Тетрада Фалло: симптоми, діагностика, лікування

Тетралогія Фалло складається з наступних 4 вроджених дефектів: великий дефект міжшлуночкової перегородки, обструкція кровотоку на виході з правого шлуночка (стеноз легеневої артерії), гіпертрофія правого шлуночка та «верхня аорта». Симптоми включають ціаноз, задишку під час годування, затримку росту та гіпоксемічні напади (раптові, потенційно смертельні епізоди тяжкого ціанозу). Часто вислуховується грубий систолічний шум вздовж лівого краю грудини у 2-3 міжребер'ї з одним другим тоном серця. Діагноз ставиться на основі ехокардіографії або катетеризації серця. Радикальним лікуванням є хірургічна корекція. Рекомендується профілактика ендокардиту.

Тетрада Фалло становить 7-10% вроджених вад серця. Окрім 4 вищезгаданих вад, часто присутні й інші вади; до них належать правостороння дуга аорти (25%), аномальна анатомія коронарних артерій (5%), стеноз гілок легеневої артерії, наявність аортопульмональних колатеральних судин, відкрита артеріальна протока, повне передсердно-шлуночкове сполучення та регургітація аортального клапана.

Що таке тетралогія Фалло?

Тетралогія Фалло має чотири компоненти:

• субаортальний (високий мембранний) дефект міжшлуночкової перегородки, що створює умови для вирівнювання тиску в обох шлуночках;
• обструкція вихідного отвору правого шлуночка (стеноз легеневої артерії);
• гіпертрофія міокарда правого шлуночка внаслідок обструкції його виходу;
• декстропозиція аорти (аорта розташована безпосередньо над дефектом міжшлуночкової перегородки).

Положення аорти може суттєво змінюватися. Останні два компоненти практично не впливають на гемодинаміку вади. Стеноз легеневої артерії при тетрагії Фалло буває інфундибулярним (низьким, високим та у вигляді дифузної гіпоплазії), часто поєднується з клапанним через двостулкову будову клапана. У дітей перших місяців життя аортопульмональні колатералі (включаючи відкриту артеріальну протоку) часто функціонують, а при атрезії клапанів легеневої артерії (так звана крайня форма тетрагії Фалло) - майже завжди.

Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМЖП) зазвичай великий; тому систолічний тиск у правому та лівому шлуночках (і в аорті) однаковий. Патофізіологія залежить від ступеня обструкції легеневої артерії. При легкій обструкції може виникати шунтування крові зліва направо через ДМЖП; при тяжкій обструкції відбувається шунтування справа наліво, що призводить до зниження системної артеріальної сатурації (ціанозу), яке не реагує на кисневу терапію.

Пацієнти з тетрадою Фалло можуть страждати від раптових нападів генералізованого ціанозу (гіпоксемічних атак), які можуть бути фатальними. Напад може бути спровокований будь-яким станом, що незначно знижує насичення крові киснем (наприклад, крик, дефекація) або раптово знижує системний судинний опір (наприклад, гра, удари ногами при пробудженні), або раптовим нападом тахікардії та гіповолемії. Може розвинутися замкнене коло: спочатку зниження артеріального PO2 стимулює дихальний центр і викликає гіперпное. Гіперпное збільшує системне венозне повернення до правого шлуночка, роблячи ефект всмоктування негативного тиску в грудній порожнині більш вираженим. За наявності стійкої обструкції вихідного тракту правого шлуночка або зниженого системного судинного опору, підвищене венозне повернення до правого шлуночка спрямовується в аорту, тим самим зменшуючи насичення крові киснем і підтримуючи замкнене коло гіпоксемічної атаки.

Симптоми тетралогії Фалло

У новонароджених зі значною обструкцією правого шлуночка (або атрезією легеневої артерії) спостерігається виражений ціаноз та задишка при годуванні з низьким збільшенням ваги. Однак у новонароджених з мінімальною атрезією легеневої артерії ціаноз може не спостерігатися у стані спокою .

Гіпоксемічні напади можуть бути спровоковані фізичною активністю та характеризуються пароксизмами гіперпное (швидкого та глибокого вдиху), неспокоєм та тривалим плачем, наростаючим ціанозом та зниженням інтенсивності серцевого шуму. Напади найчастіше розвиваються у немовлят; пік захворюваності припадає на вік від 2 до 4 місяців. Важкі напади можуть призвести до млявості, судом, а іноді й до смерті. Деякі діти можуть присідати під час гри; це положення знижує системний венозний повернення, ймовірно, збільшуючи системний судинний опір і, таким чином, збільшуючи насичення артеріальної крові киснем.

Провідними симптомами тетради Фалло є задишка-ціанотичні напади аж до втрати свідомості, що розвиваються внаслідок спазму вже стенозованого відділу легеневої артерії. Гемодинамічні зміни: під час систоли кров з обох шлуночків потрапляє в аорту, в менших кількостях (залежно від ступеня стенозу) - в легеневу артерію. Розташування аорти "поверх" дефекту міжшлуночкової перегородки призводить до безперешкодного викиду крові з правого шлуночка в нього, тому правошлуночкова недостатність не розвивається. Ступінь гіпоксії та тяжкість стану пацієнта корелюють з тяжкістю стенозу легеневої артерії.

Під час фізикального обстеження серцева ділянка візуально не змінена, систолічне тремтіння виявляється парастернально, межі відносної серцевої тупості не розширені. Тони задовільної гучності, вислуховується грубий систолічний шум по лівому краю грудини внаслідок стенозу легеневої артерії та порушення кровотоку через дефект. Другий тон над легеневою артерією ослаблений. Печінка та селезінка не збільшені, набряків немає.

У клінічній картині тетради Фалло виділяють кілька стадій відносного благополуччя: від народження до 6 місяців, коли рухова активність дитини низька, ціаноз слабкий або помірний; стадія синіх нападів (6-24 місяці) є клінічно найважчою стадією, оскільки протікає на тлі відносної анемії без високого рівня гематокриту. Напад починається раптово, дитина стає неспокійною, задишка та ціаноз наростають, інтенсивність шумів зменшується, можливі апное, втрата свідомості (гіпоксична кома), судоми з подальшим геміпарезом. Початок нападів пов'язаний зі спазмом вихідного тракту правого шлуночка, внаслідок чого вся венозна кров викидається в аорту, посилюючи гіпоксію центральної нервової системи. Напад провокує фізичне або емоційне напруження. При погіршенні самопочуття та наростанні гіпоксії діти приймають вимушене положення навпочіпки. Згодом розвивається перехідна стадія вади, коли клінічна картина набуває рис, характерних для дітей старшого віку. У цей час, незважаючи на посилення ціанозу, напади зникають (або діти запобігають їм, присідаючи), зменшуються тахікардія та задишка, розвиваються поліцитемія та поліглобулія, формується колатеральний кровообіг у легенях.

Діагностика тетралогії Фалло

Діагноз тетради Фалло пропонується на основі анамнезу та клінічних даних, враховуючи рентгенографію грудної клітки та ЕКГ, точний діагноз встановлюється на основі двовимірної ехокардіографії з кольоровим доплером.

ЕКГ допомагає виявити відхилення електричної осі серця праворуч від +100 до +180°, ознаки гіпертрофії міокарда правого шлуночка. Часто виявляється повна або неповна блокада правої ніжки пучка Гіса.

Рентгенологічно виявляється збіднення легеневого малюнка. Форма серця зазвичай типова – у вигляді «дерев’яного черевика», що зумовлено заокругленням та піднятою над діафрагмою верхівкою та западанням дуги легеневої артерії. Тінь серця невелика, збільшення можна побачити при атрезії легеневої артерії.

ЕхоКГ дозволяє поставити діагноз більшості пацієнтів з достатньою повнотою для визначення тактики лікування. Виявляються всі характерні ознаки вади: стеноз легеневої артерії, великий дефект міжшлуночкової перегородки, гіпертрофія правого шлуночка та декстропозиція аорти. За допомогою кольорової доплерографії можна зафіксувати типовий напрямок кровотоку з правого шлуночка до аорти. Крім того, виявляється гіпоплазія вихідного тракту правого шлуночка, стовбура та гілок легеневої артерії.

Катетеризація серця та ангіокардіографія проводяться у разі незадовільної ехокардіографічної візуалізації структур серця та судин або у разі виявлення будь-яких додаткових аномалій (атрезія легеневої артерії, підозра на периферичний стеноз тощо).

Диференціальна діагностика тетради Фалло проводиться, перш за все, з повною транспозицією магістральних судин.

Диференціальна діагностика тетради Фалло та транспозиції магістральних судин

Клінічні ознаки	Вроджений порок серця
	Тетралогія Фалло	Транспозиція великих артерій
Час появи дифузного ціанозу	З кінця першого до початку другого півріччя життя, максимум до двох років	Від народження
Історія застійної пневмонії	Ні	Часті
Наявність серцевого горба	Ні	Їсти
Розширюючи межі серця	Нетипово	Їсти
Звучність другого тону в другому міжребер'ї зліва	Ослаблений	Посилений
Наявність шуму	Систолічний шум вздовж лівого краю грудини	Відповідає розташуванню супутніх комунікацій
Ознаки правошлуночкової недостатності	Жоден	Їсти

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лікування тетралогії Фалло

У новонароджених з тяжким ціанозом, спричиненим закриттям артеріальної протоки, для повторного відкриття артеріальної протоки вводять інфузії простагландину Е1 [0,05-0,10 мкг/(кг х хв) внутрішньовенно].

При гіпоксемічному нападі дитину слід покласти в положення з притиснутими колінами до грудей (діти старшого віку самостійно присідають і нападу не розвивається) та ввести морфін у дозі 0,1-0,2 мг/кг внутрішньом’язово. Для збільшення об’єму циркулюючої крові вводять внутрішньовенні рідини. Якщо ці заходи не зупиняють напад, системний артеріальний тиск можна підвищити, ввівши фенілефрин у дозі 0,02 мг/кг внутрішньовенно або кетамін у дозі 0,5-3 мг/кг внутрішньовенно чи 2-3 мг/кг внутрішньом’язово; кетамін також має седативний ефект. Пропранолол у дозі 0,25-1,0 мг/кг перорально кожні 6 годин може запобігти рецидивам. Ефект кисневої терапії обмежений.

Тетралогія Фалло лікується у двох напрямках:

• лікування нападу диспное-ціанозу (термінова терапія);
• хірургічне лікування.

Залежно від анатомічної будови дефекту хірургічне лікування може бути паліативним (накладання аортопульмонального анастомозу) або радикальним (усунення стенозу та пластика міжшлуночкової перегородки).

Задишка-ціанотичний напад купірується кисневою терапією, внутрішньом'язовим введенням тримеперидину (промедолу) та нікетаміду (кордіаміну), корекцією ацидозу та покращенням мікроциркуляторного русла шляхом внутрішньовенного крапельного введення відповідних розчинів (включаючи поляризаційну суміш). Можливе застосування седативних та вазодилататорних засобів. Специфічна терапія включає бета-адреноблокатори, які спочатку вводять повільно внутрішньовенно (0,1 мг/кг), а потім застосовують перорально у добовій дозі 1 мг/кг. Пацієнтам з тетралогією Фалло не слід призначати дигоксин, оскільки він підвищує інотропну функцію міокарда, збільшуючи ймовірність спазму інфундибулярної частини правого шлуночка.

Паліативна хірургія – накладання міжартеріальних анастомозів різних типів (зазвичай модифікований підключично-легеневий анастомоз) – необхідна, коли напади задишки та ціанозу не купуються консервативною терапією, а також у разі невдалих анатомічних варіантів дефекту (виражена гіпоплазія легеневих гілок). Паліативні хірургічні варіанти також включають балонну дилатацію стенозируючого клапана легеневої артерії, реконструкцію вихідного тракту правого шлуночка без закриття дефекту міжшлуночкової перегородки. Метою цих заходів є зменшення артеріальної гіпоксемії та стимуляція росту легеневого артеріального дерева. При найбільш часто використовуваній техніці, накладенні підключично-легеневого анастомозу за Блалоком-Таусігом, підключичну артерію з'єднують з односторонньою легеневою артерією за допомогою синтетичного імплантату. Бажано негайно виконати радикальну операцію.

Радикальну операцію зазвичай проводять у віці від 6 місяців до 3 років. Довгострокові результати втручання гірші, якщо його проводити у старшому віці (особливо після 20 років).

Повна корекція полягає у закритті дефекту міжшлуночкової перегородки латкою та розширенні виходу правого шлуночка (стенозованої частини легеневої артерії). Операція зазвичай виконується планово протягом першого року життя, але може бути виконана будь-коли після 3-4 місяців, якщо присутні симптоми.

Усім пацієнтам, незалежно від того, чи було виправлено дефект, слід проводити профілактику ендокардиту перед стоматологічними або хірургічними процедурами, які можуть призвести до бактеріємії.

Періопераційна смертність становить менше 3% при неускладненій тетрагії Фалло. Якщо тетраду Фалло не оперувати, 55% пацієнтів виживають до 5 років, а 30% - до 10 років.