Гіпоталамічний препубертатний гипогонадизм: причини, симптоми, діагностика, лікування

Гіпоталамічний препубертатний гипогонадизм може спостерігатися при відсутності органічних змін в гіпоталамічної області. У цьому випадку передбачається вроджений, можливо, спадковий характер патології. Спостерігається також при структурних ураженнях гіпоталамуса і ніжки гіпофіза при краніофарінгіома, внутрішньої гідроцефалії, неопластических процесах різного типу, включаючи лейкемію, гранульому (еозинофільна гранульома, гістіоцитоз-Х, саркоїдоз, туберкульоз), при енцефалітах, мікроцефалії, атаксії Фридрейха, демиелинизирующих захворюваннях.

Патогенез гипоталамического препубертатного гіпгонадізма

Має місце порушення функції гіпофіза і статевих залоз внаслідок недостатності або порушеною секреції рилізинг-фактора ЛГ.

Симптоми гипоталамического препубертатного гіпгонадізма

До 5-6-річного віку патологія не відзначається. До 6-7 років у хлопчиків виявляють малі розміри мошонки і яєчок, статевого члена. Часто виявляється крипторхізм. Звертають на себе увагу «евнухоідний високий зріст», м'язова слабкість, астенічний статура, специфічні зміни зубів (великі медіальні різці лопатоподібною форми, бічні різці розвинені слабко, ікла короткі і тупі). Відзначається суха м'яка шкіра з блідою пігментацією. У підлітків ніколи не спостерігається акне. Дуже пишне волосся на голові поєднуються з відсутністю оволосіння шкірних покривів. Надалі розвивається гінекомастія. Хлопчики зазвичай замкнуті, легко ранимі, нерідко відзначається поведінка, характерна для дівчаток.

Препубертатний гипоталамический гипогонадизм у дівчаток проявляється відсутністю нормального статевого дозрівання, первинною аменореєю. Відзначаються евнухоідний пропорції тіла, шкіра з безліччю акне, відсутність шкірного волосяного покриву при пишних волоссі на голові, нерідко вітіліго, недорозвинення зовнішніх статевих органів, молочних залоз, інфантильні пропорції матки. Розумовий розвиток в межах норми. Дівчата відрізняються почуттям неповноцінності, сором'язливості, поступливим характером, легкої уразливістю, плаксивість.

Диференціальний діагноз гипоталамического препубертатного гипогонадизма

Гіпоталамічний гипогонадизм в період препубертате слід диференціювати від хвороби Бабинського - Фреліха, гипофизарного карликового зростання в рамках інфантилізму типу Лорена - Леві, від форм гіпоталамічного ожиріння з гіпогонадизмом, синдромів Лоренса - Муна - Барді - Бідля, Прадера - Віллі, первинного гіпопітуїтаризму, від форм з первинним ураженням яєчка у хлопчиків, синдрому Тернера у дівчаток. Ожиріння, низький зріст, вроджені дефекти, пігментозний ретиніт, розумова відсталість дозволяють виключити діагноз препубертатного гипогонадизма.

Реакція гонадотропінів на одноразову ін'єкцію ЛГ-рилізинг-фактора (ЛГ-РФ) помітно порушена або відсутня, що вказує на недостатність попередньої (ендогенної) стимуляції з боку ЛГ-РФ. Якщо повторне введення ЛГ-РФ викликає «викид» гонадотропінів і спостерігається нормальна або навіть надмірна реакція, то діагноз первинного гіпопітуїтаризму виключається і, навпаки, підтверджується діагноз препубертатного гипогонадизма. У хлопчиків слід проводити диференційний діагноз і з синдромом Каллманна (ольфакторного-генітальна дисплазія), при якому симптоми препубертатного гипоталамического гипогонадизма поєднуються з ано- або Гіпосмія, колірною сліпотою, глухотою.

Лікування гіпоталамічного препубертатного гипогонадизма

Застосовують статеві стероїди для забезпечення розвитку та збереження вторинних статевих ознак. В даний час в стадії розробки знаходиться метод лікування із застосуванням аналогів ЛГ-рилізинг-факторів.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]