Хвороба Дар'є (фолікулярний вегетуючий дискератоз): причини, симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Дар'є — рідкісне захворювання, що характеризується аномальним зроговінням (дискератозом), появою рогових, переважно фолікулярних, папул на себорейних ділянках.

Причини та патогенез хвороби Дар'є (фолікулярної вегетативної дискератозу). В основі захворювання лежить дефіцит синтезу та дозрівання топофіламентно-десмосомного комплексу. Наразі встановлено, що при хворобі Дар'є мутація патологічного гена 12q23 - q24.1 призводить до порушення функції кальцієвого насоса та механізму клітинної адгезії. Гіповітаміноз А та порушення метаболізму ненасичених жирних кислот можуть відігравати певну роль у патогенезі. Зустрічається однаково у обох статей.

Симптоми хвороби Дар'є (фолікулярного вегетативного дискератозу). Клінічно типова форма захворювання зазвичай починається на другому десятилітті життя та характеризується висипом фолікулярних, щільних, круглих, плоских, гіперкератотичних папул діаметром 0,3-0,5 см. Спочатку елементи висипу поодинокі, кольору нормальної шкіри, потім вони стають жовтими або світло-коричневими, з роговою лускою на поверхні. З часом висип зливається в бляшки, їх поверхня стає бородавчастою, папіломатозною та покритою брудно-коричневими кірками. Після відпадання або видалення кірок спостерігаються ерозовані вогнища. Улюблена локалізація висипу - себорейні ділянки (обличчя, грудина, міжлопаткова область, великі складки шкіри). Висип також може розташовуватися на тулубі та кінцівках. На волосистій частині голови висип схожий на себорею, на обличчі локалізується переважно в скроневих ділянках, на лобі, в носогубних складках, на тильній стороні кистей ураження нагадують акрокератоз Хопфа. Рідко долоні та підошви уражаються у вигляді точкового або дифузного гіперкератозу. Патологічний процес може стати поширеним або охопити всю шкіру. Описано початок захворювання у дорослих, але зазвичай у ослабленій (абортивній) формі.

У практиці дерматолога, крім типової форми, можуть спостерігатися везикулярна (або везикулобульозна), гіпертрофічна та абортивна форми хвороби Дар'є.

Везикулярна форма, крім типових фолікулярних вузликів, характеризується висипом з везикул діаметром 3-5 мм з прозорим вмістом. Везикулари розташовуються переважно у великих складках шкіри, швидко розкриваються, оголюючи мокнучі ерозивні поверхні, які поступово покриваються кірками. Такі ураження нагадують хронічну сімейну пухирчатку Гейлі-Гейлі.

При гіпертрофічній формі поряд із типовими вузликами спостерігаються великі елементи, що нагадують бородавки, як при акрокератозі Хопфа. Товщина гіперкератотичних бляшок досягає 1 см і більше, а на поверхні є бородавчасті розростання та глибокі тріщини.

Абортивна форма хвороби Дар'є характеризується локалізацією висипань на обмежених і незвичайних для дерматозу ділянках шкіри у вигляді невуса, а також зостеподібним розташуванням.

Нігтьові пластинки розщеплюються поздовжньо, нерівномірно обламуються біля вільного краю, на поверхні є білі та червонувато-коричневі поздовжні смуги, часто розвивається піднігтьовий гіперкератоз. Слизова оболонка уражається рідко. Висипання з'являються у вигляді дрібних папул за типом лейкоплакії. Системні зміни включають зниження інтелекту, розумову відсталість, ендокринопатії: порушення функції статевих залоз, вторинний гіперпаратиреоз. У пацієнтів з фолікулярною дискератозом часто відзначається загострення захворювання під впливом УФ-променів (подібно до феномену Кебнера).

Гістопатологія. Гістологічно хвороба Дар'є характеризується вираженим ортокератозом з утворенням рогових пробок, наявністю круглих тілець та зерен у верхній частині. У дермі спостерігаються папіломатозні розростання, покриті одним рядом клітин базального шару, хронічний запальний інфільтрат, іноді - акантоз та гіперкератоз.

Диференціальна діагностика. Хворобу Дар'є слід відрізняти від сімейної пухирчатки Гейлі-Гейлі, бородавчастого акрокератозу, хвороби Кірла та фолікулярного кератозу Морроу-Брук.

Лікування хвороби Дар'є (фолікулярно-вегетативної дискератозу). Неотигазон призначають по 0,5-1 мг/кг маси тіла пацієнта або вітамін А по 200 000-300 000 МО на добу. Зовнішньо застосовують кератолітичні та глюкокортикостероїдні мазі.

[ 1 ], [ 2 ]