Серповидно-клітинна анемія

Серповидноклітинна анемія – це важка хронічна гемолітична анемія, що виникає у осіб, гомозиготних за геном серповидноклітинної анемії, що супроводжується високим рівнем смертності. Найчастіше це захворювання зустрічається у людей африканського походження. Частота серповидноклітинної анемії становить 1:625 новонароджених. Гомозиготи не синтезують HbA, їхні еритроцити містять 90-100% HbS.

Серповидноклітинні гемоглобінопатії широко поширені серед жителів тропічної Африки та деяких районів Індії, рідше зустрічаються в країнах Середземномор'я, Близького та Середнього Сходу та Америки. Через широку міграцію населення вони останнім часом почали зустрічатися в Західній Європі.

Серповидноклітинна анемія викликається гомозиготністю за Hb S або подвійною гетерозиготністю: Hb S-β-таласемія або Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини серповидноклітинної анемії

Основним дефектом при цій патології є продукція HbS в результаті спонтанної мутації та делеції гена β-глобіну на 11-й хромосомі, що призводить до заміни валіну глутаміновою кислотою у VIP-положенні поліпептидного ланцюга (a2 _, β2 _, 6val). Дезоксигенація викликає відкладення дезоксигенованих молекул аномального гемоглобіну у вигляді монофіламентів, які в результаті агрегації перетворюються на кристали, тим самим змінюючи мембрану еритроцитів, що, зрештою, супроводжується утворенням серповидноклітинної анемії. Вважається, що наявність гена серповидноклітинної анемії в організмі надає хворому певний ступінь стійкості до малярії.

Причини та патогенез серповидноклітинної анемії

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Симптоми серповидноклітинної анемії

Захворювання протікає у вигляді епізодів больових нападів (кризів), пов'язаних з закупоркою капілярів в результаті спонтанної "кресцентифікації" еритроцитів, що чергуються з періодами ремісії. Кризи можуть бути спровоковані інтеркурентними захворюваннями, кліматичними умовами, стресом, можливе й спонтанне виникнення кризів.

Клінічні прояви захворювання зазвичай з'являються до кінця першого року життя. У новонароджених переважає фетальний гемоглобін (HbF); зі зниженням HbF у постнатальному періоді концентрація HbS зростає. Внутрішньосудинні «півмісяці» та ознаки гемолізу можна виявити вже у віці 6-8 тижнів, але клінічні прояви захворювання зазвичай не характерні до 5-6 місяців.

Симптоми серповидноклітинної анемії

Діагностика серповидноклітинної анемії

У гемограмі виявляється нормохромна гіперрегенеративна анемія – концентрація гемоглобіну зазвичай становить 60~80 г/л, кількість ретикулоцитів – 50-150%. У мазках периферичної крові зазвичай містяться еритроцити, що зазнали незворотного «серповидного утворення» – серпоподібні еритроцити; також виявляються анізо- та пойкілоцитоз, поліхроматофілія, овалоцитоз, мікро- та макроцитоз, виявляються кільця Кебота та тільця Жоллі. Загальна кількість лейкоцитів збільшена до 12-20 х 109 ^/ л, спостерігається нейтрофілія; збільшена кількість тромбоцитів, знижена швидкість осідання еритроцитів.

Діагностика серповидноклітинної анемії

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Лікування серповидноклітинної анемії

Трансфузійна терапія при серповидноклітинній анемії пов'язана з підвищенням в'язкості крові, доки рівень Hb S значно не знизиться; Ht не повинен перевищувати 25-30% перед початком переливання еритроцитів. Екстрене переливання крові показано лише тоді, коли є потреба підвищити функцію кровотоку без значного зниження рівня Hb S, наприклад:

• при тяжкій анемії;
• у разі секвестраційної кризи;
• під час апластичної кризи;
• у разі крововтрати;
• перед операцією.

Як лікується серповидноклітинна анемія?