Вітрехорорієтропатії

Синдром Stickler

Синдром Stickler (спадкова Артро-офтальмопатія) - захворювання колагену сполучної тканини, що виявляється патологією склоподібного тіла, короткозорістю, лицьовими аномаліями різного ступеня, глухотою і артропатией. При цьому синдромі серед інших спадкових захворювань у дітей - найвища частота відшарування сітківки.

Тип успадкування аутосомно-домінантний з повною пенетрантностью і варіабельнийекспресивністю.

Симптоми

• Оптично порожня порожнину склоподібного тіла внаслідок розрідження і синерезиса.
• Округлі прозорі мембрани в зоні екватора, що поширюються в склоподібний порожнину.
• Радіальна дистрофія, подібна «гратчастої», супроводжується гіперплазією РПЕ, судинними муфтами і склерозом.

Ускладнення. Відшарування сітківки, часто двостороння, розвивається приблизно в 30% випадків внаслідок множинних або гігантських розривів. Оскільки прогноз несприятливий, пацієнти потребують регулярного обстеження і профілактичний лікуванні розривів сітківки.

Супроводжується

• вродженої міопією (часто);
• пресенільной катарактою (50% випадків) з характерними периферійними кортикальними клиновидними помутніннями, часто непрогрессірующімі;
• ектопією кришталика (10% випадків);
• глаукомою (10% випадків) у зв'язку з аномалією кута, подібна до такої при синдромі Marfan.

Системні симптоми

• аномалії лицьового скелета: трохи сплющена перенісся і гіпоплазія верхньої щелепи.
• аномалія скелета: Марфаноідний зовнішність, артропатія, гиперєкстензия суглобів.
• ряд Robin: микрогнатия, глоссоптоз, розщеплення м'якого піднебіння і готичний його вид.
• інші ознаки: глухота і пролапс мітрального клапана.

Диференціальна діагностика. Схожість з синдромом Wagner, який не супроводжується системними проявами: міопія середнього ступеня, відшарування сітківки - рідко.

Синдром Favre Goldmann

Синдром Favre-Goldmann характеризується ретіношізіса і пігментного ретинопатію. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Виявляється в дитинстві куряча сліпота.

симптоми

• Синерезис склоподібного тіла, але порожнина не є оптично «порожній».
• Зміни сітківки схожі з вродженим ретіношізіса, але зміни в макулярної області виражені в меншому ступені.
• Пігментна ретинопатія (подібна до пігментним ретинітом) і білі деревовидні периферичні судини сітківки.
• електроретинограми субнормальная.

Прогноз несприятливий.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Сімейна ексудативна вітреоретинопатія

Сімейна ексудативна вітреоретинопатія (синдром Criswick-Schepens) - повільно прогресуюче захворювання, для якого характерна Аваскулярний скроневої периферії сітківки, аналогічно ретинопатії недоношених, але без низького ваги і недоношеності в анамнезі.

Тип успадкування в основному аутосомно-домінантний, зчеплений з Х-хромосомою з високою пенетрантностью і варіабельнийекспресивністю. Виявляється в старшому дитячому віці.

Симптоми (в порядку прояви)

• Дегенерація склоподібного тіла і периферичні вітреоретінальние зрощення, зони «білий без тиску».
• Звивистість периферичних судин, телеангіоектазії, неоваскуляризация, крововиливи і субретннальние ексудати.
• Фіброваскулярная проліферація і вітреоретинальна тракция з утворенням вала, витягнуті судини, локальна відшарування сітківки і зміщення макулярної області в темпоральном напрямку.
• Велика тракционная відшарування, субретинальної ексудація, стрічкоподібна кератопатія, катаракта і глаукома.
• Електроретинограми нормальна.
• ФАГ виявляє периферичні зони аперфузіі і випрямлення кровоносних судин.

Прогноз несприятливий, в деяких випадках ефективна периферична лазерна фотокоагуляція або кріотерапія. Вітреоретинальна хірургія відшарування складна і в певних випадках може давати позитивні результати.

[8]

Ерозивно вітреоретинопатія

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виявляється в дитинстві.

симптоми

• Сінсрезіс склоподібного тіла і множинні осередки витреоретинальной тракції.
• Витончення РПЕ і прогресуюча атрофія хоріоідеі, яка може поширюватися на макулу, схоже з хоріоідерміей.

Ускладнення: відшарування сітківки в 70% випадків, часто двостороння внаслідок гігантських розривів.

Електроретинограми субнормальная.

Прогноз не ясний, оскільки лікування відшарування ускладнене.

[9], [10]

Домінантна неоваскулярная запальна вітреоретинопатія

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виявляється в 2-3 декадах життя суспензією в склоподібному тілі.

Симптоми

• Увеит
• Пігментна дегенерація сітківки.
• Периферична оклюзія судин і неоваскуляризация.

Ускладнення: гемофтальм, тракционная відшарування сітківки і кістозний макулярної набряк.

Електроретинограми: селективне зниження амплітуди b-хвилі.

Прогноз неясний.

[11], [12]

Домінуюча вітреоретинокоріоніопатія

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виявляється в дорослому віці, часто виявляють випадково.

Симптоми

• Ободок пігменту між ога serrata і екватором з чітко обмеженою периферичної кордоном.
• Витончення артеріол в межах обідка, неоваскуляризация, «белоточечний» помутніння. Пізніше - хоріоретінальная атрофія.

Ускладнення нечасті, включають кістозний макулярної набряк і рідко - гемофтальм.

Електроретинограми субнормальная.

Прогноз сприятливий.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]