Синдром (хвороба) Гарднера

Вперше в 1951 році Е. Дж. Гарднер, а через 2 роки Е. Дж. Гарднер та Р. К. Річардс описали унікальне захворювання, що характеризується множинними ураженнями шкіри та підшкірної шкіри, що виникають одночасно з пухлинними ураженнями кісток та пухлинами м’яких тканин. Наразі це захворювання, що поєднує поліпоз шлунково-кишкового тракту, множинні остеоми та остеофіброми, пухлини м’яких тканин, називається синдромом Гарднера.

Встановлено, що синдром Гарднера – це плейотропне домінантно-спадкове захворювання з різним ступенем пенетрантності, в основі якого лежить мезенхімальна дисплазія. Клініко-морфологічна картина – множинний поліпоз товстої кишки (іноді також дванадцятипалої кишки та шлунка) зі схильністю до ракового переродження, множинні остеоми та остеофіброми кісток черепа та інших частин скелета, множинні атероми, дермоїдні кісти, підшкірні фіброми, лейоміоми, передчасна втрата зубів. Перші прояви захворювання зазвичай виявляються у людей старше 10 років, часто після 20 років. Після того, як Гарднер описав цей симптомокомплекс, у літературі з'явилися повідомлення, що уточнюють його клінічні прояви, зокрема, в деяких випадках цей синдром описується також як наявність поліпів дванадцятипалої кишки та шлунка. J. Suzanne et al. (1977) наголошують на небезпеці злоякісності поліпів товстої кишки, частота якої сягає 95%, а також розвитку аденокарциноми з поліпів дванадцятипалої кишки (за наявності); у літературі є багато подібних спостережень. «Місце» синдрому Гарднера серед інших варіантів спадкових форм поліпозу шлунково-кишкового тракту ще не зовсім зрозуміле, зокрема принципова відмінність від форми, описаної Г.А. Фуксом (1975), при якій множинні хрящові екзостози спостерігалися одночасно з поліпозом шлунка та товстої кишки, а також від форми Х. Хартунга та Р. Корхера (1976), при якій множинні поліпози шлунково-кишкового тракту, остеоми та фіброліпоми поєднувалися з бронхоектазією. Можливо, що варіант синдрому Гарднера («моносимптомна форма») є ізольованим ураженням (поліпозом) шлунково-кишкового тракту. Це захворювання слід відрізняти від інших видів поліпів та поліпозу шлунково-кишкового тракту.

Симптоми синдрому Гарднера

Як і при інших формах множинного поліпозу, захворювання може довго не проявлятися жодними симптомами – аж до періоду ускладнень – масивної кишкової кровотечі, обструктивної кишкової непрохідності, злоякісного утворення. Вважається, що колоректальний рак при синдромі (захворюванні) Гарднера зустрічається дуже часто – майже у 95% випадків.

Основний діагностичний метод – радіологічний (для виявлення поліпів товстої кишки – іригоскопія, для виявлення уражень кісток – рентгенографія або сцинтиграфія кісткової системи). З кісток найчастіше уражаються верхня та нижня щелепи.

Диференціальна діагностика

По-перше, необхідно проводити диференціальну діагностику між звичайними, найпоширенішими поліпами – аденоматозними, гранулематозними тощо, з одного боку, та різними формами множинного спадкового поліпозу, що вражають або всі відділи травного тракту, або лише товсту кишку. По-друге, необхідно враховувати «улюблену» локалізацію поліпів при тій чи іншій формі спадкового поліпозу, з супутніми змінами шкіри, м’яких тканин, кісток, характерними для певних їх форм. По-третє, необхідно враховувати дані спадкового анамнезу (наявність тієї чи іншої форми спадкового поліпозу, раку товстої кишки у одного або кількох членів сім’ї).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Лікування синдрому Гарднера

Лікування синдрому Гарднера хірургічне, враховуючи надзвичайно високий ризик розвитку колоректального раку. JQ Stauffer (1970) та інші рекомендують профілактичну тотальну колектомію (видалення товстої кишки) з ілеостомією або ілеоректальним анастомозом (у випадках, коли раніше за допомогою ректоскопії не було виявлено поліпів у прямій кишці). Враховуючи, що злоякісність поліпів у більшості випадків виникає дещо пізніше, ніж при спадковому сімейному ювенільному поліпозі, цю профілактичну операцію можна проводити після досягнення пацієнтом 20-25 років. Якщо від операції відмовилися, необхідне обов'язкове диспансерне спостереження за пацієнтом з колоноскопією не рідше одного разу на 6-8 місяців. Коли батьки, в родині яких у минулому був хоча б один випадок множинного спадкового поліпозу, вирішують мати дитину, необхідна медико-генетична консультація. У разі ускладнень поліпозу кишковою кровотечею, інвагінацією або обструктивною (поліпною) непрохідністю товстої кишки – екстрена госпіталізація в хірургічне відділення та, як правило, хірургічне лікування (якщо немає серйозних протипоказань).