Хвороба Дарині (фолікулярний вегетуючих дискератоз): причини, симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Дарині - рідкісне захворювання, що характеризується патологічним зроговінням (дискератоз), висипанням рогових, переважно фолікулярних, папул на себорейний ділянках.

Причини і патогенез хвороби Дарині (фолікулярного вегетуючій дискератоза). В основі захворювання лежить дефіцит синтезу і дозрівання комплексу топофіламент-десмосом. В даний час встановлено, що при хворобі Дарині мутація патологічного гена 12q23 - q24.1 призводить до порушення функції кальцієвих насосів і механізму клітинної адгезії. У патогенезі можливі роль гіповітамінозу А, порушення метаболізму ненасичених жирних кислот. Зустрічається однаково у осіб обох статей.

Симптоми хвороби Дарині (фолікулярного вегетуючій дискератоза). Клінічно типова форма захворювання зазвичай починається у другій декаді життя і характеризується висипанням фолікулярних, щільних, округлих, плоских, гиперкератотических папул діаметром 0,3-0,5 см. На початку елементи висипу розташовуються ізольовано, кольору нормальної шкіри, потім стають жовто-або світло коричневий, з рогової лусочкою на поверхні. Згодом висипання зливаються в бляшки, їх поверхня стає веррукозной, папілломатозний і покривається брудно-коричневими кірками. Після відпадання або зняття кірок спостерігаються ерозірованний вогнища. Улюблена локалізація висипань - себорейниє ділянки (лице, область грудини, межлопаточная область, великі складки шкіри). Також висип може розташовуватися на тулубі та кінцівках. На волосистої частини голови висипання схожі з себореєю, на обличчі локалізуються переважно в скроневих областях, на лобі, в носогубних складках, на тилу кистей вогнища нагадують акрокератоз Гопфа. Рідко відзначається ураження долонь і підошов у вигляді точкового або дифузного гіперкератозу. Патологічний процес може прийняти поширений характер або охоплює весь шкірний покрив. Описано початок захворювання і у дорослих, але зазвичай в ослабленою (абортивної) формі.

У практиці дерматолога крім типової можуть спостерігатися везикулезная (або везікулобуллезном), гіпертрофічна і абортивна форми хвороби Дар'ї.

Везикулезная форма, крім типових фолікулярних вузликів, характеризується висипанням бульбашок діаметром 3-5 мм з прозорим вмістом. Бульбашки розташовуються переважно в великих складках шкіри, швидко розкриваються, оголюючи мокнучі ерозійні поверхні, поступово покриваються корками. Такі осередки нагадують хронічну сімейну пухирчатку Хейлі-Хейлі.

При гіпертрофічній формі одночасно з типовими вузликами є великі елементи, що нагадують бородавки, як при акрокератозе Гопфа. Товщина гиперкератотических бляшок сягає до 1-го см і більше, на поверхні є бородавчасті розростання і глибокі тріщини.

Для абортивної форми хвороби Дарині характерна локалізація висипань на обмежених і незвичайних для дерматозу ділянках шкірного покриву у вигляді невуса, а також зостеріформного розташування.

Нігтьові пластинки розщеплюються поздовжньо, обламуючи нерівно у вільного краю, на поверхні є білі і червонувато-коричневі поздовжні смуги, часто розвивається піднігтьового гіперкератоз. Слизова оболонка уражається рідко. Виявляються висипання у вигляді дрібних папул типу лейкоплакії. З системних змін відзначаються зниження інтелекту, розумова відсталість, ендокринопатії: дисфункція статевих залоз, вторинний гіперпаратиреоз. У хворих фолікулярним дискератоз часто відзначається загострення хвороби під впливом УФ-променів (аналогічно феномену Кебнера).

Гістопатологія. Гістологічно для хвороби Дарині характерні виражений ортокератоза з утворенням рогових пробок, наявність у верхній частині круглих тілець і зерен. У дермі відзначаються папілломатозние розростання, вкриті одним рядом клітин базального шару, хронічний запальний інфільтрат, іноді - акантоз і гіперкератоз.

Диференціальний діагноз. Хвороба Дарині слід відрізнити від сімейної пухирчатки Хейлі-Хейлі, бородавчастого акрокератоза, хвороби Кірле, фолікулярного кератозу Морроу Брука.

Лікування хвороби Дарині (фолікулярного вегетуючій дискератоза). Призначають неотігазона по 0,5-1 мг / кг маси тіла хворого або вітамін А по 200000-300000 ME в добу. Зовнішньо застосовують кератолитические і глюкокортикостероїдні мазі.

[1], [2]