Медичний експерт статті

Педіатр

Нові публікації

Хвороба Менкеса: причини, симптоми, діагностика, лікування

Олексій Кривенко, Медичний редактор
Останній перегляд: 20.11.2021

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

До групи захворювань, пов'язаних з дефіцитом транспортних каналів медіагрупи, входять класична хвороба Менкеса (хвороба закручених або сталевих волосся), м'який варіант хвороби Менкеса, синдром потиличного роги (Х-зчеплена млява шкіра, синдром Елерса-Данло, IX тип).

ICD-10 код

Е73.0. Вроджена недостатність лактази.

Симптоми хвороби Менкеса

Мідь необхідна для роботи безлічі ферментних систем. У плода в умовах дефіциту міді формуються пороки розвитку, стигми дісембріогенеза. Через порушення властивостей еластину і колагену падає резистентність судинної стінки, що призводить до крововиливів і порушень васкуляризації органів. Діти народжуються недоношеними, в ранньому неонатальному періоді часто виникають гіпотермія, непряма гіпербілірубінемія. Характерні риси обличчя при народженні: товсті нависають щелепи, роздуті щоки, губи своєрідного виду ( «лук Купідона»), аномальні волосся і брови, гіпермобільність суглобів, дивертикули сечового міхура і уретри. Розвиваються важка діарея, неврологічні розлади (м'язова гіпотонія, затримка психомоторного розвитку, судомний синдром). Швидко приєднуються інфекційні ураження сечової системи, можливі пневмонія і сепсис. Без лікування діти гинуть в 2-3-річному віці.

Діагноз заснований на виявленні ангиопатий при артеріографії, крововиливів, в тому числі внутрішньочерепних, характерного фенотипу новонародженого. При Ренгенологіческое дослідженні діагностують зміни метафізів, переломи, остеопороз.

Лікування хвороби Менкеса

Призначають гістідінат міді, початкова доза для новонароджених - 100-200 мг / сут, в подальшому лікування коригують під контролем насичення міддю.