Медичний експерт статті

Педіатр

Нові публікації

Синдром Ретта у дітей

Олексій Портнов , Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром Ретта - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи переважно у дівчаток.

ICD-10 код

F84.2 Синдром Ретта.

Епідеміологія

Захворюваність становить 1 на 10 000 чоловік.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Причини і патогенез синдрому Ретта

Генетична природа синдрому Ретта пов'язана з поломкою Х-хромосоми і наявністю спонтанних мутацій в генах-регуляторах процесу реплікації. Виявлено селективний дефіцит ряду білків, що регулюють ріст дендритів, глутамінової рецепторів в базальних гангліях, а також порушення дофамінергічних і холінергічних функцій.

За допомогою КТ виявлені множинні неспецифічні нейроморфологіческіх зміни в головному мозку. При ЕЕГ - порушення біоелектричної активності. Припускають ураження нижніх моторних нейронів, базальних гангліїв, залучення спинного мозку, стовбура і гіпоталамуса. Характерні уповільнення розвитку головного мозку після народження і зупинка його до чотирьох років. Відзначають також уповільнення росту тіла і окремих органів (серця, печінки, нирок, селезінки).

Симптоми синдрому Ретта

У типових випадках початок синдрому Ретта проявляється між 6 і 24 міс на тлі зовні нормального розвитку. У клінічній картині виділяють чотири стадії.

I стадія (вік дитини 6-12 міс) характеризується уповільненням зростання в довжину кистей, стоп, окружності голови; м'язовою гіпотонією.
У II стадії (вік дитини 12-24 міс) відзначають втрату мови, навмисні руху рук і придбані тонкі маніпуляторні навички з появою різноманітних стереотипних рухів руками (заламування або миття рук, змочування рук слиною і ін.). У більшості хворих виявляють особливості дихання у вигляді апное протягом 1-2 хв, сменяющегося гипервентиляцией. У 50-80% випадків виникають епілептичні припадки різних типів, що погано піддаються лікуванню антиконвульсантами, екстрапірамідні розлади в формі м'язової дистонії, атаксії, гіперкінезів.
III стадія (псевдостаціонарная) охоплює тривалий період дошкільного та раннього шкільного віку. Стан дітей відносно стабільно. На перший план виступають глибока розумова відсталість, судомні напади, екстрапірамідні розлади.
IV стадія характеризується прогресуванням рухових порушень, зміною в суглобах і хребті. Хворі позбавляються можливості самостійно пересуватися.