Природжений первинний гіпогонадизм

Природжений первинний гіпогонадизм (анорхія, внутрішньоутробний анорхізм, вроджений анорхізм) - ембріональна аномалія, що характеризується відсутністю тестикулов у нормальних за генотипом і фенотипом хлопчиків. 

[1], [2], [3], [4]

Епідеміологія

Природжений первинний гіпогонадизм зустрічається надзвичайно рідко (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Причини вродженого первинного гіпогонадизму

Причина розвитку вродженого первинного гіпогонадизму не з'ясована. Припускають, що загибель ембріональних яєчок відбувається близько 20-го тижня внутрішньоутробного розвитку плода, коли уретра вже сформована за чоловічим типом, однак нормального розвитку статевого члена не відбувається: немає кавернозних тіл, головка статевого члена і мошонка недорозвинені, іноді мошонка відсутня ( «гладка промежину »).

[9]

Симптоми вродженого первинного гіпогонадизму

Симптоми вродженого первинного гіпогонадизму - в пубертатному періоді вторинні статеві ознаки не розвиваються, структура скелета евнухоідний, цього нерідко супроводжує ожиріння.

[10], [11], [12], [13]

Діагностика вродженого первинного гіпогонадизму

Діагностика вродженого первинного гіпогонадизму - при обстеженні хворих тестікули не виявляються ні в черевній порожнині, ні по ходу пахових каналів. Каріотип 46.XY, статевої хроматин негативний. Рівень гонадотропінів в плазмі високий, а тестостерону - низький. Зміст в сечі 17-КС значно знижено.

[14], [15], [16], [17], [18]

Лікування вродженого первинного гіпогонадизму

Лікування вродженого первинного гіпогонадизму залежить від клінічної картини, психосексуальной орієнтації і реакції організму хворого на лікування андрогенами. При різкому недорозвиненні статевого члена, яка виключає можливість статевого життя, і низької чутливості до андрогенів іноді виправдано обрання жіночого громадянського (паспортного) статі з фемінізується реконструкцією геніталій і постійної замісною терапією естрогенами. При відносно розвиненому статевому члені і адекватну відповідь на андрогенотерапію (ін'єкції сустанона-250 по 1 мл кожні 3-4 тижні внутрішньом'язово або 10% розчину тестенат по 1 мл кожні 10 днів) рекомендується збереження чоловічої статі і проведення замісної терапії андрогенами починаючи з пубертатного віку ( з 12-13 років).