Генералізована ліподистрофія: огляд інформації

Генералізована ліподистрофія - маловідоме захворювання, яке може розглядатися не як сукупність окремих симптомів, а як єдиний патологічний процес з властивими йому закономірностями і особливостями розвитку, хоча термін «синдром генералізованої ліподистрофії» (СГЛ) цілком прийнятний.

Основними проявами захворювання є зникнення підшкірної жирової клітковини на великій поверхні тіла або на певних його ділянках, а також наявність метаболічних порушень, таких як інсулінорезистентність і / або гіперінсулінемія, гіперліпідемія, гіперглікемія.

Вперше повідомлення про це синдромі було зроблено LH Ziegler в 1923 р, а в 1946 р RD Lawrence дав його докладний клінічне опис. У світовій літературі дане захворювання позначається також як «ліпоатрофіческій діабет», «тотальна липодистрофия», «синдром Лоренса». Цей синдром був вперше описаний Н. Т. Старкова і співавт. (1972) під назвою «гіпермускулярная липодистрофия».

Незважаючи на те, що в літературі наведено дані про невелику кількість хворих з синдромом генералізованої ліподистрофії, клінічний досвід дозволяє вважати, що в дійсності дане захворювання зустрічається значно частіше. Погана обізнаність лікарів ускладнює ранню діагностику захворювання. До того ж синдром генералізованої ліподистрофії тривалий час розглядали тільки як косметичний дефект, а інші клінічні прояви з основним захворюванням зазвичай не пов'язували. У той же час тенденція синдрому до прогресування, виникнення в ряді хворих працездатного віку таких важких ускладнень, як цироз печінки, інфаркт міокарда, динамічне порушення мозкового кровообігу, висока обертаність хворих з синдромом генералізованої ліподистрофії до гінекологів з приводу безпліддя, обумовлюють необхідність розробки підходів до лікування та профілактики цього захворювання.

Причини генералізованої ліподистрофії. Причина синдрому генералізованої ліподистрофії невідома. Поштовхом до розвитку захворювання можуть служити різноманітні несприятливі фактори (інфекція, черепно-мозкова травма, оперативне втручання, вагітність і пологи, різного роду стресові ситуації). У ряді випадків причину захворювання встановити не вдається. Відомі випадки як вродженого, так і набутого синдрому генералізованої ліподистрофії. Захворювання зустрічається головним чином у жінок і проявляється в більшості випадків до 40 років.

Більшість дослідників дотримуються «центральної» теорії походження синдрому генералізованої ліподистрофії. На користь цієї теорії переконливо свідчать результати серії наукових досліджень, проведених в 1963-1972 рр. LH Louis і співавт .. Ці автори виділили з сечі хворих, що страждають синдромом генералізованої ліподистрофії, білкова речовина, яка при систематичному введенні експериментальним тваринам викликало у них клінічну картину захворювання, а при одноразовому введенні людині - гіпертригліцеридемію, гіперглікемію і гіперінсулінемію. На думку авторів, ця речовина має виражену жиромобилизующего дією і має гіпофізарне походження.

Причини і патогенез генералізованої ліподистрофії

Симптоми генералізованої ліподистрофії. Провідним симптомом синдрому генералізованої ліподистрофії є повне або часткове зникнення у хворих підшкірного жирового шару. За цією ознакою можна виділити 2 клінічні форми генералізованої ліподистрофії: тотальну і парциальную.

Для тотальної форми генералізованої ліподистрофії характерно зникнення підшкірного жиру з обличчя і всіх інших відділів тіла, часто є випинання пупка. При парциальной формі підшкірна жирова тканина зникає в основному з тулуба, кінцівок, але не з лиця, а у деяких хворих є навіть збільшення підшкірного жиру на обличчі і в надключичних областях. Однак при обох формах генералізованої ліподистрофії виявляються цілком певні, подібні метаболічні порушення з однаковими кінцевими результатами в зміні вуглеводного і ліпідного обміну. Основні з них - це інсулінорезистентність, гіперінсулінемія, гіперглікемія, гіперліпідемія. В окремих випадках розвивається не тільки порушення толерантності до глюкози, але і цукровий діабет. Захворювання може виникнути в будь-якому віці: у дітей і в осіб похилого віку.

Симптоми генералізованої ліподистрофії

Діагностика генералізованої ліподистрофії. Діагноз синдрому генералізованої ліподистрофії встановлюють на підставі характерного зовнішнього вигляду хворих (повна відсутність підшкірної жирової клітковини або її специфічне перерозподіл з надмірним розвитком в області обличчя і шиї і зникненням на тулубі та кінцівках, гіпертрофія скелетних м'язів, ознаки акромегалії, гіпертрихоз) і скарг на головний біль , болі і важкість у правому підребер'ї, порушення менструального циклу, гірсутизм.

Діагностика генералізованої ліподистрофії

Лікування хворих з синдромом генералізованої ліподистрофії буде успішним тільки тоді, коли ми зможемо в кожному конкретному випадку встановлювати першопричину захворювання. В даний час лікування в основному симптоматичне. Перспективним напрямком є боротьба з гиперинсулинемией. Вона дає можливість знизити инсулинрезистентность і гіперглікемію, значно поліпшити показники ліпідного обміну, кілька зменшити гіпертрофію скелетної мускулатури, уповільнити розвиток гіпертензії і гіпертрофії міокарда. У ряді випадків з успіхом застосовувалося лікування парлоделом, який при синдромі генералізованої ліподистрофії не тільки нормалізував вміст в крові пролактину, сприяв зникнення у хворих лакторєї і відновленню нормального менструального циклу, але також викликав перераховані вище позитивні зрушення в клініко-метаболічної картині захворювання на тлі зниження концентрації інсуліну в плазмі крові. Секреція інсуліну модулюється вентромедіальної областю гіпоталамуса, причому дія гіпоталамуса на секрецію інсуліну в основному гальмівне і обумовлено дофаминергическими механізмами.

Лікування генералізованої ліподистрофії

[1], [2], [3], [4], [5],