Вітреохориоретинопатії

Синдром Стіклера

Синдром Стіклера (спадкова артро-офтальмопатія) – це захворювання колагену сполучної тканини, що проявляється патологією склоподібного тіла, міопією, аномаліями обличчя різного ступеня, глухотою та артропатією. При цьому синдромі, серед інших спадкових захворювань у дітей, спостерігається найвища частота відшарування сітківки.

Тип успадкування аутосомно-домінантний з повною пенетрантністю та варіабельною експресивністю.

Симптоми

• Оптично порожня склоподібна порожнина внаслідок розрідження та синерезису.
• Округлі прозорі мембрани в екваторіальній зоні, що поширюються в склоподібну порожнину.
• Радіальна дистрофія, подібна до «ґратчастої», супроводжується гіперплазією РПЕ, судинними манжетами та склерозом.

Ускладнення. Відшарування сітківки, часто двостороннє, трапляється приблизно у 30% випадків через множинні або гігантські розриви. Оскільки прогноз несприятливий, пацієнтам потрібне регулярне обстеження та профілактичне лікування розривів сітківки.

У супроводі

• вроджена короткозорість (поширена);
• пресенільна катаракта (50% випадків) з характерними периферичними кортикальними клиноподібними помутніннями, часто непрогресуючими;
• ектопія кришталика (10% випадків);
• глаукома (10% випадків) через аномалію кута, подібну до тієї, що спостерігається при синдромі Марфана.

Системні симптоми

• аномалії скелета обличчя: сплощена перенісся та гіпоплазія верхньої щелепи.
• аномалія скелета: марфаноїдний вигляд, артропатія, гіперекстензия суглобів.
• Серія Робіна: мікрогнатія, глосоптоз, розщелина м'якого піднебіння та її готичний вигляд.
• Інші ознаки включають глухоту та пролапс мітрального клапана.

Диференціальна діагностика. Подібність із синдромом Вагнера, який не супроводжується системними проявами: помірна міопія, відшарування сітківки – рідко.

Синдром Фавра-Гольдмана

Синдром Фавра-Гольдмана характеризується ретиношизисом та пігментною ретинопатією. Тип успадкування є аутосомно-рецесивним. Він проявляється в дитинстві як нікталопія.

Симптоми

• Склоподібний синерезис, але порожнина оптично не «порожня».
• Зміни сітківки схожі на вроджений ретиношизис, але зміни в макулярній області менш виражені.
• Пігментна ретинопатія (подібна до пігментного ретиніту) та білі дендритні периферичні судини сітківки.
• електроретинограма субнормальна.

Прогноз несприятливий.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Сімейна ексудативна вітреоретинопатія

Сімейна ексудативна вітреоретинопатія (синдром Крісвіка-Шепенса) – це повільно прогресуюче захворювання, що характеризується аваскуляризацією скроневої периферії сітківки, подібне до ретинопатії недоношених, але без анамнезу низької ваги при народженні та недоношеності.

Тип успадкування переважно аутосомно-домінантний, зчеплений з Х-хромосомою з високою пенетрантністю та варіабельною експресивністю. Проявляється в пізньому дитинстві.

Симптоми (у порядку появи)

• Дегенерація склоподібного тіла та периферичні вітреоретинальні спайки, зони «білого без тиску».
• Звивистість периферичних судин, телеангіектазії, неоваскуляризація, крововиливи та субретинальні ексудати.
• Фіброваскулярна проліферація та витреоретинальна тракція з утворенням гребенів, видовженими судинами, локальним відшаруванням сітківки та тимчасовим зміщенням макулярної області.
• Значне відшарування внаслідок тракції, субретинальна ексудація, паличкоподібна кератопатія, катаракта та глаукома.
• Електроретинограма в нормі.
• ФАГ виявляє периферичні зони апперфузії та випрямлення кровоносних судин.

Прогноз несприятливий, у деяких випадках ефективна периферична лазерна фотокоагуляція або кріотерапія. Хірургічне втручання з приводу відшарування скловидного тіла є складним і в певних випадках може дати позитивні результати.

[ 8 ]

Ерозивна вітреоретинопатія

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Проявляється в дитинстві.

Симптоми

• Синрез склоподібного тіла та множинні вогнища вітреоретинальної тракції.
• Зменшення товщини RPE та прогресуюча атрофія хоріоїдеї, яка може поширюватися на макулу, подібні до хороїдеремії.

Ускладнення: відшарування сітківки у 70% випадків, часто двостороннє через гігантські розриви.

Електроретинограма субнормальна.

Прогноз неясний, оскільки лікування відшарування складне.

[ 9 ], [ 10 ]

Домінантна неоваскулярна запальна вітреоретинопатія

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Проявляється на 2-3 десятиліттях життя у вигляді суспензії у склоподібному тілі.

Симптоми

• Увеїт.
• Пігментна дегенерація сітківки.
• Оклюзія периферичних судин та неоваскуляризація.

Ускладнення: гемофтальм, тракційне відшарування сітківки та кістозний макулярний набряк.

Електроретинограма: селективне зниження амплітуди b-хвилі.

Прогноз неясний.

[ 11 ], [ 12 ]

Домінантна вітреоретинохороїдопатія

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Проявляється у дорослому віці та часто виявляється випадково.

Симптоми

• Пігментний обідок між зубчастою кісткою рота та екватором з чітко окресленою периферичною межею.
• Витончення артеріол у межах обідка, неоваскуляризація, «білі крапки» утворення помутнінь, а пізніше – хоріоретинальна атрофія.

Ускладнення трапляються рідко та включають кістозний макулярний набряк та, рідко, гемофтальм.

Електроретинограма субнормальна.

Прогноз сприятливий.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]