Медичний експерт статті
Нові публікації
Тромбоцитопенія з відсутністю променевої кістки (синдром ТАР)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром ТАР - Тромбоцитопенія, Аплазія, Радіальна.
Що викликає тромбоцитопенія з відсутністю променевої кістки?
Аутосомно-рецесивне захворювання.
Симптоми тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки
Основні ознаки - неонатальна тромбоцитопенія, вроджені дефекти променевої кістки. Часті вроджені вади нирок і серця.
Які аналізи необхідні?
Лікування тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки
При тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки білки коров'ячого молока можна вважати своєрідним алергеном, що викликає важку тромбоцитопенію з високою летальністю (60%), яка є наслідком характерною для цього захворювання морфологічної або функціональної неповноцінності мегакариоцитов кісткового мозку. Хірургічні втручання також стають стресовим чинником, що викликає тромбоцитопенію.
Особливості ведення хворих:
- Спеціальна дієта - виключення коров'ячого молока для профілактики важкої тромбоцитопенії.
- До 5-річного віку протипоказані планові хірургічні втручання (високий ризик тромбоцитопенії).
- При проведенні хірургічних втручань необхідне переливання свіжої тромбоцитарної маси (дотримання імунологічної сумісності!).
Додатково про лікування
Прогноз
Смертність при неонатальної тромбоцитопенії становить 60%. При відсутності внутрішньочерепних крововиливів інтелект не страждає.
[7]