька межа початку лінії росту волосся на голові.

Також можуть спостерігатися інші рідкісні симптоми:

1. Асиметрія обличчя.
2. Сколіоз.
3. Шкіра шиї зморшкувата.
4. Втрата слуху.
5. Розщеплення піднебіння («щілина піднебіння»).
6. Знижений м'язовий тонус.
7. Перенапруження м'язів шийно-потиличної області.
8. Лопатки розташовані вище, ніж зазвичай.
9. Повний або частковий параліч м'язів.
10. Викривлення шиї.
11. Біль у шийному відділі хребта.
12. Крилоподібні складки на шиї.
13. Нейропсихіатричні розлади (порушення сну).

Помітити перші ознаки аномалії нескладно. Візуально шия відсутня, щоки «лежать» просто на плечах. Часто поєднується з хворобою Шпренгеля.

Під час або після пологів акушер-гінеколог, який приймає пологи, або неонатолог, який оглядає дитину, може одразу розпізнати наявність синдрому короткої шиї у новонародженого.

Ускладнення і наслідки

Наслідком цього дефекту може бути руйнування кісткової тканини в шийному відділі, поява сильних больових симптомів. Відбувається здавлення або пошкодження нервових корінців і кровоносних судин, що спричиняє появу різних невралгічних проблем і призводить до кисневого голодування клітин мозку. Наслідки синдрому короткої шиї також можуть проявлятися в ослабленні зору або погіршенні слуху.

Ускладнення синдрому короткої шиї включають:

1. Сколіоз.
2. Глухота.
3. Офтальмологічні проблеми.
4. Аномалії розвитку нижніх і верхніх кінцівок: деформація стопи, відсутність ліктьової кістки, розвиток додаткової фаланги тощо.
5. Вади розвитку внутрішніх органів, які можуть призвести до смерті: вади серця, патологія нирок та/або печінки.
6. Порушення роботи центральної та периферичної нервової системи.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Діагностика синдром короткої шиї

Неонатолог може запідозрити наявність аномалії вже під час першого огляду новонародженого. Діагностика синдрому короткої шиї передбачає проведення та аналіз результатів низки заходів:

1. Виявлення історії захворювання, чи є у когось у родині подібна аномалія.
2. Огляд невролога: наявність викривлення шиї, рівень її рухливості, аналіз інших симптомів.
3. Генетичні дослідження.
4. Можлива консультація генетика або нейрохірурга.

Інструментальна діагностика

Для встановлення повної клінічної картини змін в організмі пацієнта також проводиться інструментальна діагностика, яка включає:

1. Рентген шийного та верхнього грудного відділів хребта у вертикальному положенні.
2. Рентгенівський знімок тієї ж ділянки, але з максимально зігнутою та максимально вигнутою шиєю (спондилографія).
3. УЗД внутрішніх органів:
   • Серце - можливий дефект міжшлуночкової перегородки.
   • Нирки – один із парних органів може бути відсутнім.
4. ЕКГ.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Диференціальна діагностика

Лікар проводить диференціальну діагностику аномалії, виключаючи захворювання, симптомом яких може бути синдром короткої шиї, але не включені до клінічної картини, результати аналізів та досліджень.

Синдром Кліппеля-Фейля диференціюють від таких патологій:

1. Зрощення двох або більше шийних хребців.
2. Анатомічно малий розмір шийних хребців.
3. Відсутність одного або кількох шийних хребців.
4. Поєднання форм ознак.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Лікування синдром короткої шиї

Синдром короткої шиї зазвичай лікується лікарем-остеопатом. При діагностиці аномалії розвитку шийних хребців нехірургічні методи терапії неефективні, але комплексне лікування все ж включає:

1. Для усунення болю призначається один з препаратів з знеболювальними властивостями.
2. Симптоматичне медикаментозне лікування.
3. Фізіотерапевтичні вправи, що сприяють покращенню рухливості в ураженій ділянці хребта та підвищенню м’язового тонусу.
4. Масаж.
5. Профілактичне або коригувальне носіння спеціального коміра (коміра Шанца).
6. Фізіотерапевтичні процедури (електрофорез, прогрівання парафіном).

Але основним і найефективнішим методом лікування синдрому короткої шиї є хірургічне втручання. Хірург має метод виправлення аномалії – цервікалізацію за Бонолою.

Суть лікування синдрому короткої шиї полягає в запобіганні руйнуванню шийних хребців та подальшому розвитку вторинних, іноді незворотних, порушень в організмі людини.

Фізіотерапевтичне лікування

Призначення фізіотерапії точно не позбавить пацієнта від синдрому короткої шиї, але допоможе покращити її рухливість та активувати кровообіг у цій області. Електрофорез має нейрорефлекторний та гуморальний вплив на уражену ділянку.

Суть процедури полягає у проведенні іонів препарату, якими просякнуті електродні подушечки, в уражену ділянку тіла за допомогою невеликих електричних струмів. Проникаючи в кожну клітину, препарат починає впливати на біохімічні процеси, що відбуваються в організмі. Залежно від фармакологічної групи, до якої належить препарат, відбувається знеболення, зняття запалення та м'язової напруги.

Парафінові аплікації зігрівають область шиї, активізуючи кровотік, що покращує обмін речовин у структурах мозку. Такі компреси, за призначенням лікаря, можна робити і вдома:

1. Зробіть шаблон з клейонки для нанесення гарячого парафіну. Він повинен покривати область коміра та шиї.
2. Розігрійте деко в духовці. Вийміть його та покладіть шаблон на його поверхню.
3. Розігрійте парафін у ємності на водяній бані та нанесіть його на підготовлений малюнок. Отриманий парафіновий комір покладіть на шию та комірцеву область пацієнта, накривши його вовняною хусткою або ковдрою.
4. Процедура триває від півгодини до години, залежно від рекомендацій лікаря.

Хірургічне лікування

Основним і найефективнішим методом корекції анатомічних порушень шийних хребців є хірургічне лікування синдрому короткої шиї – цервікалізація за Бонолою.

Під час цієї операції хірург видаляє 1-4-те ребра, а в деяких випадках і окістя. Операція проводиться під загальним наркозом. Спеціаліст робить паравертебральний розріз між внутрішнім краєм лопатки та остистим відростком хребта. З боку лопатки відсікають ромбоподібний і трапецієподібний м'язи та резекціюють 1-4-те верхнє ребро. Спочатку ці дії виконуються з одного боку хребта, потім з іншого.

На період загоєння місце операції поміщають у гіпсовий корсет. У міру загоєння його замінюють спеціальним коміром – опорою для голови.

Профілактика

Профілактика синдрому короткої шиї неможлива через спадковість патології. Єдина рекомендація, яку може дати лікар – якщо в родині є родичі, які страждають на цю аномалію – це провести медико-генетичне обстеження пари, яка планує народження дитини. Це дозволить заздалегідь оцінити рівень ризику народження дитини із синдромом Кліппеля-Фейля.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Прогноз

Якщо синдром короткої шиї не супроводжується вадами розвитку внутрішніх органів, прогноз сприятливий. Якщо зміни зачіпають органи та системи організму, то подальший стан організму пацієнта залежить від тяжкості супутніх захворювань.

[ 34 ], [ 35 ]