Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Чедіака-Хігасі
Останній перегляд: 12.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Чедіака-Хіґаші (СЧХ) – це захворювання з генералізованою клітинною дисфункцією. Тип успадкування є аутосомно-рецесивним. Він спричинений дефектом білка Lyst. Характерною рисою цього синдрому є гігантські пероксидаза-позитивні гранули в нейтрофілах, еозинофілах, моноцитах периферичної крові та кісткового мозку, а також у клітинах-попередниках гранулоцитів. Гігантські гранули також виявляються в циркулюючих лімфоцитах, цитоплазмі нейронів та клітинах сполучної тканини периневральної області.
Синдром Чедіака-Хіґаші — це рідкісне захворювання, що характеризується важкими рецидивуючими гнійними інфекціями, частковим альбінізмом, прогресуючою нейропатією, схильністю до кровотеч, розвитком лімфопроліферативного синдрому та наявністю гігантських гранул у багатьох клітинах, особливо в лейкоцитах периферичної крові. Імунодефіцит при синдромі Чедіака-Хіґаші зумовлений переважно порушенням фагоцитозу в гранулоцитарних та макрофагальних клітинах і проявляється схильністю до гнійних та грибкових інфекцій. Кровотеча пов'язана з дефектом вивільнення гранул фолбоцитів.
Перша згадка про синдром Чедіака-Хігаші датується 1943 роком (Бегесс Сезар). Подальші описи можна знайти у Штайнбрінка (1948), Чедіака (1952) та, нарешті, Хігаші (1954).
[ Патогенез синдрому Чедіака-Хігаші
Патогенез захворювання пов'язаний з аномальною структурою клітинних мембран, порушенням системи збірних мікротрубочок та дефектом взаємодії останніх з мембранами лізосом. Більшість клінічних проявів можна пояснити аномальним розподілом лізосомальних ферментів. Частота та тяжкість гнійних інфекцій зумовлені зниженням активності кисневого обміну та внутрішньоклітинного перетравлення мікробів у фагоцитах через затримку та непослідовне вивільнення гідролітичних лізосомальних ферментів з гігантських гранул у фагосоми. Крім того, у пацієнтів спостерігається знижена активність природних кілерів та антитілозалежна цитотоксичність лімфоцитів. Захворювання класифікується як первинний імунодефіцит.
Симптоми синдрому Чедіака-Хігаші
Клінічними проявами синдрому Чедіака-Хіґаші є рецидивуючі гнійні інфекції, що характеризуються частковим альбінізмом волосся, шкіри та очей, світлобоязню. Невдовзі після народження настає торпідна фаза захворювання, пов'язана з аномалією утворення антитіл до вірусу Епштейна-Барр. Клінічно вторинний гемофагоцитарний синдром розвивається на тлі бактеріальної або вірусної інфекції; лихоманка, панцитопенія з геморагічним синдромом, лімфаденопатія, гепатоспленомегалія, неврологічні симптоми - епізоди судом, порушення чутливості, парези, мозочкові розлади, розумова відсталість. Прогноз несприятливий.
Діагностика синдрому Чедіака-Хігаші
Діагноз синдрому Чедіака-Хіґаші ґрунтується на виявленні характерних гігантських гранул у нейтрофілах, еозинофілах та інших клітинах, що містять гранули, у мазку периферичної крові. Мазок кісткового мозку виявляє гігантські включення в клітинах-попередниках лейкоцитів, які є пероксидаз-позитивними та містять лізосомальні ферменти, що вказує на те, що це гігантські лізосоми або, у випадку меланоцитів, гігантські меланосоми.
Лікування синдрому Чедіака-Хігаші
При лікуванні синдрому Чедіака-Хіґаші проводяться симптоматичні заходи, захищають шкіру та очі від інсоляції. При лікуванні інфекційних епізодів – комбінація антибіотиків широкого спектру дії. При розвитку гемофагоцитозу показана поліхіміотерапія з включенням глюкокортикостероїдів (переважно дексаметазону), вінкристину, етопозиду, ендолюмбальних ін'єкцій метотрексату, замісної терапії компонентами крові. Єдиним радикальним методом лікування, як і при багатьох інших первинних імунодефіцитах, є алогенна трансплантація кісткового мозку.
Использованная литература