Генералізована ліподистрофія - Огляд інформації

Генералізована ліподистрофія – маловідоме захворювання, яке можна розглядати не як сукупність окремих симптомів, а як єдиний патологічний процес зі своїми закономірностями та особливостями розвитку, хоча термін «синдром генералізованої ліподистрофії» (СГЛ) цілком прийнятний.

Основними проявами захворювання є зникнення підшкірного жиру на великій площі поверхні тіла або в певних зонах, а також наявність метаболічних порушень, таких як інсулінорезистентність та/або гіперінсулінемія, гіперліпідемія, гіперглікемія.

Перше повідомлення про цей синдром було зроблено Л. Х. Циглером у 1923 році, а в 1946 році Р. Д. Лоуренс дав його детальний клінічний опис. У світовій літературі це захворювання також називають «ліпоатрофічним діабетом», «тотальною ліподистрофією», «синдромом Лоуренса». Цей синдром вперше був описаний Н. Т. Старковою та ін. (1972) під назвою «гіперм'язова ліподистрофія».

Незважаючи на те, що в літературі наведено дані про невелику кількість пацієнтів із синдромом генералізованої ліподистрофії, клінічний досвід свідчить про те, що насправді це захворювання зустрічається набагато частіше. Погана обізнаність лікарів ускладнює ранню діагностику захворювання. Крім того, синдром генералізованої ліподистрофії довгий час розглядався лише як косметичний дефект, а інші клінічні прояви зазвичай не пов'язувалися з основним захворюванням. Водночас схильність синдрому до прогресування, виникнення таких важких ускладнень, як цироз печінки, інфаркт міокарда, динамічне порушення мозкового кровообігу у низки пацієнтів працездатного віку, висока частота звернення пацієнтів із синдромом генералізованої ліподистрофії за гінекологічною допомогою з приводу безпліддя, зумовлюють необхідність розробки підходів до лікування та профілактики цього захворювання.

Причини генералізованої ліподистрофії. Причина синдрому генералізованої ліподистрофії невідома. Розвиток захворювання може бути спровокований різними несприятливими факторами (інфекція, черепно-мозкова травма, хірургічне втручання, вагітність та пологи, різні види стресових ситуацій). У деяких випадках причину захворювання неможливо визначити. Відомі випадки як вродженого, так і набутого синдрому генералізованої ліподистрофії. Захворювання зустрічається переважно у жінок і проявляється в більшості випадків до 40 років.

Більшість дослідників дотримуються «центральної» теорії походження синдрому генералізованої ліподистрофії. Цю теорію переконливо підтверджують результати серії наукових досліджень, проведених у 1963-1972 роках Л. Х. Луї та ін. Ці автори виділили з сечі пацієнтів, які страждали на синдром генералізованої ліподистрофії, білкову речовину, яка при систематичному введенні експериментальним тваринам викликала клінічну картину захворювання, а при одноразовому введенні людині — гіпертригліцеридемію, гіперглікемію та гіперінсулінемію. На думку авторів, ця речовина має виражену жиромобілізуючу дію та має гіпофізарне походження.

Причини та патогенез генералізованої ліподистрофії

Симптоми генералізованої ліподистрофії. Провідним симптомом синдрому генералізованої ліподистрофії є повне або часткове зникнення підшкірного жирового шару у пацієнтів. За цією ознакою можна виділити 2 клінічні форми генералізованої ліподистрофії: тотальну та часткову.

Тотальна форма генералізованої ліподистрофії характеризується зникненням підшкірного жиру з обличчя та всіх інших частин тіла, часто з виступаючим пупком. При частковій формі підшкірний жир зникає переважно з тулуба, кінцівок, але не з обличчя, а у деяких пацієнтів навіть спостерігається збільшення підшкірного жиру на обличчі та в надключичних ділянках. Однак обидві форми генералізованої ліподистрофії виявляють досить специфічні, схожі метаболічні порушення з однаковими кінцевими результатами у зміні вуглеводного та ліпідного обміну. Основними з них є інсулінорезистентність, гіперінсулінемія, гіперглікемія, гіперліпідемія. У деяких випадках розвивається не тільки порушення толерантності до глюкози, але й цукровий діабет. Захворювання може виникати в будь-якому віці: у дітей та у людей похилого віку.

Симптоми генералізованої ліподистрофії

Діагностика генералізованої ліподистрофії. Діагноз синдрому генералізованої ліподистрофії встановлюється на основі характерного зовнішнього вигляду пацієнтів (повна відсутність підшкірного жиру або його специфічний перерозподіл з надмірним розвитком в ділянці обличчя та шиї та зникненням на тулубі та кінцівках, гіпертрофія скелетних м'язів, ознаки акромегалії, гіпертрихозу) та скарг на головний біль, біль та важкість у правому підребер'ї, порушення менструального циклу, гірсутизм.

Діагностика генералізованої ліподистрофії

Лікування пацієнтів із синдромом генералізованої ліподистрофії буде успішним лише тоді, коли ми зможемо встановити першопричину захворювання в кожному конкретному випадку. Наразі лікування переважно симптоматичне. Перспективним напрямком є боротьба з гіперінсулінемією. Вона дозволяє знизити інсулінорезистентність та гіперглікемію, значно покращити показники ліпідного обміну, дещо зменшити гіпертрофію скелетних м'язів, уповільнити розвиток гіпертензії та гіпертрофії міокарда. У ряді випадків успішно застосовувалося лікування парлоделом, який при синдромі генералізованої ліподистрофії не тільки нормалізував вміст пролактину в крові, сприяв зникненню лактореї у пацієнток та відновленню нормального менструального циклу, але й спричинив вищезазначені позитивні зміни в клінічній та метаболічній картині захворювання на тлі зниження концентрації інсуліну в плазмі крові. Секреція інсуліну модулюється вентромедіальним гіпоталамусом, причому вплив гіпоталамуса на секрецію інсуліну є переважно гальмівним та опосередкованим дофамінергічними механізмами.

Лікування генералізованої ліподистрофії

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]