Амавроз Лебера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Природжений сліпота Лебера - найбільш важке проявлення пігментного ретиніт (генералізована форма), що спостерігається з народження; - дуже рідкісне і серйозне захворювання з системними проявами.

[1], [2], [3], [4]

Що викликає сліпота Лебера?

Причиною захворювання є відсутність диференціації клітин пігментного епітелію і фоторецепторів.

Найчастіше відзначається аутосомно-рецесивний тип передачі захворювання, і його ще недавно пов'язували з двома різними генами, в тому числі з мутацією гена родопсина. В даний час сліпота Лебера розглядають як гетерогенну групу порушень, при яких уражаються палички і колбочки.

Симптоми амавроза Лебера

Основні симптоми: відсутність центрального зору, нерегистрируемой або різко субнормальная ЕРМ, ністагм. Діагностика вродженого амавроза Лебера дуже складна, оскільки виявляються у хворих симптоми: косоокість, кератоконус, гіперметропія високого ступеня, неврологічні і нейром'язові порушення, зниження слуху, розумова відсталість, можуть бути і при інших системних захворюваннях. Виявляється сліпотою при народженні або в перші кілька місяців життя. Зір у багатьох дітей поліпшується при більш яскравому освітленні.

При цьому захворюванні діти або народжуються сліпими, або втрачають зір у віці близько 10 років. Протягом перших 3-4 місяців життя більшість батьків відзначають у них відсутність фіксації предметів і реакції на світло, типові очні симптоми, характерні для дітей, народжених сліпими: блукаючий погляд і ністагм, які відзначаються вже в перші місяці життя. У немовлят очне дно може виглядати нормальним, проте з часом патологічні зміни обов'язково з'являються. Очні симптоми включають різні пігментні зміни в задньому полюсі ока від гіперпігментірованних до непігментовані вогнищ за типом сіль з перцем, міграцію пігменту в сітківці і пігментні скупчення, атрофію пігментного епітелію і капілярів хоріоідеї, рідше - множинні нерівномірно розташовані жовтувато-білі плями на периферії і середньої периферії сітківки. Пігментні відкладення у вигляді кісткових тілець на периферії очного дна виявляють майже у всіх хворих з амаврозом Лебера у віці 8-10 років, однак ці відкладення можуть бути дуже дрібними, нагадують висип при краснусі. Диск зорового нерва, як правило, блідий, судини сітківки звужені. Зміни на очному дні зазвичай прогресують, але на відміну від типового пігментного ретиніт функціональні зміни (гострота зору, поле зору, Е Г) зазвичай залишаються такими ж, як при первинному огляді. Згодом, після 15 років, у хворих з амаврозом Лебера може розвинутися кератоконус.

Діагностика амавроза Лебера

При мікроскопічному дослідженні виявляють субретінальной включення, що складаються з відторгнутих зовнішніх сегментів фоторецепторів і макрофагів, на ділянках, відповідних офтальмоскопически видимим білих плям. Зовнішні сегменти паличок відсутні, зберігається невелика кількість змінених колб, інші клітинні елементи являють собою недиференційовані фоторецептори і ембріональні клітини пігментного епітелію.

Диференціальну діагностику проводять з домінантною атрофією зорового нерва, при якій прогноз щодо зору значно краще, а також з подібними змінами при краснусі і вродженому сифілісі.

Основним симптомом природженого амавроза Лебера, на якому заснована диференціальна діагностика, є або нерегистрируемой, або різко субнормальная ЕРМ, в той час як при атрофії зорового нерва, сифілісі і краснухи ЕРМ або нормальна, або субнормальная. При природженому амавроза Лебера можливі різні поширені неврологічні і нейродегенеративні порушення, церебральна атрофія, відзначаються затримка розумового розвитку, хвороби нирок. Однак інтелектуальний розвиток дітей з вродженим амаврозом Лебера може бути нормальним.

Діагностичні критерії амавроза Лебера:

• Зрачковие рефлекси мляві або відсутні.
• Змін на очному дні може не бути, незважаючи на низьку гостроту зору.
• Найбільш частий симптом - ділянки периферичної хоріоретинальної атрофії і перерозподіл пігменту.
• Інші симптоми: набряк диска зорового нерва, зміни по типу «сіль з перцем», дифузні білі плями, колобома макули і макулопатія по типу «бичачого ока».
• Блідість диска зорового нерва і зменшення калібру артеріол з'являються одночасно з Офтальмоскопически проявами.

Інші офтальмологічні симптоми:

• Гіперметроіія, кератоконус і кератоглобус.
• Катаракта може виникати у 2 декаді життя.
• Ністагм, блукаючі руху очей, косоокість.
• Характерний симптом - окулопальцевой синдром, при якому часте потирання очних яблук призводить до енофтальм і розробці орбітальної жирової тканини.

Електроретинограми, як правило, не реєструється навіть у ранніх стадіях з нормальним очним дном.

Прогноз вкрай несприятливий. Може супроводжуватися розумовою відсталістю, глухотою, епілепсією, аномаліями ЦНС і нирок, вродженими вадами розвитку скелета і ендокринної дисфункцією.

[5], [6], [7], [8]