Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром (надниркових вирилизм) - синдром, при якому надмірна кількість андрогенів надниркових залоз викликає вірилізацію.

Діагноз клінічний, підтверджується підвищеним рівнем андрогенів з і без супрессии дексаметазоном; для визначення викликала причини може знадобитися візуалізація наднирників з біопсією при виявленні об'ємного утворення. Лікування адреногенитального синдрому залежить від причини.

[1], [2], [3], [4],

Причини адреногенитального синдрому

Причиною адреногенитального синдрому може бути андроген-секретирующая пухлина надниркових залоз або гіперплазія надниркових залоз. Іноді пухлина секретує надлишок андрогенів і кортизолу, що призводить до розвитку синдрому Кушинга з придушенням секреції АКТГ і атрофією контрлатерального надниркової залози.

Гіперплазія надниркових залоз зазвичай вроджена; пізня вірілізірующая надпочечниковая гіперплазія є варіантом вродженою. Обидві викликані порушенням гидроксилирования попередників кортизолу, за рахунок чого вони акумулюються і використовуються для продукції андрогенів. При пізньої вирилизирующей гіперплазії дефект є частковим, тому клінічно захворювання може не проявлятися до дорослого віку.

[5], [6], [7],

Симптоми адреногенитального синдрому

Ефекти залежать від статі і віку пацієнта в момент початку захворювання, більш помітні у жінок. До симптомів і ознак відноситься гірсутизм (в легких випадках може бути єдиною ознакою), облисіння, акне, зміна голосу (огрубіння). Можливе підвищення лібідо. У дітей в препубертате може прискорюватися зростання. У хлопчиків в препубертате спостерігається раннє статеве дозрівання. У дівчаток може розвиватися аменорея, атрофія матки, гіпертрофія клітора, зменшення грудей, маскулінізація.

У дорослих чоловіків надлишок андрогенів надниркових залоз може пригнічувати функцію статевих залоз і викликати безпліддя. Ектопічна надпочечниковая тканину в яєчках може збільшуватися і симулювати пухлину.

[8], [9], [10]

Діагностика адреногенитального синдрому

Адреногенітальний синдром підозрюється на підставі клінічних даних, хоча помірний гірсутизм і вирилизация з гіпоменорея і підвищеним рівнем тестостерону плазми можуть також спостерігатися при синдромі полікістозу яєчників (Штейна-Левенталя). Діагноз надниркової вірілізації підтверджується підвищеним рівнем андрогенів надниркових залоз. При гіперплазії наднирників в сечі підвищено дегідроепіандростерон (ДГЕА) і його сульфат (ДГЕАС), екскреція прегнантриола часто підвищена, рівень вільного кортизолу знижений. Рівні ДГЕА, ДГЕАС, 17гідроксіпрогестерона, тестостерону і андростендіону в плазмі можуть бути підвищені. Рівень 17гідроксіпрогестерона більше 30 нмоль / л через 30 хвилин після введення 0,25 мг козінтропіна АКТГ внутрішньом'язово характерний для найбільш поширеної форми гіперплазії наднирників.

Вірілізірующая пухлини виключаються, якщо дексаметазон в дозі 0,5 мг перорально кожні 6 годин протягом 48 годин пригнічує надмірну продукцію андрогенів. Якщо придушення не відбувається, необхідно проведення КТ і МРТ наднирників і УЗД яєчників для пошуку пухлини.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Лікування адреногенитального синдрому

Рекомендованим лікуванням гіперплазії наднирників є призначення дексаметазону всередину по 0,5-1 мг перед сном, але навіть при таких малих дозах можуть розвиватися ознаки синдрому Кушинга. Альтернативно можна використовувати кортизон (25 мг 1 раз на день) або преднізолон (5-10 мг 1 раз на день). Хоча адреногенітальний синдром і його симптоми зникають, гірсутизм і облисіння проходять повільно, голос може залишатися грубим, фертильність може бути порушена.

При пухлинах необхідна адреналектомія. Пацієнтам з кортизол-секретуючими пухлинами необхідно призначення гідрокортизону до і після операції, так як нетуморозние ділянки кори атрофуватимуться і придушуватися.