Серповидно-клітинна анемія
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Серповидно-клітинна анемія - це важка хронічна гемолітична анемія, що виникає у осіб гомозиготних по серповидному гену, що супроводжується високим рівнем смертності. Найчастіше це захворювання зустрічається у вихідців з Африки. Частота серповидно-клітинної анемії складає 1: 625 новонароджених. Гомозиготи не синтезують НbА, їх еритроцити містять 90-100% HbS.
Серповидно-клітинні гемоглобинопатии широко поширені серед жителів тропічної Африки і в деяких областях Індії, рідше зустрічаються в країнах Середземномор'я, Близького і Середнього Сходу, в Америці. У зв'язку з широкою міграцією населення останнім часом стали зустрічатися і в Західній Європі.
Серповидноклеточная анемія обумовлена гомозиготностью по Hb S або подвійний гетерозиготністю: Нb S-β-таласемія або Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[Причини серповидно-клітинної анемії
Основний дефект при даній патології полягає у виробленні HbS в результаті спонтанної мутації і делеції гена β-глобіну на хромосомі 11, що призводить до заміни валіну на глутамінової кислоти в положенні VIР-поліпептидного ланцюга (а 2, β 2, 6 вал). Дезоксігенація обумовлює відкладання дезоксігенірованного молекул аномального гемоглобіну у вигляді монониток, які в результаті агрегації перетворюються в кристали, змінюючи тим самим мембрану еритроцитів, що, в кінцевому підсумку, супроводжується формуванням серповидних клітин. Вважається, що наявність в організмі гена серповидно-клітинної анемії надає хворому певну ступінь резистентності до малярії.
Причини і патогенез серповидно-клітинної анемії
Симптоми серповидно-клітинної анемії
Захворювання протікає у вигляді епізодів больових нападів (кризів), пов'язаних з оклюзією капілярів в результаті спонтанного «серпленія» еритроцитів, що чергуються з періодами ремісії. Кризи можуть провокуватися інтеркурентнихзахворюваннями, кліматичними умовами, стресами, можливо спонтанне виникнення кризів.
Клінічні прояви захворювання зазвичай з'являються до кінця першого року життя. У новонароджених дітей переважає фетальний гемоглобін (HbF), у міру зниження в постнатальному періоді HbF зростає концентрація HbS. Внутрішньосудинне «серпленіе» і ознаки гемолізу можуть виявлятися вже в віці 6-8 тижнів, однак клінічні прояви захворювання, як правило, не характерні до 5-6-місячного віку.
Що турбує?
Діагностика серповидно-клітинної анемії
В гемограмі виявляють нормохромного гіперрегенераторним анемію - концентрація гемоглобіну зазвичай становить 60 ~ 80 г / л, число ретикулоцитів 50-150%. У мазках периферичної крові зазвичай містяться еритроцити, які зазнали незворотного «серпленію» - серповидні еритроцити; виявляються також Анізія і кількості, поліхроматофілія, овалоцитоз, мікро- і макроцитоз, зустрічаються кільця Кебота та тільця Жолли. Загальна кількість лейкоцитів підвищено до 12-20 × 10 9 / л, спостерігається нейтрофільоз; число тромбоцитів підвищено, швидкість осідання еритроцитів знижена.
Які аналізи необхідні?
Лікування серповидно-клітинної анемії
Трансфузійна терапія при серповидноклеточной анемії чревата підвищенням в'язкості крові до тих пір, поки рівень Hb S значно не знижений; Ht не повинен перевищувати 25-30% перед початком трансфузии еритроцитарної маси. Невідкладне переливання крові показано тільки при необхідності збільшення транспортної функції крові без вираженого зниження рівня Hb S, наприклад:
- при важкій анемії;
- в кризовій секвестрації;
- в апластичному кризі;
- в разі крововтрати;
- перед оперативним втручанням.
Использованная литература