Синдром короткої шиї

Медицині відома рідко зустрічається патологія, що має назву синдром короткої шиї або синдромом Кліппеля-Фейля.

Дана стаття дозволить отримати уявлення про це захворювання і відповість на ряд запитань.

[1], [2], [3]

Причини синдром короткої шиї

Встановленими на сьогоднішній день причинами синдрому короткої шиї лікарі називають:

1. Генетичний дефект хромосоми (зміна в 8, 5 і / або 12 хромосомі), одержуваний дитиною ще в утробі матері. Дана патологія виникає вже на восьмому тижні вагітності. Медицина розрізняє два види спадкування синдрому короткої шиї: аутосомно-домінантний (зустрічається частіше) і аутосомно-рецесивний.
2. Травма хребта.
3. Родова травма.

[4], [5], [6]

Патогенез

Синдром короткої шиї має й іншу медична назва - синдром Кліппеля - файли. Суть патогенезу даного захворювання полягає в аномальному зрощуванні між собою хребців шиї і / або хребців верхнього відділу грудної клітини.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Симптоми синдром короткої шиї

Синдром Кліппеля - файл може легко розпізнати навіть далекий від медицини людина. Симптоми синдрому короткої шиї проявляються такі:

1. Шия деформована.
2. Рух обмежено.
3. Візуально - голова росте безпосередньо з плечей (бревіколліс).
4. Низька межа початку волосяного покриву на голові.

Можуть спостерігатися і інші мало поширені ознаки:

1. Асиметрія лиця.
2. Сколіоз.
3. Шкіра шиї зморщена.
4. Зниження слуху.
5. Розщеплення неба ( «вовча паща»).
6. Зниження м'язового тонусу.
7. Перенапруження м'язів шийно - потиличної області.
8. Лопатки розташовані вище покладеного нормою місця.
9. Повний або частковий параліч м'язів.
10. Викривлення шиї.
11. Біль у шийному відділі хребта.
12. Крилоподібні складки на шиї.
13. Розлади нервово-психічного характеру (порушення сну) ..

Помітити перші ознаки аномалії нескладно. Візуально спостерігається відсутність шиї, щоки «лежать» просто на плечах. Часто поєднується з хворобою Шпренгеля.

В процесі або після пологів, акушер - гінеколог, який приймає пологи, або лікар - неонатолог, Той, Хто дитини, здатні відразу розпізнати наявність у новонародженого синдрому короткої шиї.

Ускладнення і наслідки

Наслідком даного дефекту може стати руйнування кісткової тканини шийного відділу, поява вираженої больової симптоматики. Відбувається перетискання або пошкодження нервових корінців і кровоносних судин, що викликає появу різних невралгічних проблем і призводить до кисневого голодування клітин мозку. Наслідки синдрому короткої шиї можуть проявитися і в ослабленні зору або погіршенні слуху.

Ускладненнями синдрому короткої шиї є:

1. Сколіоз.
2. Глухота.
3. Офтальмологічні проблеми.
4. Аномалія розвитку нижніх і верхніх кінцівок: деформація стопи, відсутність ліктьової кістки, розвиток додаткової фаланги і так далі.
5. Пороки розвитку внутрішніх органів, здатні привести і до летального результату: порок серця, патологія нирок і / або печінки.
6. Порушення в роботі центральної та периферичної нервової системи.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Діагностика синдром короткої шиї

Лікар - неонатолог ще при першому огляді новонародженого здатний припустити наявність аномалії. Діагностика синдрому короткої шиї полягає в проведенні і аналізі результатів ряду заходів:

1. Виявлення анамнезу захворювання, чи є у кого - то з родини аналогічна аномалія.
2. Огляд невропатологом: наявність викривлення шиї, рівень її рухливості, аналіз іншої симптоматики.
3. Генетичне дослідження.
4. Можлива консультація генетика, нейрохірурга.

Інструментальна діагностика

Для встановлення повної клінічної картини змін в організмі хворого проводиться і інструментальна діагностика, яка включає в себе:

1. Рентгенографію шийного і верхнього грудного відділу хребта в прямому положенні.
2. Рентгенографію цієї ж області, але при максимально зігнутому стані шиї і максимально вигнутому (спондилографія).
3. УЗД внутрішніх органів:
   • Серця - можливий дефект міжшлуночкової перегородки.
   • Нирок - можлива відсутність одного з парних органів.
4. ЕКГ.

[20], [21], [22], [23]

Диференціальна діагностика

Доктором проводиться диференціальна діагностика аномалії, що виключає захворювання, симптомом якого може бути синдром короткої шиї, але не вкладаються в клінічну картину, результати проведених аналізів і досліджень.

Синдром Кліппеля - Фейля диференціюється з такими патологіями:

1. Зрощення двох і більше хребців шиї.
2. Анатомічно маленький розмір хребців шиї.
3. Відсутність одного і більше хребців шиї.
4. Комбінація форм ознак.

[24], [25], [26], [27], [28]

Лікування синдром короткої шиї

Лікуванням синдрому короткої шиї зазвичай займається лікар - остеопат. При діагностуванні аномалії розвитку шийних хребців хірургічні методи терапії малоефективні, але в комплексне лікування все ж входять:

1. Для усунення больового синдрому призначають один із препаратів з анальгезирующими характеристиками.
2. Симптоматичне медикаментозне лікування.
3. Лікувальна фізкультура, яка допомагає поліпшити рухливість ураженої області хребта і підвищити м'язовий тонус.
4. Масаж.
5. Профілактичне або коригуючий носіння спеціального коміра (комір Шанца).
6. Фізіотерапевтичні процедури (електрофорез, парафиновое прогрівання).

Але основним і найбільш ефективним методом лікування синдрому короткої шиї є хірургічне втручання. В арсеналі хірурга є методика корекції аномалії - цервікалізація по Бонола.

Суть лікування синдрому короткої шиї - не допустити руйнування шийних хребців і подальшого розвитку вторинних, часом незворотних, порушень в організмі людини.

Фізіотерапевтичне лікування

Призначення фізіотерапевтичного лікування, звичайно, не позбавить хворого від синдрому короткої шиї, але допоможе поліпшити її рухливість, дозволить активізувати кровообіг в даній зоні. Електрофорез надає на уражену ділянку нервово-рефлекторне і гуморальну дію.

Суть процедури полягає в проведенні в уражену зону організму за допомогою малих електричних струмів іонів лікарського засобу, яким просочуються прокладки електродів. Проникаючи в кожну клітину, ліки починає впливати на біохімічні процеси, що протікають в організмі. Залежно від фармакологічної групи, до якої належить препарат, відбувається знеболювання, зняття запального процесу і напруги в м'язах.

Аплікації з парафіну прогрівають область шиї, активізуючи кровообіг, що поліпшує метаболізм в структурах головного мозку. Такі компреси, за призначенням лікаря, можна проводити і в домашніх умовах:

1. З клейонки виготовити шаблон для накладання гарячого парафіну. Він повинен охоплювати регіон коміра і шиї.
2. Прогріти в духовій шафі деко. Дістати і на його поверхні розкласти шаблон.
3. У ємності на водяній бані підігріти парафін і нанести на приготовлену викрійку. Одержаний парафіновий комір накласти на шийно - комірцеву зону хворого, накривши зверху вовняною хусткою або ковдрою.
4. Процедура займає від півгодини до години, в залежності від рекомендацій лікаря.

Оперативне лікування

Основним і найбільш дієвим методом виправлення порушень анатомії шийних хребців є оперативне лікування синдрому короткої шиї - цервікалізація по Бонола.

При проведенні даної операції хірургом видаляється I - IV ребра, в ряді випадків і окістя. Операція проводиться під загальним наркозом. Спеціаліст виконує паравертебральні розріз, що проходить в проміжку між внутрішнім краєм лопатки і остистихвідростком хребта. З боку лопатки відсікається ромбовидна і трапецієподібний м'яз і резецируется I - IV верхнє ребро. Спочатку такі дії проводяться з одного боку хребта, потім з іншого.

Місце оперативного втручання на час загоєння поміщають в гіпсовий корсет. У міру загоєння його змінюють на спеціальний комір - головодержатель.

Профілактика

Проведення профілактики синдрому короткої шиї неможливо в силу спадковості патології. Єдина рекомендація, яку може дати доктор - якщо в родині є близькі, які страждають даними аномалією, - проведення медико-генетичного обстеження пари, яка планує народження малюка. Це дозволить заздалегідь оцінити рівень ризику появи на світ дитини з синдромом Кліппеля - Фейля.

[29], [30], [31], [32], [33]

Прогноз

Якщо синдром короткої шиї не супроводжується вадами розвитку внутрішніх органів, прогноз сприятливий. Якщо ж зміни торкнулися органи і системи організму, то подальший стан організму хворого залежить від тяжкості супутніх захворювань.

[34], [35],