Вроджена дегенеративна кохлеопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена дегенеративна кохлеопатія (вроджена глухота) обумовлена пренатальними або інтранатального патогенними факторами, які проявляються глухотою з моменту народження дитини. У більшості випадків етіологія вродженої глухоти буває не встановленої, однак серед виявлених причин цього захворювання виділяють наступні:

1. прогенетіческая, або спадкова, глухота, супутня багатьма генетичними аномалій соматичного, гуморального (обмінного) і функціонального характеру (синдроми Доловітца - Олдеса, Едвардса, Гарднера - Тернера, Ненсі, Річардса - Рандель, Вільдерванка (I), Вульфа - Доловіца - Олдеса, Ціпровскі та ін.);
2. метагенетіческіе синдроми, обумовлені:
   1. ембріопатіями перших трьох місяців, протягом яких відбувається закладка органів і систем ембріона, причинами яких можуть бути інтоксикації і хвороби матері, особливо інфікування її вірусом краснухи;
   2. ембріопатіями з початку 4-го місяця внутрішньоутробного життя, зумовленими раннім вродженим сифілісом або резус-конфліктом між плодом і вагітною матір'ю, в результаті якого можуть виникнути дегенеративно-дистрофічні зміни в багатьох органах і системах організму, в тому числі і в СПО равлики;
3. інтранатальна ускладненнями, пов'язаними з патологічними пологами, ускладненням яких може бути внутрішньочерепна травма новонародженого.

За даними різних авторів, спадкова приглухуватість при різних генетично обумовлених синдромах становить від 40 до 60% випадків; кохлеопатіі, обумовлені интранатальной травмою, - 11-15%, резус-конфліктом - 3 10%, краснуху - 1-5%.

Спадкову туговухість (глухоту) зазвичай виявляють дуже рано, коли батьки помічають, що дитина не реагує на звуки і голос матері; іноді проходить кілька місяців, перш ніж цей дефект проявляється. Найчастіше захворювання зустрічається у хлопчиків. Анатомічним субстратом є нервовий апарат равлики, при цьому кісткова капсула лабіринту зберігається нормальною. СПО може бути відсутнім повністю або зберігається в рудиментарному вигляді, покривна пластинка не покриває рецепторних клітин, улітковий хід і мішечок сплющені і зменшені або, навпаки, різко збільшені. Можуть також спостерігатися дегенеративні зміни спірального вузла, нервового стовбура і навіть слухових центрів. Зазвичай зазначені патологоанатомічні зміни є двосторонніми. Вестибулярний апарат залишається інтактним, функція органу рівноваги не змінена.

Туговухість (глухота) носить перцептивний характер і незворотна. Зазвичай за ними слід німота. Як правило, спадкові форми глухоти супроводжуються іншими генетичними аномаліями, такими як дебільність, амавротическая ідіотія, пігментний ретиніт, альбінізм і ін. При ідіотії у деяких хворих вушної лабіринт може повністю бути відсутнім.

Інтранатальна травма може бути обумовлена невідповідністю обсягу плода і розмірами родових шляхів, накладенням родопомічних щипців, виникненням внутрішньочерепної гематоми, накладенням один на одного черепних кісток і здавленням головного мозку та ін., В тому числі і «зовнішньої» травмою живота вагітної жінки.

Родова травма плода проявляється трьома формами:

1. плід народжується в стані клінічної смерті (апное, аноксия з порушеннями функцій нервових центрів);
2. виявляють переломи і тріщини кісток черепа з пошкодженням оболонок, речовини головного мозку і скроневої кістки (вушного лабіринту);
3. наявність внутрішньочерепної гематоми може проявлятися ознаками підвищення внутрішньочерепного тиску, колапсом, ціанозом, судомами, порушенням терморегуляції. Як правило, внутрішньочерепні гематоми завершуються смертю, в іншому випадку в подальшому розвиваються безліч різних енцефалопатії. Виникає при цьому туговухість, як правило, носить глибокий характер, не прогресує і обумовлює виникнення німоти.

Резус-конфлікт в 1/3 випадків призводить до двосторонньої перцептивної приглухуватості різного ступеня при відсутності Рекруїтмент. Порогові тональні аудіограми мають спадний тип. Вестибулярні реакції можуть бути нормальними, зниженими або повністю відсутні з однієї або обох сторін.

Глухота, викликана вірусом краснухи, входить складовою частиною в синдром Грегг (вроджена катаракта, аномалії сітківки, атрофія зорового нерва, мікрофтальм, ністагм, глухота, різні аномалії зовнішнього та середнього вуха та ін.) І обумовлена зупинкою в розвитку структур равлики, при цьому вестибулярний апарат зберігається нормальним. Глухота двостороння, необоротна. При частковому збереженні слуху показано раннє слухопротезування для профілактики мутизма.

Профілактика полягає в ізоляції вагітних хворих від інших породіль, проведенні специфічної і неспецифічної імунотерапії.

[1], [2], [3], [4], [5],