Медичний експерт статті

Дитячий генетик, педіатр

Нові публікації

Синдром Кернса-Сейра

Олексій Кривенко , Медичний редактор
Останній перегляд: 05.07.2025

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром Кірнса-Сейра – це захворювання вперше було описано в 1958 році. Більшість випадків спричинені великими делеціями мтДНК розміром 2-10 тис. п.н. Найпоширеніша делеція – 4977 п.н. Дуплікації або точкові мутації зустрічаються вкрай рідко.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини синдрому Кірнса-Сейра

Більшість випадків синдрому Кірнса-Сейра є спорадичними, що можна пояснити високою частотою мутацій мітохондріального геному. Вважається, що делеції найчастіше відбуваються в мітохондріях соматичних клітин на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Майже в 50% випадків у пацієнтів поряд з цією мутацією спостерігається дуплікація D-петлі, успадкована від матері. Гени, аномально злиті в результаті делеції, можуть транскрибуватися, але не здатні до трансляції, і, як наслідок, розвивається дефіцит кодованих білків.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми синдрому Кірнса-Сейра

Захворювання проявляється у віці 4-20 років і включає тріаду симптомів:

офтальмоплегія з птозом верхньої повіки та обмеженим рухом очних яблук;
прогресуюча слабкість м'язів проксимальних відділів кінцівок;
пігментна дегенерація сітківки.

У міру прогресування синдрому Кірнса-Сейра приєднуються інші симптоми: ураження серця (порушення ритму, атріовентрикулярна блокада, розширення шлуночків), органу слуху (сенсоневральна глухота), органу зору (атрофія зорового нерва) та зниження інтелекту. Пацієнти помирають від серцево-судинної недостатності через 10-20 років після початку захворювання. Лабораторні дослідження виявляють лактатний ацидоз та підвищення рівня 3-гідроксибутирату в крові; морфологічне дослідження біоптатів м'язової тканини виявляє феномен RRF (рвані м'язові волокна).

Діагностика синдрому Кірнса-Сейра

Діагноз уточнюється за допомогою молекулярно-генетичного тестування та виявлення великої делеції в мтДНК. Однак, при аналізі отриманих даних необхідно враховувати існування гетероплазмії; клітини периферичної крові містять лише близько 5% мутантної ДНК. Більше інформації можна отримати за допомогою молекулярно-генетичного аналізу біоптатів м'язів, які містять до 70% мутантної мітохондріальної ДНК.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]