Синдром Туретта

Синдром Туретта – це нейропсихіатричний розлад, який починається в дитинстві та характеризується множинними моторними та вокальними тиками, а також поєднанням поведінкових порушень, які часто домінують у клінічній картині. Останні включають симптоми обсесивно-компульсивного розладу та синдрому дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ). Синдром Туретта названий на честь французького невролога Жоржа-Жиля де ла Туретта, учня Шарко, який у 1885 році описав 9 випадків, що відповідають сучасному визначенню синдрому (Туретт, 1885). Однак перше медичне спостереження за випадком, який можна віднести до синдрому Туретта, було представлено французьким лікарем Ітардом (Ітард, 1825). Він описав французьку аристократку, яка була змушена провести своє життя в самотності через мимовільне вигукування лайливих слів. Але найдавніша відома згадка про синдром Туретта в історії людства, здається, міститься в трактаті про чаклунство Malleus Maleficaram («Молот відьом»). У ньому розповідається про людину, яка жила в 15 столітті:

«Коли він входив до будь-якої церкви та ставав на коліна перед Дівою Марією, диявол змушував його показувати язика. А коли його запитали, чому він не може стриматися, він відповідав: «Я не можу втриматися, оскільки він керує всіма моїми кінцівками та органами, моєю шиєю, язиком, легенями, як йому заманеться, змушуючи мене говорити чи плакати; я чую слова так, ніби сам їх вимовляю, але я абсолютно не в змозі їм чинити опір; коли я намагаюся молитися, він ще сильніше керує мною, висовуючи мій язик».

Відповідно до сучасної термінології, мимовільне випинання язика можна визначити як копропраксію – різновид складного моторного тика (див. нижче). Можна стверджувати, що блюзнірські думки – це нав'язливі стани (нав'язливі, тривожні для пацієнта ідеї), але дії пацієнта, що виникають під їхнім впливом, на відміну від компульсій, не нейтралізують цей дискомфорт, а навпаки, породжують новий. Хоча пацієнти з ОКР можуть відчувати тривогу у зв'язку з діями, викликаними небажаними імпульсами, на практиці це спостерігається рідко.

Протягом життя синдром Туретта та подібні хронічні тики виявляються у 3,4% людей та майже у 20% дітей, які навчаються у спеціальних школах. Чоловіки страждають частіше, ніж дівчатка. Прояви синдрому Туретта можуть зберігатися протягом усього життя пацієнта та суттєво порушувати його соціальну адаптацію. На жаль, останнім часом суттєвих досягнень у лікуванні синдрому Туретта не відзначається.

Патогенез синдрому Туретта

Вважається, що синдром Туретта успадковується як моногенне аутосомно-домінантне захворювання з високою (але не повною) пенетрантністю та варіабельною експресивністю патологічного гена, що виражається в розвитку не тільки синдрому Туретта, але й, можливо, обсесивно-компульсивного розладу (ОКР), хронічних тиків - XT та транзиторних тиків - TT. Генетичний аналіз показує, що XT (і, можливо, TT) може бути проявом того ж генетичного дефекту, що й синдром Туретта. Дослідження близнюків показало, що рівень конкорданції вищий у монозиготних парах (77-100% для всіх варіантів тиків), ніж у дизиготних парах - 23%. Водночас у однояйцевих близнюків спостерігається значна дискордантність у тяжкості тиків. Наразі проводиться аналіз генетичного зчеплення для виявлення хромосомної локалізації можливого гена синдрому Туретта.

Що відбувається при синдромі Туретта?

Симптоми синдрому Туретта

Тики включають широкий репертуар рухових або голосових актів, які пацієнт сприймає як вимушені. Однак їх можна пригнічувати зусиллям волі протягом певного часу. Ступінь, до якої тики можна пригнічувати, залежить від їх тяжкості, типу та часових характеристик. Багато простих і швидко виконуваних тиків (наприклад, швидко наступні один за одним моргання або посмикування головою) не піддаються контролю, тоді як інші тики, які більше нагадують цілеспрямовані рухи, оскільки виникають у відповідь на внутрішній імперативний порив, можна пригнічувати. Деякі пацієнти намагаються замаскувати тики. Наприклад, підліток може замінити чухання промежини більш соціально прийнятним дотиком до живота. З часом локалізація тиків та їх тяжкість змінюються - деякі тики можуть раптово зникнути або замінитися іншими. Такі зміни іноді створюють помилкове враження, що пацієнти здатні добровільно усунути одні тики та виконати інші. Опитування пацієнтів показало, що приблизно 90% з них відчувають тики, яким передує неприємне відчуття, що змушує пацієнтів виконати дію або видати звук і може бути описано як імперативний порив.

Ознаки синдрому Туретта

Діагностичні критерії та методи оцінки синдрому Туретта

Транзиторні тики є поширеним явищем, вони зустрічаються приблизно у чверті дітей шкільного віку. Діагноз встановлюється, коли тики тривають щонайменше 4 тижні, але не більше 12 місяців. Кілька епізодів транзиторних тиків можуть передувати розвитку хронічних тиків або синдрому Туретта. Хронічні тики (ХТ) – це моторні або вокальні тики (але не їх поєднання), які тривають більше 1 року. Діагностичні критерії синдрому Туретта вимагають наявності кількох моторних тиків і принаймні одного вокального тика, не обов'язково одночасно. Наприклад, 16-річному хлопцеві з множинними моторними тиками, але без вокальних тиків на момент обстеження, буде поставлено діагноз синдрому Туретта, якщо у нього були вокальні тики у віці 12 років. Багато хто вважає відмінності між синдромом Туретта та хронічними множинними моторними тиками штучними, особливо враховуючи подібні моделі успадкування, про які повідомлялося в генеалогічних дослідженнях. Симптоми синдрому Туретта повинні тривати більше 1 року, а ремісії – не довше 3 місяців. Згідно з DSM-TV, розлад має початися до 18 років, хоча цей критерій змінювався в минулому. Якщо тики починаються після 18 років, їх слід класифікувати як «тики не вказано інакше».

Діагностика синдрому Туретта

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Ліки, що використовуються при синдромі Туретта

Перш за все, лікар повинен вирішити, чи показана медикаментозна терапія за заданої тяжкості симптомів. Випробування препаратів при синдромі Туретта ускладнюються хвилеподібним перебігом із загостреннями та ремісіями, які не обов'язково виникають під впливом препаратів. Короткочасні коливання тяжкості симптомів не обов'язково вимагають негайних змін у схемі лікування. Загальна мета лікування полягає в частковому полегшенні симптомів: повне медикаментозне придушення тиків малоймовірне та пов'язане з виникненням побічних ефектів.

Для пацієнта, його родини та шкільного персоналу необхідні спеціальні освітні програми, щоб сприяти розумінню хвороби та розвитку толерантності до симптомів. Супутні розлади можуть бути основною причиною дискомфорту та порушення соціальної адаптації. Адекватне лікування супутніх СДУГ, обсесивно-компульсивного розладу, тривоги та депресії іноді зменшує тяжкість тиків, ймовірно, завдяки покращенню психологічного стану пацієнта та зняттю стресу.

Лікування синдрому Туретта

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]