Медичний експерт статті
Нові публікації
Тромбоцитопенія з відсутністю променевої кістки (синдром ТАР)
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
TAP-синдром - тромбоцитопенія, аплазія, радіальний.
Що викликає тромбоцитопенію з відсутньою променевою кісткою?
Аутосомно-рецесивне захворювання.
Симптоми тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки
Основними симптомами є неонатальна тромбоцитопенія, вроджені дефекти променевої кістки. Поширеними є вроджені дефекти нирок і серця.
Які аналізи необхідні?
Лікування тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки
При тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки білки коров'ячого молока можна вважати своєрідним алергеном, що викликає тяжку тромбоцитопенію з високою смертністю (60%), що є наслідком морфологічної або функціональної неповноцінності мегакаріоцитів кісткового мозку, характерної для цього захворювання. Хірургічні втручання також стають стресовим фактором, що викликає тромбоцитопенію.
Особливості ведення пацієнтів:
- Спеціальна дієта – виключення коров’ячого молока для запобігання тяжкій тромбоцитопенії.
- Планові хірургічні втручання протипоказані дітям віком до 5 років (високий ризик тромбоцитопенії).
- При проведенні хірургічних втручань необхідне переливання свіжої тромбоцитарної маси (збереження імунологічної сумісності!).
Додатково про лікування
Прогноз
Смертність при неонатальній тромбоцитопенії становить 60%. За відсутності внутрішньочерепного крововиливу інтелект не порушується.
[ 7 ]
Использованная литература