Хвороба Штаргардта

Хвороба Штаргардта (желтопятністое очне дно, желтопятністая дистрофія) - дистрофія макулярної області сітківки, яка починається в пігментному епітелії і проявляється двостороннім зниженням гостроти зору у віці 10-20 років.

Хвороба Штаргардта описано К. Штаргардта ще на початку XX ст. Як спадкове захворювання макулярної області з поліморфної офтальмоскопической картиною: "бита бронза", "бичаче око", атрофія хоріоідеі і ін.

Шляхом позиційного клонування визначено основний локус гена для хвороби Штаргардта, експресованого в фоторецепторах, який був названий ABCR. При аутосомно-домінантному типі успадкування хвороби Штаргардта встановлена локалізація мутованих генів в хромосомах 13q і 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Симптоми і діагностика хвороби Штаргардта

Результати генетичних досліджень, проведених в останні роки, свідчать про те, що, незважаючи на відмінності в клінічній картині, пігментний ретиніт, хвороба Штаргардта, желтопятністое очне дно і макулярна дегенерація, пов'язана з віком, є аллельними порушеннями локусу ABCR.

Феномен "бичаче око" офтальмоскопически видно як темний центр, оточений широким кільцем гипопигментации, за яким зазвичай слід кільце гіперпігментації. На ФАГ при типовому феномен "бичачого ока" на нормальному тлі виявляються зони відсутності флюоресценції або гіпофлюоресценціі з видимими хоріокапілляров. Гістологічно відзначаються збільшення кількості пігменту в центральній зоні очного дна, атрофія прилеглого пігментного епітелію сітківки і комбінація атрофії і гіпертрофії пігментного епітелію. Відсутність флюоресценції в макулярної обі ласті пояснюється накопиченням в пігментному епітелії сітківки липофусцина, який є екраном для флюоресцеіна. Ліпофус- 'цин, крім того, послаблює окислительную функцію лізосом і збільшує рН клітин пігментного епітелію сітківки, що призводить до втрати їх мембранної цілості.

Зустрічається рідкісна форма жовто-плямистим дистрофії без змін в макулярної області. У цьому випадку між макулой і екватором видно множинні жовтуваті плями різної форми: округлі, овальні, видовжені, які можуть зливатися або розташовуватися окремо одна від одної. Згодом колір, форма і розміри цих плям можуть змінюватися; змінюється і картина на ФАГ: ділянки з гіперфлюоресценція стають гіпофлюоресціруюшімі, що відповідає атрофії пігментного епітелію сітківки.

У всіх хворих з хворобою Штаргардта виявляють відносні або абсолютні центральні скотоми різної величини в залежності від поширення процесу. При желтопятністой дистрофії поле зору може бути в нормі при відсутності змін в макулярної області.

У більшості пацієнтів відзначається зміна колірного зору за типом дейтеранопії, червоно-зеленої дісхромазіі або більш виражені. При желтопятністой дистрофії колірний зір може бути нормальним.

Просторова контрастна чутливість при дистрофії Штаргардта значно змінена у всьому діапазоні частот зі значним зниженням в області середніх і повним її відсутністю в області високих просторових частот - "патерн колбочковой дистрофії". Контрастна чутливість відсутня в центральній області сітківки в межах 6-10 °.

У початкових стадіях дистрофії Штаргардта і желтопятністой дистрофії ЕРМ і ЕОГ залишаються в межах норми, в розвинених стадіях знижуються колбочковиє компоненти ЕРМ і стають субнормального показники ЕОГ. Локальна ЕРМ - субнормального вже в ранніх стадіях захворювання і стає нерегистрируемой в міру прогресування хвороби.

Диференціальну діагностику хвороби Штаргардта слід проводити з домінантною прогресуючої фовеальній дистрофією, колбочковой, колбочки-палочковой і палички-колбочковой дистрофією, ювенільний ретіношізіса, вітелліформной макулярної дистрофією, придбаними лікарськими дистрофії (наприклад, при хлороквіновой ретинопатії), при важкому токсикозі вагітності.

Лікування хвороби Штаргардта

Патогенетично обгрунтованого лікування не існує. Рекомендується носіння сонцезахисних окулярів для запобігання шкідливої дії світла.