Синдром (хвороба) Гарднера
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вперше в 1951 р Е. J. Gardner, а через 2 роки Е. J. Gardner і R. С. Richards описали своєрідне захворювання, що характеризується множинними шкірними та підшкірними ураженнями, що виникають одночасно з пухлинними ураженнями кісток і пухлинами м'яких тканин. В даний час це захворювання, що поєднує поліпоз шлунково-кишкового тракту, множинні остеоми і остеофіброми, пухлини м'яких тканин, названо синдромом Гарднера.
Встановлено, що синдром Гарднера - це Плейотропна домінантно-спадкове захворювання з різним ступенем пенетрантности, в основі якого лежить мезенхимальная дисплазія. Клініко-морфологічна картина - множинний поліпоз товстої кишки (іноді також дванадцятипалої кишки і шлунку) зі схильністю до ракового переродження, множинні остеоми і остеофіброми кісток черепа та інших відділів скелета, множинні атероми, дермоїдна кісти, підшкірні фіброми, лейоміоми, передчасне випадання зубів. Перші прояви захворювання виявляють зазвичай у осіб старше 10 років, нерідко після 20 років. Після опису Гарднером цього симптомокомплексу в літературі з'явилися повідомлення, що уточнюють його клінічні прояви, зокрема при цьому синдромі в ряді випадків описано наявність також поліпів дванадцятипалої кишки і шлунку. J.Suzanne і співавт. (1977) підкреслюють небезпека малігнізації поліпів товстої кишки, частота якої досягає 95%, а також розвиток аденокарциноми з поліпів дванадцятипалої кишки (при їх наявності), в літературі багато подібних спостережень. Поки що не зовсім ясно «місце» синдрому Гарднера серед інших варіантів спадково передаються форм поліпозу травного тракту, зокрема принципова відмінність від форми, описаної G A. Fuchs (1975), при якій спостерігалися одночасно з поліпозом шлунка і товстої кишки множинні хрящові екзостоз, а також від форми Н. Hartung і R. Korcher (1976), при якій множинний поліпоз шлунково-кишкового тракту, остеоми і фіброліпому поєднувалися з бронхоектазами. Можливо, що варіантом синдрому Гарднера ( «моносімптомной формою») є ізольоване ураження (поліпоз) травного тракту. Слід розрізняти це захворювання від інших різновидів поліпів і поліпозів травного тракту.
Симптоми синдрому Гарднера
Як і при інших формах множинного поліпозу, тривалий час захворювання може не проявлятися будь-якими симптомами - до періоду розвитку ускладнень - масивного кишкової кровотечі, обтураційній непрохідності кишечника, малігнізації. Вважається, що колоректальний рак при синдромі (хвороби) Гарднера виникає дуже часто - майже в 95% випадків.
Основний метод діагностики рентгенологічний (для виявлення поліпів товстої кишки - іригоскопія, для виявлення уражень кісток - рентгенографія або сцинтиграфія кісткового скелета). З кісток частіше уражаються верхня і нижня щелепа.
Що потрібно обстежити?
Диференціальний діагноз
По-перше, необхідно проводити диференційну діагностику між звичайними, найбільш часто зустрічаються поліпами - аденоматозними, гранулематозними і т. Д., З одного боку, і різними формами множини спадкового поліпозу, що вражає або все відділи травного тракту, або тільки товсту кишку. По-друге, потрібно враховувати «улюблену» локалізацію поліпів при тій і чи іншій формі спадкового поліпозу, з супутніми змінами шкіри, м'яких тканин, кісток, характерних для певних їх форм. По-третє, слід враховувати і дані спадкового анамнезу (наявність тієї чи іншої форми спадкового поліпозу, раку товстої кишки у одного або кількох членів сім'ї).
[До кого звернутись?
Лікування синдрому Гарднера
Лікування синдрому Гарднера хірургічне, враховуючи вкрай високий ступінь ризику розвитку колоректального раку. JQ Stauffer (1970) і ін. Рекомендують профілактично проводити тотальну колектомію (видалення товстої кишки) з ілеостоміей або накладати ілеоректального анастомоз (у випадках, коли попередньо ректоскопію не виявлено поліпів у прямій кишці). З огляду на, що малігнізація поліпів в більшості випадків виникає дещо пізніше, ніж при спадковому фамільному ювенильном полипозе, цю профілактичну операцію можна проводити після досягнення хворим 20-25-річного віку. При відмові від операції необхідно обов'язкове диспансерне спостереження за хворим з проведенням колоноскопії не менше ніж 1 раз в 6-8 міс. При вирішенні батьків, в родині яких в минулому мав місце хоча б один випадок множинного спадкового поліпозу, мати дитини необхідно медико-генетичне консультування. При ускладненнях поліпозу кишковою кровотечею, инвагинацией або обтураційній (поліпом) непрохідністю товстої кишки - невідкладна госпіталізація в хірургічне відділення і, як правило, оперативне лікування (якщо немає серйозних протипоказань).