Аплазія яєчка

У число аномалій розвитку чоловічих статевих органів при нормальному каріотипі (46, XY) входить і такий вроджений дефект геніталій, як аплазія яєчка - відсутність в мошонці одного або обох сім'яників внаслідок агенезії, тобто через те, що вони не сформовані. Код даної патології по МКБ-10 - Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епідеміологія

Статистичні дані свідчать, що одностороння аплазія яєчка зустрічається у 15-20 доношених новонароджених хлопчиків на кожні 100 тис. Немовлят чоловічої статі. А билатеральная аплазія - у трьох-п'яти.

За інформацією American Urological Association, якщо частота такого тестикулярного дефекту, як крипторхізм, в загальній популяції доношених новонароджених хлопчиків складає в середньому 3,2%, то аплазія лівого яєчка або аплазія правого яєчка зустрічається в 20 разів рідше.

Хоча, як зазначають експерти, при діагностиці унилатерального крипторхізму з 26% випадків непальпіруемого яєчка на аплазию (його відсутність) припадає до 10% випадків.

[6], [7], [8], [9], [10]

Причини аплазії яєчка

Основні причини аплазії яєчка криються в порушеннях онтогенезу зовнішніх статевих органів у період внутрішньоутробного розвитку ембріона і плоду.

Коли дефект є тільки з одного боку - аплазія лівого яєчка або аплазія правого яєчка - мова йде про Монорхізм або унилатеральной тестикулярной агенезії. Якщо відсутні обидва яєчка, то це анорхія або агонадизм.

[11], [12], [13], [14]

Фактори ризику

Фахівці називають такі чинники ризику аплазії яєчка, як мутації генів (зокрема, гена SRY), вплив на організм майбутньої матері на першому-другому місяці вагітності радіації, електромагнітних випромінювань, мутагенних хімікатів, алкоголю і психотропних речовин, деяких лікарських препаратів (зокрема, анальгетиків і гормональних засобів).

Аномалії зовнішніх статевих органів плода можуть бути наслідком ендокринних патологій вагітних, гормональних порушень, надмірної ваги, інфекційних захворювань.

Даний дефект, як і крипторхізм (неопущення яєчка в мошонку), відзначається у новонароджених хлопчиків, що народилися при значній недоношеній вагітності.

[15], [16], [17], [18], [19]

Патогенез

Патогенез даної аномалії чоловічих репродуктивних органів пов'язаний з особливостями їх утворення в кінці ембріонального періоду (з 7-го тижня вагітності). Хоча ще на 4-му тижні в мезонефрос зародка (медиальнее мезонефрічеськая проток) з'являються зачатки статевих залоз у вигляді гонадних урогенітальних валиків, які не мають статевого відмінності аж до 8-го тижня.

Тільки до кінця другого місяця вагітності наявний у ембріона набір хромосом визначає диференціацію його статі. Це ген Y-хромосоми SRY, який кодує онтогенез сім'яників. Завдяки активізації білкового фактора транскрипції TDF (testis-determining factor) і починають розвиватися чоловічі статеві залози - яєчка.

При цьому після 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку первинні статеві клітини (гоноціти) плода під впливом хоріонічного гонадотропіну починають секретувати андрогенні стероїди (андростендіон) і чоловічий статевий гормон тестостерон. При недостатній индуцирующей активності TDF тестостерону виробляється менше норми, що призводить до тестикулярной регресії і аномалій формування гонад - аплазії яєчка (Монорхізм або анорхія).

[20], [21]

Симптоми аплазії яєчка

При відсутності в мошонці одного або обох сім'яників симптоми аплазії яєчка - монорхізма або анорхія - видно відразу.

І перші ознаки, які відзначає лікар-неонатолог при огляді новонародженого, це наявність одного яєчка при відсутності другого - якщо тестикулярная агенезия одностороння. У такому випадку і розмір скротума (мошонки) з боку аплазії значно менше.

Надалі симптоми аплазії яєчка можуть проявлятися в залежності від ступеня компенсаторних можливостей має насінники. Коли він функціонує нормально, тестостерону вистачає, і хлопчик розвивається без будь-яких відхилень, і навіть проблем із зачаттям у чоловіків з компенсованим Монорхізм не виникає.

[22]

Ускладнення і наслідки

Однак так буває далеко не у всіх випадках, і якщо рівень синтезованого одним яєчком тестостерону занадто низький, то у хлопчиків-підлітків можуть бути такі наслідки і ускладнення аплазії яєчка, як первинний гіпогонадизм : затримка розвитку вторинних статевих ознак, порушення формування скелета і мускулатури, гінекомастія , накопичення зайвих жирових відкладень. В результаті чоловіки не мають сексуальних і репродуктивних можливостей.

При анорхія - відсутності обох тестикул - вираженість гіпогонадизму, зокрема поява ознак євнухоїдизму, залежить від того, на якому етапі внутрішньоутробного розвитку сталися порушення формування геніталій у плода.

[23], [24],

Діагностика аплазії яєчка

Зазвичай діагностика аплазії яєчка проводиться у новонароджених хлопчиків при стандартному огляді в пологовому будинку. За статистикою, за наявності тестикулярной аномалії досвідчений лікар шляхом пальпації в 70% випадків виявляє крипторхізм, при якому яєчко не опускається в мошонку через ретенції (затримки) в паховій каналі або в черевній порожнині.

В інших 30% випадків яєчко не прощупується, і завдання полягає в тому, щоб підтвердити відсутність сім'яників - аплазию яєчка - або визначити місце розташування життєздатного яєчка, яке своєчасно не опустилося в мошонку.

Аналізи для виявлення аплазії яєчка включають дослідження крові на рівень таких гормонів, як тестостерон, андростендіон, ЛГ (лютеінізірующійо гормон), ФСГ (фолікулостимулюючий гормон), АМГ (анти-мюллерових гормон). Новонародженим хлопчикам з двосторонніми непальпованих яєчками необхідно проводити тестування на визначення набору хромосом (каріотипу) і брати аналіз крові на рівень 17-гидроксипрогестерона, а також обстежити на предмет загрожує життю вродженої дисфункції кори надниркових залоз. Необхідність такого обстеження пов'язана з тим, що хлопчик з двостороннім крипторхізм або билатеральной аплазией яєчок може бути помилково прийнятий за дитину з каріотипом 46, XX і гіперплазію кори надниркових залоз.

Інструментальна діагностика проводиться із застосуванням тестикулярной сцинтиграфії, ультрасонографії органів черевної порожнини, КТ або МРТ пахової і абдомінальної області.

[25], [26],

Диференціальна діагностика

В даному випадку диференціальна діагностика необхідна, щоб виявити можливий крипторхізм при абдомінальній затримки яєчка. Для виявлення ретенції насінники - при всіх односторонніх і двосторонніх непальпованих випадках - застосовують діагностичну лапароскопію, яка з абсолютною точністю підтверджує відсутність яєчок при їх аплазії.

Лікування аплазії яєчка

На сьогоднішній день лікування аплазії яєчка полягає в застосуванні гормональних препаратів, що відшкодовують дефіцит ендогенного тестостерону. Хлопчикам таке лікування починають в препубертатном періоді.

Введений підшкірно або внутрішньом'язово препарат групи андрогенів тестостерону пропіонат (Андролін, Андронаті, Гомостерон, Тестенат, Омнадрен 250, Сустанон) призначають в індивідуально визначається дозуванні - раз на добу або через день. Тривалість використання даного засобу залежить від реакції організму і ефективності.

Синтетичний аналог тестостерону Метилтестостерон (Андрорал, Горман, Мадіол, Метандрен, Оравірон, Тесторал) призначається тривалими курсами по 20-30 мг на добу (раз в два дні або щодня).

Андриол (в капсулах по 40 мг) приймають всередину по одній капсулі тричі на добу протягом доби. Після 21-денного курсу доза знижується до одноразового прийому протягом більш тривалого часу.

Местеролон (Провирон) - похідне 5-андростанона - в таблетках по 25 мг лікарі призначають приймати по одній таблетці від одного до трьох разів на день.

Всі представлені препарати можуть давати такі побічні ефекти, як запаморочення, нудота, болі в м'язах, зігріваючи сить, затримка в організмі рідини і солей, підвищення артеріального тиску, збільшення числа еритроцитів в крові (що підвищує в'язкість крові і чревате утворенням тромбів в судинах).

У цьому ж віці при аплазії яєчка може бути проведена косметична операція з імплантацією в мошонку силіконового протеза.

Профілактика

Профілактика вродженого дефекту, що виникає під час внутрішньоутробного розвитку проблематична, і фахівці радять під час вагітності берегтися від інфекцій і не приймати ніяких ліків без призначення лікаря.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Прогноз

Прогноз при односторонній аплазії яєчка більш оптимістичний щодо функціонування репродуктивної системи, так як при анорхія навіть замісна терапія не в змозі повністю відновити функції відсутніх сім'яників.

[33]