Первинний гемохроматоз є вродженим захворюванням, що характеризується вираженою акумуляцією заліза, що викликає пошкодження тканин. Захворювання клінічно не проявляється до розвитку пошкодження органу, часто незворотного. Симптоми захворювання включають слабкість, гепатомегалию, бронзову пігментацію шкіри, втрату лібідо, артралгії, маніфестації цирозу, діабет, кардіоміопатія.