Амавроз Лебера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджений амавроз Лебера є найважчим проявом пігментного ретиніту (генералізована форма), що спостерігається з народження; - дуже рідкісне та серйозне захворювання із системними проявами.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Що викликає амавроз Лебера?

Причиною захворювання є відсутність диференціації клітин пігментного епітелію та фоторецепторів.

Захворювання частіше передається аутосомно-рецесивним типом і нещодавно було пов'язане з двома різними генами, включаючи мутацію в гені родопсину. Амавроз Лебера зараз вважається гетерогенною групою захворювань, що вражають палички та колбочки.

Симптоми амаврозу Лебера

Основні симптоми: відсутність центрального зору, нереєстрована або різко субнормальна ЕРГ, ністагм. Діагностика вродженого амаврозу Лебера дуже складна, оскільки симптоми, що виявляються у пацієнтів: косоокість, кератоконус, висока гіперметропія, неврологічні та нервово-м'язові розлади, втрата слуху, розумова відсталість, можуть бути присутніми також при інших системних захворюваннях. Проявляється сліпотою при народженні або в перші кілька місяців життя. У багатьох дітей зір покращується при яскравішому освітленні.

При цьому захворюванні діти або народжуються сліпими, або втрачають зір приблизно у 10 років. Протягом перших 3-4 місяців життя більшість батьків відзначають, що їхні діти не мають здатності фіксувати погляд на предметах або реагувати на світло, а також типові очні симптоми, характерні для дітей, народжених сліпими: блукаючий погляд і ністагм, які відзначаються вже в перші місяці життя. У немовлят очне дно може виглядати нормально, але з часом неминуче з'являються патологічні зміни. Очні симптоми включають різні пігментні зміни заднього полюса ока від гіперпігментованих до непігментованих уражень типу «соляно-перцевий», міграцію пігменту сітківки та скупчення пігменту, атрофію пігментного епітелію та капілярів судинної оболонки, рідше - множинні, нерівномірно розподілені жовтувато-білі плями на периферії та середній периферії сітківки. Пігментні відкладення у вигляді кісткових тілець на периферії очного дна виявляються майже у всіх пацієнтів з амаврозом Лебера у віці 8-10 років, але ці відкладення можуть бути дуже дрібними, нагадуючи висип при краснусі. Диск зорового нерва зазвичай блідий, судини сітківки звужені. Зміни на очному дні зазвичай прогресують, але на відміну від типового пігментного ретиніту, функціональні зміни (гострота зору, поле зору, ЕРГ) зазвичай залишаються такими ж, як і при первинному огляді. З часом, через 15 років, у пацієнтів з амаврозом Лебера може розвинутися кератоконус.

Діагностика амаврозу Лебера

При мікроскопічному дослідженні виявляються субретинальні включення, що складаються з відторгнутих зовнішніх сегментів фоторецепторів та макрофагів у ділянках, що відповідають офтальмоскопічно видимим білим плямам. Зовнішні сегменти паличок відсутні, збережена невелика кількість змінених колбочок, інші клітинні елементи - це недиференційовані фоторецептори та ембріональні клітини пігментного епітелію.

Диференціальна діагностика проводиться з домінантною атрофією зорового нерва, при якій прогноз щодо зору значно кращий, а також з подібними змінами при краснусі та вродженому сифілісі.

Основним симптомом вродженого амаврозу Лебера, на якому базується диференціальна діагностика, є або відсутність реєстрації, або значно знижена норма ЕРГ, тоді як при атрофії зорового нерва, сифілісі та краснусі ЕРГ є або нормальною, або зниженою. При вродженому амаврозі Лебера можливі різні поширені неврологічні та нейродегенеративні розлади, атрофія головного мозку, розумова відсталість та захворювання нирок. Однак інтелектуальний розвиток дітей з вродженим амаврозом Лебера може бути нормальним.

Діагностичні критерії амаврозу Лебера:

• Зінічні рефлекси мляві або відсутні.

• Змін на очному дні може не бути, незважаючи на низьку гостроту зору.
• Найпоширенішим симптомом є ділянки периферичної хоріоретинальної атрофії та перерозподіл пігменту.
• Інші симптоми включають набряк диска зорового нерва, зміни кольору солі та перцю, дифузні білі плями, макулярну колобому та макулопатію типу «бичаче око».
• Блідість диска зорового нерва та зменшення калібру артеріол з'являються одночасно з офтальмоскопічними проявами.

Інші офтальмологічні симптоми:

• Гіперметропія, кератоконус та кератоглобус.
• Катаракта може виникнути на другому десятилітті життя.
• Ністагм, блукаючі рухи очей, косоокість.
• Характерним симптомом є окулофінгальний синдром, при якому часте тертя очних яблук призводить до енофтальму та резорбції жирової тканини орбіти.

Електроретинограма зазвичай не реєструється навіть на ранніх стадіях при нормальному очному дні.

Прогноз вкрай несприятливий. Може супроводжуватися розумовою відсталістю, глухотою, епілепсією, аномаліями ЦНС та нирок, вродженими вадами розвитку скелета та ендокринною дисфункцією.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]