Сімейний, або вроджений, нецукровий діабет

Сімейний, або вроджений, нецукровий діабет – надзвичайно рідкісне захворювання, яке виникає в ранньому дитинстві незалежно від статі. При посмертному дослідженні недорозвинення супраоптичних нейронів гіпоталамуса зустрічалося рідше, ніж паравентрикулярних нейронів; також було виявлено знижений нейрогіпофіз. У дуже рідкісних випадках нецукровий діабет можна віднести до генетичних захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування або до захворювань, зчеплених з JC; його можна спостерігати в рамках такого рідкісного захворювання, як синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бідля.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини вродженого нецукрового діабету

Розвиток нецукрового діабету також може бути спричинений судинними захворюваннями. Перш за все, це аневризми артеріального кола головного мозку (Віллісового кола), найчастіше – аневризми передньої сполучної артерії. Розрив аневризми передньої частини артеріального кола головного мозку може призвести до пошкодження супраоптичних ядер гіпоталамуса та воронкоподібної області. Саме так може проявлятися клінічна картина нецукрового діабету при ішемічному післяпологовому некрозі гіпофіза в рамках синдрому Шихана, коли він поєднується з дефіцитом гормонів передньої частки гіпофіза.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Лікування вродженого нецукрового діабету

Лікування вродженого нецукрового діабету середнього ступеня не слід розпочинати з препаратів, що містять антидіуретичний гормон. Початкове лікування повинно включати діуретики хлоротіазидного ряду (бажано гіпотіазид по 25 мг 4 рази на день) та гіпоглікемічний препарат, похідне сульфонілсечовини – хлорпропамід по 100-200 мг на день.

Механізм дії цих препаратів при нецукровому діабеті наразі до кінця не вивчений. Вважається, що гіпотіазид покращує концентраційну здатність нирок (гальмує реабсорбцію натрію у висхідній гілці петлі Генле, тим самим запобігаючи максимальному розведенню сечі). Дещо знижуючи вміст натрію в організмі, гіпотіазид зменшує позаклітинний об'єм рідини та збільшує реабсорбцію солей і води в проксимальних канальцях, що призводить до збільшення відносної щільності сечі та пропорційного зменшення її об'єму. Крім того, гіпотіазид має пригнічуючий вплив на центральні механізми спраги.

Гіпоглікемічні препарати посилюють дію антидіуретичного гормону на ниркові канальці та дещо стимулюють секрецію антидіуретичного гормону. Є повідомлення про ефективність невеликих доз фінлепсину – 0,2 г 1-2 рази на день. Фінлепсин може викликати гіпонатріємію, тим самим регулюючи сольовий баланс та покращуючи перебіг захворювання. Позитивний ефект також відзначено при прийомі клофібреїту (місклерону) по 2 капсули (0,25 г) 3 рази на день.

Механізм дії цього препарату при нецукровому діабеті до кінця не вивчений. Вважається, що він здатний вивільняти ендогенний антидіуретичний гормон.

При лікуванні нецукрового діабету необхідно впливати на психопатологічний синдром шляхом призначення психотропних препаратів. Є вказівки на зменшення симптомів нецукрового діабету під впливом амітриптиліну та мелерилу. Ці препарати здатні знижувати гіперосмолярність рідких середовищ та викликати гіпонатріємію. Можливо, що, діючи через зміну рівня катехоламінів, ці препарати покращують секрецію антидіуретичного гормону.

У важких випадках нецукрового діабету необхідно використовувати препарати, що містять антидіуретичний гормон: порошок адіурекрину, який вдихають через ніс по 0,03-0,05 г 3 рази на день (ефект настає через 15-20 хвилин і триває близько 6-8 годин) або пітуїтрин у вигляді підшкірних або внутрішньом'язових ін'єкцій по 1 мл (5 ОД) 2 рази на день. Лікування препаратами, що містять антидіуретичний гормон, має бути тривалим. Всі ці препарати неефективні при лікуванні пацієнтів з нефрогенним нецукровим діабетом. Поряд з фармакотерапією слід пам'ятати також про такий допоміжний метод лікування, як обмеження споживання солі.