Колобома диска зорового нерва
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Колобома диска зорового нерва є наслідком неповного закриття хориоидальной щілини. Це рідкісний стан, зазвичай спорадичне, проте зустрічається і аутосомно-домінантне успадкування. Колобоми зорового нерва однаково часто бувають односторонніми або двосторонніми і можуть супроводжуватися системними проявами.
Симптоми колобоми диска зорового нерва
- Гострота зору часто знижена.
- Диск з чітко окресленою локальної сріблясто-білою кулястої екскавацією, зміщеною донизу так, що нижній нейроретінального поясок истончен або відсутній, а нормальна тканина диска укладена в маленькому верхньому клині.
- Диск може бути збільшений.
- Судини сітківки не змінені.
Поле зору з верхнім дефектом, який в поєднанні з видом диска може бути помилково прийнятий за нормотензівную глаукому.
Очні аномалії, включаючи мікрофтальм і колобоми райдужки, циліарного тіла і хориоидеи.
Що турбує?
Ускладнення колобоми диска зорового нерва
- Серозна макулярна відшарування сітківки.
- Прогресуюче розширення екскавації з тонкою нейрального паска, незважаючи на нормальний внутрішньоочний тиск.
- Регматогенная відшарування сітківки в очах з супутніми хоріоретинальними колобома.
Системні ураження
Системні ураження досить численні, тому тут будуть згадані лише найважливіші.
- Хромосомні аномалії включають синдроми Palau (трисомія 13), Edward (трисомія 18), «котячого ока» (трисомія 12).
- CHARGE об'єднує Колобов (Coloboma), пороки серця (Heart defects), атрезія хоан (choanal Aire-sia), уповільнений ріст і розвиток (Retarded growth), аномалії геніталій і вуха (Genital and Ear anomalies).
- Інші синдроми: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, мікрофтальм Lenz і кіста Dandv-Walker.
Що потрібно обстежити?