Синдром Туретта
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Туретта - нейропсихіатричний захворювання, що починається в дитячому віці і проявляється множинними моторними і вокальними тиками, а також комбінацією поведінкових порушень, які часто домінують в клінічній картині. До останніх відносяться симптоми ДКР і дефіциту уваги з гіперактивністю (ДВГ). Синдром Туретта названий на честь французького невролога Жоржа Жиль де ля Туретта, учня Шарко, який в 1885 році описав 9 випадків, відповідних сучасним визначенням синдрому (Tourette, 1885). Однак перший медичний нагляд випадку, який можна віднести до синдрому Туретта, було представлено французьким лікарем ІТАР (Itard, 1825). Він описав французьку аристократку, яка була змушена провести своє життя на самоті через мимовільного вигукування лайливих слів. Але найраніше в історії людства згадка синдрому Туретта, мабуть, міститься в трактаті з чаклунства Malleus Maleficaram ( «Молот відьом»). У ньому розповідається про людину, яка жила в XV столітті:
«Коли він входив в будь-яку церкву і падав на свої коліна перед дівою Марією, диявол змушував його висовувати язик. Коли ж його питали, чому він не може стриматися, він відповідав: «Я нічим не можу собі допомогти, оскільки він велить усіма моїми кінцівками і органами, моєю шиєю, язиком, легкими, як йому заманеться, змушуючи мене говорити або кричати; я чую слова так, як ніби вимовляю їх сам, але абсолютно не в змозі чинити опір їм; коли я пробую молитися, він управляє мною ще більш владно, виштовхуючи моя язик назовні ».
Відповідно до сучасної термінологією мимовільне випинання язика можна визначити як копропраксію - різновид складного моторного тика (див. Далі). Можна заперечити, що богохульні думки є обсессии (нав'язливі, що турбують хворого ідеї), однак виникають під їх впливом дії хворого, на відміну від компульсии, що не нейтралізують цей дискомфорт, а скоріше народжують новий. Хоча хворі з ОКР можуть відчувати занепокоєння в зв'язку з діями, що викликаються небажаними імпульсами, на практиці це спостерігається рідко.
Протягом життя синдром Туретта і близькі до нього хронічні тики виявляються у 3,4% людей і майже у 20% дітей, що займаються в спецшколах. Лиця чоловічої статі страждають частіше, ніж лиця жіночої статі. Прояви синдрому Туретта можуть зберігатися протягом усього життя хворого і істотно порушувати його соціальну адаптацію. На жаль, за останній час значних досягнень в лікуванні синдрому Туретта не відзначено.
Патогенез синдрому Туретта
Вважають, що синдром Туретга успадковується як моногенне аутосомно-домінантне захворювання з високою (але не повною) пенетрантністю і варіабельнийекспресивністю патологічного гена, що виражається в розвитку не тільки синдрому Туретта, але, можливо, ОКР, хронічних тиків - XT і транзиторних тиків - TT. Генетичний аналіз показує, що XT (і, можливо, ТТ) можуть бути проявом того ж генетичного дефекту, що і синдром Туретта При дослідженні близнюків встановлено, що в монозиготних парах рівень конкордантности вище (77-100% для всіх варіантів тиків), ніж в дизиготних парах - 23%. У той же час у однояйцевих близнюків спостерігається виражена дискордантність по тяжкості тиків. В даний проводиться генетичний аналіз зчеплення, з тим щоб ідентифікувати хромосомну локалізацію можливого гена синдрому Туретта.
Симптоми синдрому Туретта
Тікі включають широкий репертуар моторних або вокальних актів, які хворий відчуває як насильницькі. Проте вони можуть бути затримані зусиллям волі на деякий час. Ступінь, в якій тики можуть бути затримані, варіює залежно від їх тяжкості, типу і тимчасових характеристик. Багато простих і швидко виконуються тики (наприклад, швидко наступні один за одним мигальні руху або посмикування головою) не піддаються контролю, тоді як інші тики, які більшою мірою нагадують цілеспрямовані руху, оскільки виникають у відповідь на внутрішній імперативний позив, можуть бути затримані. Деякі хворі намагаються замаскувати тики. Наприклад, підліток чухання промежини може замістити соціально більш прийнятними дотиками до живота. Згодом локалізація тиків і їх тяжкість змінюється - одні тики можуть раптово зникати або замінюватися іншими. Подібні зміни іноді викликають помилкове враження про те, що хворі здатні довільно усувати одні тики і виконувати інші. Опитування хворих показав, що приблизно у 90% з них тікам передує неприємне відчуття, яке змушує хворих вчинити дію або видати звук і може бути позначено як імперативний позив.
Діагностичні критерії та методи оцінки синдрому Туретта
Транзиторні тики зустрічаються часто - приблизно у чверті школярів. Діагноз встановлюють при збереженні тиків не менше 4 тижнів, але не більше 12 місяців. Розвитку хронічних тиків або синдрому Туретта можуть передувати кілька епізодів транзиторних тиків. До хронічних тікам (XT) відносять моторні або вокальні тики (але не їх комбінацію), які зберігаються більше 1 року. Діагностичні критерії синдрому Туретта вимагають поєднання множинних моторних тиків і принаймні одного вокального тика, не обов'язково в один і той же час. Наприклад, у 16-річного юнака з множинними моторними тиками, але без вокальних тиків на момент огляду, слід діагностувати синдром Туретта, якщо вокальні тики у нього відзначалися в 12-річному віці. Багато хто вважає відмінності між синдромом Туретта і хронічними множинними моторними тиками штучними, особливо з урахуванням подібного характеру успадкування за даними генеалогічних досліджень. Симптоми синдрому Туретта повинні зберігатися більше 1 року, при тому, що тривалість ремісій не повинна перевищувати 3 місяців. Згідно DSM-TV, захворювання має проявитися у віці до 18 років, хоча цей критерій в минулому варіював. Якщо тики проявляються пізніше 18 років, їх слід кваліфікувати як «тики без додаткових уточнень».
[Ліки, що застосовуються при синдромі Туретта
Перш за все лікар повинен прийняти рішення - показана чи фармакотерапія при даній тяжкості симптомів. Випробування ліків при синдромі Туретта утруднені хвилеподібним плином із загостреннями і ремісіями, які не обов'язково виникають під впливом лікарських засобів. На короткочасні коливання вираженості симптомів не обов'язково реагувати негайним зміною схеми лікування. Загальна мета лікування полягає в частковому ослабленні симптомів: повне медикаментозне придушення тиків малоймовірно і пов'язане з виникненням побічних ефектів.
Необхідні спеціальні освітні програми для хворого, його родини і шкільного персоналу, що сприяють розумінню особливостей захворювання і розвитку толерантності до симптомів. Коморбідних розлади можуть бути основною причиною дискомфорту і порушення соціальної адаптації. Адекватна терапія коморбідних ДВГ, ОКР, тривоги і депресії іноді зменшує вираженість тиків, ймовірно, за рахунок поліпшення психологічного стану хворого і ослаблення стресу.