Медичний експерт статті
Нові публікації
Атрофія gyrate (гірате)
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Лобулярна атрофія судинної оболонки ока (гіратна атрофія) – захворювання, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом з характерною клінічною картиною атрофії судинної оболонки та пігментного епітелію. Вже на початку захворювання поле зору звужене, знижено нічний зір та гостроту зору, відсутня ЕРГ. Вираженість дегенеративних змін на очному дні не корелює з гостротою зору. Гіратна атрофія (атрофія судинної оболонки та сітківки внаслідок мутації в гені орнітинкетокислотної амінотрансферази) – фермент, що каталізує процес деградації орнітину. Дефіцит ферменту призводить до підвищення рівня орнітину в плазмі, сечі, спинномозковій та внутрішньоочній рідинах.
Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Проявляється на другому десятилітті життя, супроводжуючись аксіальною міопією та нікталопією.
Патогномонічна ознака цього захворювання – збільшення вмісту аміноорнітинової кислоти в плазмі крові в 10-20 разів.
[ 1 ]
Симптоми (у порядку появи)
- Периферичні ділянки хоріоретинальної атрофії та дегенеративні зміни у склоподібному тілі.
- Тенденція до злиття змін з утворенням фестончастого краю, зверненого до зубчастої кістки.
- Поступове поширення до периферії та центру зі збереженням інтактної ямки до останніх стадій.
Порівняно з хороїдеремією, спостерігається помітне витончення судин сітківки.
- Електроретинограма патологічна, пізніше – згасаюча.
- Електроокулограма на пізніх стадіях захворювання знижена до норми.
- ФАГ виявляє чітку межу між нормальною та атрофічною зонами.
Характерною офтальмоскопічною ознакою є демаркаційна лінія, що відокремлює зону відносно нормального хоріокапілярного шару. Наявність змін підтверджується результатами ФАГ. Процес починається в середній периферії та поширюється як на периферію, так і на центр очного дна.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Лікування атрофії гіратів
Існує 2 клінічно різних підтипи гіратної атрофії залежно від реакції на піридоксин (вітамін B6), який може нормалізувати концентрацію орнітину в сироватці крові та сечі. Форми, чутливі до вітаміну B6, як правило, менш тяжкі та прогресують повільніше. Дієта зі зниженим вмістом орнітину призводить до зниження концентрації орнітину та уповільнює прогресування.
Застосування вітаміну B6 у лікуванні цього захворювання є патогенетично виправданим, оскільки він знижує рівень орнітину в плазмі. Однак більшість пацієнтів не реагують на введення вітаміну B6 , тому основним методом лікування є дієта зі зниженим вмістом білка (зокрема, аргініну). Останнім часом робляться спроби провести експериментальну генну терапію.
Прогноз несприятливий, причиною сліпоти на 4-6 десятиліттях життя є «географічна» атрофія. Втрата зору може статися раніше через катаракту, кістозний макулярний набряк або формування епіретинальної мембрани.