Хвороби зубів і ока

Відома значна кількість поєднаних патологій ока та органів зубощелепної системи: невралгія з болем, що іррадіює в око, вазомоторні розлади, що супроводжуються гіперемією кон'юнктиви, гіпо- та гіперсекрецією слізної рідини та слини, рухові розлади, що вражають руховий апарат ока, нейротрофічні ураження зубощелепної системи, рогівки, склери, увеального тракту, сітківки, зорового нерва, орбіти.

Зміни в оці часто виникають при стоматологічних захворюваннях, таких як карієс, пародонтит, періостит, абсцеси, гангрена, пародонтоз, гранульоми. При зубних фануломах та хронічному запаленні пародонта подразнюються кінцеві кінці не тільки трійчастого, а й симпатичного нерва, що викликає патологічний рефлекторний вплив на око та інші органи. Вогнища патологічного подразнення можуть виникати після лікування депульпованих, пломбованих або покритих металевими коронками зубів. Відомі випадки розвитку паралічу акомодації одонтогенного походження.

Поява мерехтливих, темних і світлих плям, зірочок, смуг або туману перед очима, а також зниження зору різної тривалості в деяких випадках можна пояснити рефлекторними судинними реакціями, що походять від зубних вогнищ.

Прорізування зубів може викликати блефароспазм та гіперемію кон'юнктиви.

Одонтогенна інфекція може спричинити тромбофлебіт та запалення вен обличчя, часто на боці верхніх зубів, уражених карієсом. Карієс, пародонтит, абсцеси, періостит, остеомієліт, пародонтоз, фануломи викликають різні зміни в оці. Іноді інфекція поширюється на сусідні навколоносові порожнини, а потім вражає око.

Причиною таких запальних захворювань, як орбітальний целюліт, остеоперіостит та субперіостальні орбітальні абсцеси, також можуть бути бешиха, фурункули та абсцеси шкіри обличчя та голови, різні запальні захворювання зубощелепної системи – гострий та хронічний перименіт, перирадикулярні фануломи щелеп, целюліт та абсцеси щелепно-лицевої області та шиї.

У немовлят найчастішою причиною орбітального целюліту є запалення верхньої щелепи. Після гематогенного остеомієліту верхньої щелепи зазвичай формуються дефекти нижнього орбітального краю з рубцевим виворотом повік.

Гостре запалення орбіти слід диференціювати від гематогенного остеомієліту верхньої щелепи, хронічний остеомієліт верхньої щелепи – від дакріоциститу, абсцеси підочного краю – від флегмони слізного мішка.

Злоякісні пухлини навколоносових пазух, як первинні, так і вторинні (що ростуть з носоглотки), пухлини верхньої щелепи, твердого та м'якого піднебіння проникають в орбіту. У цьому випадку офтальмолог може виявити перші симптоми: відзначається закладеність на очному дні в результаті здавлення зорового нерва та судин, виникають екзофтальм та диплопія, а найпершим симптомом є набряк повік, особливо вранці. При пухлинах, що походять з головної пазухи, відзначаються постійний головний біль, аксіальний екзофтальм, зниження гостроти зору, на очному дні - закладеність зорового нерва.

Можливий розвиток комбінованих пухлин орбіти та щелепно-лицьової області. Найчастіше виявляються гемангіоми, лімфангіоми та дермоїди. Ці пухлини можуть розташовуватися під м’язами дна рота, під язиком, на язиці та в корені носа.

Вроджена розщелина губи та піднебіння, гіпоплазія емалі можуть поєднуватися з вродженою катарактою. На тлі тетанії часто виникають шарувата катаракта та шарувате поширення емалі в зубах.

Двосторонній, часто значно виражений екзофтальм може бути спричинений недорозвиненням верхньої щелепи та орбіти. При краніофаціальних екзостозах можуть спостерігатися монголоїдний тип обличчя, астигматизм, ністагм, підвивих кришталика, деформація черепа, відкритий прикус, параліч черепних нервів тощо.

Хвороба Бехчета. Турецький дерматолог Х. Бехчет (1937) об'єднав рецидивуючий гіпопіон-іридоцикліт, афтозний стоматит, виразку статевих органів та ураження шкіри в один синдром.

Чоловіки хворіють частіше і переважно у віці 20-30 років. Дуже рідко захворювання може початися в дитинстві.

Захворювання виникає раптово, протікає нападами, що тривають від кількох тижнів до кількох місяців, а потім рецидивують протягом тривалого періоду часу – до 25 років. Протягом року, як правило, буває 4-5 загострень, уражаються обидва ока, іноді одночасно, частіше в різний час.

Наявність усіх симптомів спостерігається приблизно у '/ ₃ пацієнтів, частіше окремі симптоми з'являються з інтервалом у кілька місяців або навіть років. Це ускладнює своєчасну діагностику.

Тривалість інкубаційного періоду не встановлена. Захворювання рідко починається з очних симптомів, частіше з нездужання та лихоманки, появи афт на слизовій оболонці ротової порожнини та язика, потім відбувається виразкування статевих органів.

Афти болючі та виглядають як білувато-жовтуваті плями, оточені червоним обідком різного розміру. Найчастіше утворюється кілька афт, і дуже рідко – поодинокі. Афти зникають безслідно.

Афтозний стоматит найчастіше збігається із загостренням гіпопіон-іридоцикліту. Виразки статевих органів проявляються дрібними поверхневими виразками, утворенням папул або везикул, які потім виразкуються. Після їх зникнення залишається пігментація або рубці. Гіпопіон-іридоцикліт розвивається в різні терміни від початку захворювання, яке з кожним рецидивом протікає важче. Хворі відзначають зниження зору, рідина передньої камери каламутніє, потім гіпопіон, райдужка гіперемується, у склоподібному тілі утворюються помутніння різної інтенсивності. Гіпопіон спочатку досить швидко розсмоктується, як і помутніння склоподібного тіла. В результаті повторних нападів утворюються задні синехії, організовується ексудат в області зіниці, підвищується внутрішньоочний тиск, розвиваються ускладнені катаракти та стійкі помутніння склоподібного тіла. Процес, як правило, закінчується сліпотою.

Захворювання іноді починається з ексудативного хоріоретиніту, нейроретиніту, періартеріїту з крововиливами в сітківку та склоподібне тіло, ретробульбарного невриту, папіліту, атрофії зорового нерва та дегенеративних змін сітківки. Результати флуоресцентної ангіографії свідчать про те, що хвороба Бехчета передбачає генералізоване ураження судинної системи ока.

Патологічні зміни на очному дні є фактором, що визначає поганий прогноз для зору при хворобі Бехчета.

У рідкісних випадках захворювання супроводжується кон'юнктивітом та поверхневим кератитом з рецидивуючими виразками рогівки або наявністю стромальних інфільтратів.

Ураження шкіри проявляються у вигляді фолікуліту, фурункулів, вузлуватої еритеми, ерозивної ектодермії та піодермії.

Також описані інші симптоми: трахеобронхіт, тромбофлебіт та тромбоз вен нижніх кінцівок, захворювання суглобів, такі як ревматоїдний поліартрит, тонзиліт, орхіт, ураження нервової системи у вигляді менінгоенцефаліту.

Слід зазначити, що біль і набряк уражених суглобів, тобто артропатії, можуть бути першим симптомом хвороби Бехчета.

Діагноз ставиться на основі комплексу клінічних ознак.

Хворобу Бехчета диференціюють від саркоїдозу, енцефаліту, хвороби Крона, синдромів Рейтера та Стівенса-Джонсона та інших захворювань зі схожими клінічними проявами.

Не існує ефективного лікування, як і загальноприйнятої системи лікування.

Застосоване лікування – антибіотики широкого спектру дії, сульфаніламіди, хлорид кальцію, переливання крові тієї ж групи, плазма у дробових дозах, глобулін, кортикостероїди під кон'юнктиву ретробульбарно та перорально, інстиляції атропіну, аутогемотерапія, ультразвукова та дегідратаційна терапія тощо – забезпечує лише тимчасове покращення.

В даний час лікування доповнюється імуносупресантами та імуномодуляторами.

Синдром Шегрена. Клінічними симптомами захворювання є ураження слізних і слинних залоз, верхніх дихальних шляхів та шлунково-кишкового тракту, що виникають на тлі деформуючого поліартриту. Захворювання розвивається повільно, перебіг хронічний із загостреннями та ремісіями.

Скарги пацієнтів обмежуються відчуттям болю, сухості, печіння в очах, утрудненим відкриванням очей вранці, світлобоязню, затуманенням, відсутністю сліз під час плачу, погіршенням зору та болем в оці. При об'єктивному обстеженні може бути виявлена незначна гіперемія та пухкість кон'юнктиви повік, в'язке виділення з кон'юнктивальної порожнини у вигляді тонких сіруватих еластичних ниток (слиз та відлущені епітеліальні клітини).

Рогівка втрачає блиск і стає тоншою. На її поверхні з'являються сіруваті нитки, після видалення яких можуть залишатися ерозії, а згодом розвивається її помутніння з вростанням судин, процес завершується ксерозом. Чутливість рогівки не змінюється. За допомогою проби Ширмера № 1 виявляється зниження функції слізних залоз (з 3-5 мм до 0).

Через деякий час, після появи патології очей, відзначаються зміни слизової оболонки ротової порожнини та язика. Слина стає в'язкою, внаслідок чого утруднюється мова, жування та ковтання. Їжу доводиться запивати водою. Через деякий час розвивається сухість через брак слини (сіалопенія), а пізніше з отвору стенонової протоки (протоки привушної залози) з великими труднощами можна видавити краплю густої жовтуватої слини. Пізніше привушні слинні залози збільшуються, що іноді помилково розцінюють як ознаку епідемічного паротиту. Слизова оболонка ротової порожнини та червона облямівка губ стають сухими, на язиці з'являються ерозії та тріщини. Сухість поширюється на слизову оболонку глотки, стравоходу, шлунка, гортані, трахеї тощо, оскільки в процес залучаються носоглоткові, щочні, шлункові, трахеобронхіальні та інші залози. Розвиваються гастрит і коліт, з'являється хрипота, а іноді й сухий кашель. Рідше уражається слизова оболонка уретри, прямої кишки та ануса.

В результаті зниження секреції потових і сальних залоз з'являється сухість шкіри, може спостерігатися гіперкератоз, гіперпігментація та випадіння волосся.

У більшості пацієнтів спостерігаються артропатії у вигляді хронічного деформуючого поліартриту, субфебрильної температури, підвищеної ШОЕ, нормо- та гіпохромної анемії, спочатку лейкоцитозу, потім лейкопенії, зсуву альбуміноглобулінів, порушення функції печінки, порушень у серцево-судинній та сечостатевій системах, неврологічних розладів.

Не всі симптоми виникають одночасно, але сухість кон'юнктиви та рогівки, слизової оболонки ротової порожнини та носа є постійними ознаками цього синдрому. Перебіг захворювання хронічний. Завжди уражаються обидва ока.

Згідно з сучасними уявленнями, захворювання належить до колагенозів, групи аутоімунних захворювань. Для діагностики пропонується наступна процедура проведення досліджень функції слинних залоз: цитологічне дослідження мазків секрету, радіосіалографія, радіометричне дослідження слини, сканування, контрастне рентгенографічне дослідження залоз та повне офтальмологічне обстеження з вивченням функціонального стану слізних залоз.

Лікування симптоматичне: вітамінотерапія, імунодепресанти, пероральні краплі 5% розчину пілокарпіну, підшкірні ін'єкції 0,5% розчину галантаміну, місцеві інстиляції штучних сліз, кортикостероїди, лізоцим, персикова та обліпихова олія, лазерна стимуляція привушних слинних та слізних залоз.

Синдром Стівенса-Джонсона. Характерними ознаками захворювання є ерозивне запалення слизових оболонок більшості природних отворів, поліморфні висипання на шкірі, лихоманка. Домінуючим симптомом є ураження слизових оболонок ротової порожнини, носоглотки, очей та статевих органів.

Захворювання частіше спостерігається у дітей та підлітків, але може виникнути в будь-якому віці. Рецидиви трапляються навесні та восени. Захворювання пов'язане з вогнищевою інфекцією, лікарською алергією, аутоімунними процесами. Найчастіше починається з появи головного болю, нездужання та ознобу, підвищення температури тіла до 38-39°C, депресії або дратівливості, болю в суглобах. Згодом на шкірі обличчя, тулуба, кінцівок з'являється поліморфний висип. Цьому передують тяжкі ураження слизових оболонок ротової порожнини, носоглотки, очей та статевих органів. На слизових оболонках щік, ясен, мигдаликів, глотки, піднебіння, язика та губ спостерігається різко виражена гіперемія та набряк з утворенням швидко лопаючись пухирів. Пухирі, зливаючись, перетворюються на безперервно кровоточачі ерозії. Язик збільшується та покривається слизисто-гнійним нальотом, що викликає сильний біль, слинотечу, утруднення мовлення та прийому їжі. Збільшуються лімфатичні вузли, особливо шийні.

Захворювання очей спостерігаються у всіх пацієнтів. Ураження кон'юнктиви проявляються у вигляді катарального, гнійного або мембранозного кон'юнктивіту. Повіки набряклі, гіперемовані, склеєні рясним гнійно-кров'янистим ексудатом. Катаральний кон'юнктивіт закінчується благополучно, не залишаючи наслідків. При гнійному кон'юнктивіті внаслідок приєднання вторинної інфекції в процес втягується рогівка, виникає поверхневе або глибоке виразкування з подальшим рубцюванням, а іноді й перфорацією, що призводить до часткової або повної сліпоти. Мембранозний кон'юнктивіт супроводжується некрозом кон'юнктиви та закінчується рубцюванням. Наслідками є трихіаз, виворіт повік, ксероз, симблефарон і навіть анкілоблефарон. Очні прояви цього синдрому не обмежуються кон'юнктивітом. Описані також випадки іриту, епісклериту, дакріоциститу і навіть панофтальміту.

Пацієнтам помилково ставлять діагнози кору, ящура, трахоми, дифтерії ока, пухирчатки та віспи.

Лікування – антибіотики широкого спектру дії в поєднанні із сульфаніламідами, вітаміни, кортикостероїди, десенсибілізуючі засоби, переливання крові, імунна сироватка. Місцево застосовують кортикостероїди у вигляді крапель та субкон'юнктивальних ін'єкцій, вітамінні краплі, штучні сльози при сухості. Хірургічне лікування показано при трихіазі, вивороті та ксерозі.

Синдром нососиліарного нерва (синдром Шарліна) – це комплекс симптомів, спричинений невралгією нососиліарного нерва, найбільшої гілки першої гілки трійчастого нерва. Від нього до очного яблука відходять довгі війчасті нерви.

При подразненні носовійного нерва в ділянці його іннервації спостерігаються зміни чутливості (біль), порушення секреції (сльозотеча, підвищення секреторної функції слизової оболонки носової порожнини) та трофічні розлади (у шкірі та рогівці).

Захворювання пов'язане з гіпертрофією середньої носової раковини, викривленням носової перегородки, аденоїдами в носоглотці, поліпами, синуситом та травмами обличчя.

Синдром проявляється раптовими нападами гострого болю в оці, навколо нього, відповідній половині голови, блефароспазмом, сльозотечею, болем та рясними виділеннями з ніздрі на ураженій стороні. Напад болю може тривати від 10-60 хвилин до кількох днів і навіть тижнів. Якщо причину невралгії не усунути, то розвивається поверхневий, виразковий або нейротрофічний кератит, ірит або іридоцикліт.

Лікування полягає в усуненні основної причини захворювання. Суб'єктивні відчуття тимчасово полегшують змащуванням слизової оболонки носа 5% розчином кокаїну з адреналіном. Використовують антибіотики, транквілізатори, знеболювальні, снодійні та гангліоблокатори.

Синдром слід диференціювати від уражень крилопіднебінного ганглія та інших невралгій обличчя.

Синдром сфено-піднебінного ганглія (синдром Слюдера) – це комплекс симптомів, спричинений невралгією крило-піднебінного ганглія.

Крилопіднебінний ганглій – це утворення парасимпатичної нервової системи. Він містить мультиполярні клітини та має три корінці: чутливі, парасимпатичні та симпатичні. Гілки крилопіднебінного ганглію іннервують слізну залозу, слизову оболонку піднебіння, слизову оболонку носа, задні клітини гратчастої кістки та пазухи верхньощелепної та клиноподібної кісток.

На початку захворювання пацієнт відчуває різкий стріляючий біль біля основи носа, навколо та за оком, в оці, у верхній та нижній щелепі, в зубах. Біль іррадіює до скроні, вуха, шиї, плеча, передпліччя та кисті. Найбільш інтенсивний біль спостерігається в орбіті, корені носа та соскоподібному відростку. Біль триває від кількох годин і днів до кількох тижнів.

Під час нападу пацієнт також скаржиться на печіння в носі, напади чхання, нежить, сльозотечу, слиновиділення, запаморочення, нудоту, можуть бути астматичні напади та спотворення смаку.

З боку очей спостерігається різка світлобоязнь, блефароспазм, сльозотеча, може бути набряк верхньої повіки, гіперемія кон'юнктиви, мідріаз або міоз, іноді короткочасне підвищення внутрішньоочного тиску (ВОТ). Захворювання може тривати тривало, іноді місяцями і навіть роками. У міжнападному періоді часто зберігається тупий біль у верхній щелепі, корені носа, очниці, може зберігатися набряк ураженої половини обличчя.

Невралгія крилопіднебінного ганглія пов'язана з перифокальною інфекцією навколоносових пазух та ротової порожнини, інфекцією в різних частинах голови (гнійний отит, церебральний арахноїдит), з травмами носа, гіпертрофією носових раковин та викривленням носової перегородки, перитонзилярними абсцесами та алергією.

Причиною також можуть бути ретромаксилярні пухлини.

На відміну від синдрому носовійного нерва, при ураженні крилопіднебінного ганглія анатомічних змін у передньому сегменті очного яблука немає. Підвищена чутливість слизової оболонки носа зосереджена в задній частині носової порожнини. Необхідно диференціювати її від інших невралгій обличчя.

Під час нападу рекомендується кокаїнова блокада в ділянці крилопіднебінного ганглія. Лікування має бути спрямоване, перш за все, на усунення основної причини захворювання.

Призначають знеболювальні та деконгестанти, кортикостероїди, протиінфекційну терапію, гангліоблокатори, антихолінергічні засоби та фізіотерапевтичні процедури, біогенні стимулятори.

Синдром циліарного ганглія (синдром Хагемана-Похтмана) виникає, коли запалюється циліарний ганглій, розташований позаду очного яблука (12-20 мм) між початком зовнішнього прямого м'яза та зоровим нервом. Від циліарного ганглія до ока відходять 4-6 коротких циліарних нервів.

Захворювання проявляється раптовими болями в голові та глибоко в орбіті, що іррадіюють до щелеп та зубів. Біль може посилюватися при русі очного яблука та тиску на нього. Він може іррадіювати у відповідну половину голови. Біль триває від кількох днів до кількох тижнів.

У пацієнтів спостерігається односторонній мідріаз зі збереженням правильної круглої форми зіниці, відсутність реакцій зіниць на світло та конвергенції, слабкість або параліч акомодації, гіпестезія рогівки, можливий набряк епітелію та тимчасове збільшення офтальмотонуса. Неврит зорового нерва розвивається рідко. Синдром зазвичай односторонній. Зазвичай він минає через 2-3 дні, іноді через тиждень або пізніше. Найдовше зберігається параліч або парез акомодації, що іноді є єдиним свідченням перенесеного процесу. Можливі рецидиви.

Причинами захворювання є запальні процеси в навколоносових пазухах, зубах, інфекційні захворювання, травми або забій орбіти.

Лікування: санація навколоносових пазух, ротової порожнини, гангліонарні блокади, кортикостероїди, вітаміно- та піротерапія, дифенгідрамін, новокаїн ретробульбарно, місцево - хінін з морфіном, вітамінні краплі.

Синдром Маркуса-Гана. Парадоксальні рухи повік – односторонній птоз, що зникає при відкриванні рота та русі щелепи в протилежному напрямку. Якщо рот відкривається більше, очна щілина може розширюватися. При жуванні птоз зменшується. Синдром може бути вродженим та набутим, частіше спостерігається у чоловіків. З віком може стати менш вираженим.

При набутому захворюванні парадоксальні рухи повік з'являються після травми, видалення зуба, пошкодження лицевого нерва, струсу мозку, енцефаліту, психічної травми. Передбачається наявність аномального зв'язку між трійчастим та окоруховим нервами або ядрами цих нервів. Іноді цей синдром розглядають як результат порушення кортикобульбарних зв'язків.

Спостерігаються супутні зміни в органі зору та організмі в цілому (паралітична косоокість на боці птозу, епілепсія з рідкісними нападами тощо). Лікування переважно хірургічне – ліквідація птозу.

Синдром Мартіна Ама – синдром, протилежний синдрому Маркуса-Гана – опущення верхньої повіки при відкриванні рота. Птоз також з'являється під час жування. Розвитку парадоксальних синкінетичних рухів передує периферичний параліч лицевого нерва.

Хвороба Мікулича – це симптомокомплекс, що характеризується повільно прогресуючим симетричним, часто значним збільшенням слізних і слинних залоз, зміщенням очних яблук вниз і всередину та їх випинанням вперед. Рухи очей обмежені, іноді присутня диплопія. Шкіра повік розтягнута, може бути ціанотичною, в ній видно розширені вени, а в товщі повік відзначаються крововиливи. Кон'юнктива повік гіперемована. На очному дні іноді виявляються периваскуліт, крововиливи, ознаки застійного диска або невриту. Захворювання розвивається повільно, протягом кількох років. Зазвичай починається у віці 20-30 років з поступово наростаючого набряку слинних, а потім слізних залоз, іноді процес поширюється навіть на дрібні залози ротової порожнини та гортані. Набряклі великі залози рухливі, еластичні, безболісні, з гладкою поверхнею. Нагноєння залоз ніколи не відбувається. У процес залучаються лімфатичні вузли. Патологічні зміни проявляються як лімфоматоз, рідше гранулематоз слізних і слинних залоз. Лікування залежить від підозрюваної етіології захворювання. У всіх випадках показано перорально застосування розчину миш'яку та йодиду калію.

Захворювання диференціюють від хронічного продуктивного паренхіматозного запалення слинної залози, слиннокам'яної хвороби, пухлин слинних та слізних залоз, а також синдрому Шегрена.

Синдром Штерджа-Бебера-Краббе – це енцефалотригемінальний синдром, що характеризується поєднанням шкірного та церебрального ангіоматозу з очними проявами. Етіологія – вроджена нейроектодермальна дисплазія. Шкірний ангіоматоз може бути вродженим або розвиватися в ранньому дитинстві у вигляді ангіом обличчя, найчастіше розташованих на одній половині обличчя вздовж першої та другої гілок трійчастого нерва. Колір уражень у немовлячому віці рожевий, потім стає синювато-червоним. Ангіоматоз шкіри обличчя часто поширюється на шкіру повік, кон'юнктиву та склеру. Ангіома може розвиватися в судинній оболонці, іноді відбувається відшарування сітківки відповідно до локалізації ангіоми. Як правило, синдром супроводжується глаукомою, яка протікає при незначному гідрофтальмі. Симптоми ураження мозку проявляються у вигляді розумової відсталості, клонічних судом, епілептиформних нападів, рецидивуючого геміпарезу або геміплегії. Можливі гемангіоми у внутрішніх органах. Також відзначаються ендокринні порушення: акромегалія, ожиріння.

Лікування: рентгенотерапія, склеротерапія, хірургічне лікування ангіом шкіри, лікування глаукоми.

Прогноз для життя зазвичай несприятливий через важкі неврологічні ускладнення.

Краніофаціальний дизостоз (хвороба Крузона). Основним симптомом є двосторонній, часто значний екзофтальм, спричинений недорозвиненням верхньої щелепи та орбіти.

Також спостерігаються розбіжна косоокість, розширення області кореня носа, гіпертелоризм. На очному дні спостерігаються гіпертрофія дисків зорових нервів з подальшою вторинною атрофією в результаті звуження зорового каналу або підвищення внутрішньочерепного тиску внаслідок синостозу більшості черепних швів. Спостерігаються монголоїдний тип очних щілин, астигматизм, ністагм, можуть відзначатися вроджені субвивихи кришталика, гідрофтальм, катаракта. Інші симптоми включають баштоподібну деформацію черепа, дзьобоподібний ніс, коротку верхню губу, епілептичні напади, порушення нюху та слуху, помірну розумову відсталість. Хвороба Крузона іноді поєднується з відкритим прикусом, синдактилією кистей і стоп.

Захворювання вважається сімейною спадковою аномалією черепа. Лікування полягає в хірургічній кістковій пластикі.

Дизостоз нижньощелепно-лицьової області (хвороба Франческотті) – це сімейний та спадковий синдром, що характеризується різноманітними щелепно-лицьовими аномаліями в різних комбінаціях. З боку очей спостерігаються косі «антимонголоїдні» очні щілини (двостороннє опущення зовнішнього кута очної щілини), колобоми повік, епібульбарні дермоїди, парез екстраокулярних м’язів, рідко мікрофтальм, вроджена катаракта, колобоми судинного тракту та зорового нерва.

З боку щелепно-лицевої системи спостерігається гіпоплазія кісток обличчя, що призводить до значної асиметрії обличчя та вираженого недорозвинення зубів.

Часто спостерігається аплазія вух, гіперплазія лобових пазух, розщеплення лицьових кісток та деформація скелета. Іноді спостерігається збільшений язик, відсутність привушної залози, гідроцефалія, ураження серця тощо. Поряд з типовими формами синдрому, існують також атипові, при яких присутні лише деякі симптоми.

Синдром Мейєра-Швікерата-Грютериха-Вейєрса (околодентодигітальна дисплазія) – комбіноване ураження очей, обличчя, зубів, пальців, кистей, стоп. Очні симптоми – епікантус, вузькі очні щілини, птоз, двостороння мікрофтальмія, аномалія райдужної оболонки у вигляді гіпоплазії передньої стулки, вроджена глаукома. Зі стоматологічного боку – генералізована дисплазія емалі з коричневим забарвленням мікродонтії та олігодонтії. На обличчі маленький ніс, гіпоплазія крил носа та широке перенісся. З аномалій кінцівок необхідно відзначити зміну шкіри між пальцями, квадратний вигляд середньої фаланги мізинця, гіпоплазію або повну відсутність середніх фаланг кількох пальців, дистрофію нігтів або їх відсутність. Також можуть зустрічатися мікроцефалія, зміни носа, гіпотрихоз та недостатність пігментації шкіри.

Синдром Рігера – спадкова ектомезодермальна дисгенезія райдужної оболонки та рогівки, що поєднується з дентофаціальними змінами. З боку ока можуть спостерігатися мегалокорнея або мікрокорнея, плоска рогівка, залишки мезенхімальної тканини в кутку передньої камери, крайові зрощення задньої поверхні рогівки з передньою поверхнею райдужки, деформація зіниці, атрофія райдужки з утворенням наскрізних дефектів, глаукома. Можливі вроджена катаракта, колобома райдужки та судинної оболонки, косоокість, дермоїдні кісти на лімбі, рефракційні помилки високого ступеня.

До поширених проявів належать широка перенісся, гіпоплазія верхньої щелепи, розщеплення піднебіння, олігодонтія, конічна форма передніх зубів, дисплазія зубної емалі, гідроцефалія, вади розвитку серця, нирок та хребта. У деяких пацієнтів спостерігається низький зріст через дефіцит гормону росту.

Тип успадкування — аутосомно-домінантний.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]