Тригоноцефалія

Вроджена аномалія у вигляді деформації черепа, при якій голова немовлят має неправильну форму, а череп здається трикутним, визначається як тригоноцефалія (від грец. Trigonon — трикутник і kephale — голова).[1]

Епідеміологія

Поширеність краніосиностозу оцінюється приблизно в п'ять випадків на 10 000 живонароджених (або один випадок на 2000-2500 у загальній популяції).[2]

Краніосиностоз є спорадичним у 85% випадків, решта випадків виникає як частина синдрому.[3]

Згідно зі статистичними даними, передчасне зрощення медіального лобового шва є другою за поширеністю формою краніосиностозів, тригоноцефалія — один випадок на 5—15 тис. новонароджених; кількість немовлят чоловічої статі з цією аномалією майже втричі перевищує кількість немовлят жіночої статі.[4]

Приблизно в 5% випадків ця вроджена аномалія присутня в сімейному анамнезі.[5]

Причини тригоноцефалії

Нормальне формування черепа відбувається за рахунок наявності центрів первинного росту і перебудови кісткової тканини - черепно-лицевих синартрозів (суглобів), які в процесі розвитку скелета голови на певний час змикаються, забезпечуючи зрощення кісток.[6]

Лобова кістка (os frontale) черепа новонародженого складається з двох половин, між якими є вертикальне фіброзне з'єднання - присередній лобовий або метопічний шов (від грец. Metopon - лоб), що йде від верхівки спинки носа вгору. середньою лінією чола до переднього джерельця. Це єдиний фіброзний черепний шов, який заростає в дитинстві: від 3-4 місяців до 8-18 місяців.[7]

Також див. - Зміни черепа після народження

Причинами тригоноцефалії є метопічний краніосиностоз (краніостеноз) або метопічний синостоз (від грец. Syn — разом і osteon — кістка), тобто передчасне (до третього місяця) нерухоме зрощення кісток склепіння черепа між собою по присередньому лобовому шву.. Таким чином, краніосиностоз і тригоноцефалія співвідносяться як причина і наслідок або як патологічний процес і його наслідок.[8]

У більшості випадків тригоноцефалія у дитини є результатом первинного (ізольованого) краніосиностозу, точна причина якого невідома. Ізольований краніосиностоз виникає спорадично, ймовірно, через поєднання генетичних факторів і факторів середовища.[9]

Але тригоноцефалія може бути частиною вроджених синдромів, що виникають в результаті хромосомних аномалій і мутацій різних генів. До них відносяться: синдром тригоноцефалії Опіца (синдром Борінга-Опіца), синдром Апера , синдром Лойса-Дітца, синдром Пфайфера, синдром Джексона-Вейса, черепно-лицевий дизостоз або синдром Крузона , синдроми Якобсена, Сетре-Хотцена, Мюнке. У таких випадках тригоноцефалія називається синдромною тригоноцефалією.[10]

При народженні розмір мозку зазвичай становить 25% від розміру дорослої людини, а до кінця першого року життя він досягає приблизно 75% розміру мозку дорослої людини. Але при первинній затримці росту головного мозку можливий так званий вторинний краніосиностоз. Етіологія затримки пов'язана з порушенням обміну речовин, деякими гематологічними захворюваннями, тератогенним впливом на плід хімічних речовин (у тому числі в складі фармацевтичних препаратів).[11]

За словами фахівців, тригоноцефалія у дорослих, які не лікувалися внаслідок ізольованого краніосиностозу або вродженого синдрому в дитинстві, зберігається протягом усього життя.[12]

Фактори ризику

Основними факторами ризику тригоноцефалії (і метопічного краніосиностозу як її причини) фахівці вважають генетичні: за останні два десятиліття виявлено понад 60 генів, мутації яких пов'язані з передчасним нерухомим зрощенням кісток черепа у немовлят.

Підвищений ризик виникнення черепно-лицевого синартрозу та загальних порушень остеогенезу (утворення кісткової тканини) при неправильному положенні плода, внутрішньоутробній гіпоксії, багатоплідній вагітності, вживанні алкоголю, наркотиків, палінні під час виношування дитини.[13]

Патогенез

Згідно з поширеною теорією, в основі патогенезу тригоноцефальозу лежить порушення остеогенезу плода на ранніх термінах вагітності, найчастіше зумовлене генетичними факторами, оскільки у новонароджених з метопічним краніосиностозом виявляються випадкові хромосомні аномалії. Наприклад, трисомія 9р є однією з найчастіших, що призводить до дефектів черепно-лицевої тканини та скелета, затримки психічного та психомоторного розвитку.[14]

Внаслідок занадто раннього зрощення медіального лобового шва ріст у цій ділянці черепа утруднений: латеральний ріст лобової кістки обмежений укороченням передньої черепної ямки; по середній лінії чола утворюється кістковий виступ; спостерігається зближення кісток, що утворюють очні орбіти, і западання скроневих кісток.[15]

Але зростання черепа в інших ділянках продовжується: відбувається компенсаторний сагітальний (передньозадній) і поперечний ріст заднього відділу черепа (з розширенням його тім'яно-потиличної частини), а також вертикальний і сагітальний ріст верхнього відділу. обличчя. Внаслідок цих аномалій череп набуває неправильної форми – трикутної.

Симптоми тригоноцефалії

Основними симптомами тригоноцефалоза є зміни форми і зовнішнього вигляду голови:

• при огляді зверху верхньої частини голови череп трикутної форми;
• звужений лоб;
• Виражений або відчутний виступ (кістковий виступ), що проходить уздовж центру чола, що надає лобовій кістці загостреної (кілеподібної) форми;
• деформація верхньої частини очних ямок (сплощення надочноямкових валиків) і гіпотелоризм (зменшення відстані між очима).

Лобне (переднє) джерельце також може передчасно закритися.

При синдромній тригоноцефалії спостерігаються інші аномалії та ознаки розумової відсталості у дітей .[16]

Ускладнення і наслідки

У важких випадках ця вроджена аномалія супроводжується підвищенням внутрішньочерепного тиску, що викликає блювоту, головний біль і зниження апетиту.[17]

Крім того, підвищений внутрішньочерепний тиск провокує серйозне ураження головного мозку, що може призвести до когнітивних розладів або затримки розвитку.[18]

Діагностика тригоноцефалії

Тригоноцефалія діагностується при народженні або протягом кількох місяців незабаром після народження. Однак менш важкі ознаки метопічного краніосиностозу можуть залишатися непоміченими до раннього дитинства.

Для візуалізації патології черепа проводять інструментальну діагностику за допомогою КТ голови, УЗД. [19],[20]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика необхідна для того, щоб відрізнити синдромний дефект від ізольованого метопічного синостоза, для чого дитині призначають генотип .

Лікування тригоноцефалії

У деяких дітей випадки метопічного синостоза протікають досить легко (коли є лише помітна борозна на лобі і немає інших симптомів), які не потребують специфічного лікування.[21]

Лікування важкої форми тригоноцефалії є хірургічним і полягає в операції з корекції форми голови та забезпечення нормального росту мозку, а також хірургічній корекції деформації кісток обличчя.[22]

Це оперативне втручання - метопічна шовна синостектомія, зміщення орбітального краю та краніопластика - виконується до 6-місячного віку. Дитина спостерігається до року; протягом перших кількох років життя дитину періодично оглядають, щоб переконатися у відсутності порушень мови, моторики та поведінки.[23]

Профілактика

Методи профілактики цієї вродженої вади не розроблені, але генетична консультація може запобігти народженню дитини з невиліковною черепно-мозковою патологією.

А виявити краніосиностоз у плода можна за допомогою пренатального УЗД його голови в другому і третьому триместрах вагітності.

Прогноз

Прогноз багато в чому залежить від ступеня деформації черепа, що впливає на нейрокогнітивні функції головного мозку. І якщо не проводити коригувальну операцію, діти з тригоноцефалією - порівняно зі здоровими однолітками - мають гірші загальні когнітивні здібності, мову, зір, увагу та проблеми з поведінкою.