Тригоноцефалія

Вроджена аномалія у вигляді деформації черепа, в якій голови немовлят мають неправильну форму, а череп виявляється трикутним, визначається як тригоцефалія (від грецького трикутника - трикутника та кефалу - голова). [1]

Епідеміологія

Поширеність краніосиностозу оцінюється приблизно в п'яти випадках на 10 000 живих народжень (або один випадок на 2000-2 500 у загальній популяції). [2]

Краніосиностоз є спорадичним у 85% випадків, а решта випадків виникають у рамках синдрому. [3]

Згідно зі статистикою, передчасне злиття медіального лобового шва є другою найпоширенішою формою краніосиностозу, а тригоцефалія припадає на один випадок на 5000 до 15 000 новонароджених; Кількість немовлят-чоловіків з цією аномалією майже втричі вище, ніж у немовлят. [4]

Приблизно у 5% випадків ця вроджена аномалія присутня в сімейній історії. [5]

Причини тригоноцефалії

Нормальне утворення черепа відбувається через наявність центрів первинного росту та реконструкції кісток-краніофазних синаророзах (артикуляцій), які в процесі розвиток скелета голови близько в певний час, забезпечуючи злиття кісток. [6]

Фронтальна кістка (фронталь ОС) черепа новонародженого складається з двох половинок, між якими є вертикальний волокнистий з'єднання-медіальний лобовий або метропідний шов (від грецького методону-лоб), що проходить від верхньої частини носа вгору в середній лінії лока до переднього шлюбу. Це єдиний волокнистий черепний шов, який переростає в дитинстві: від 3-4 місяців до 8-18 місяців. [7]

Також див. - череп змінюється після народження

Причини тригоцефалії є метопічними краніосиностоз (краніостеноз) або метопічний синостоз (від грецького син-разом та остеон-кістка), тобто передчасного (до третього місяця) нерухомого злиття кісток черепа з один до одного вздовж медіального фронтового ос кранда. Таким чином, краніосиностоз та тригоцефалія пов'язані як причина та ефект або як патологічний процес та його результат. [8]

У більшості випадків дитяча тригоцефалія є результатом первинного (ізольованого) краніосиностозу, точна причина якого невідома. Ізольований краніосиностоз виникає спорадично, ймовірно, через комбінації генетичних та екологічних факторів. [9]

Але тригоцефалія може бути частиною вроджених синдромів, що виникають внаслідок хромосомних порушень та мутацій різних генів. До них належать синдром Тригоцефалії Опіца (Синдром нудного Опіца), синдром Апера, синдром Лойса-Дієца, синдром Пфайфера, синдром Джексона-Вейса, кранофасіальний дистоз або crouzon Syndrome Сетре-Чотцен, Синдром Муенке. У таких випадках тригоцефалія називають синдромною тригоцефалією. [10]

При народженні розмір мозку зазвичай становить 25% від його дорослих, а до кінця першого року життя він досягає близько 75% мозку для дорослих. Але при первинному відсталості росту мозку можливий так званий вторинний краніосиностоз. Етіологія затримки пов'язана з метаболічними розладами, деякими гематологічними захворюваннями, тератогенними ефектами на плід хімічних речовин (у тому числі в складі фармацевтичних препаратів). [11]

На думку експертів, тригоцефалія у дорослих, які не лікувались внаслідок ізольованого краніосиностозу або вродженого синдрому в дитинстві, зберігається протягом усього життя. [12]

Фактори ризику

Спеціалісти вважають основними факторами ризику тригоцефалії (та метропічного краніосиностозу як її причину) бути генетичним: за останні два десятиліття було виявлено понад 60 генів, мутації яких пов'язані з передчасним нерухомим злиттям кранських кісток у немовлят.

Існує підвищений ризик краніофазного синартрозу та загального остеогенезу (утворення кісток) у випадках злози плід, внутрішньоутробної гіпоксії, множинної вагітності, алкоголю, вживання наркотиків або куріння під час перенесення дитини. [13]

Патогенез

Згідно з переважаючою теорією, патогенез тригоцефалії полягає в порушеному остеогенезі плода на ранній вагітності, найчастіше викликані генетичними факторами, оскільки випадкові хромосомні порушення виявляються у новонароджених з метопаніоностозом. Наприклад, трисомія 9p - одна з найчастіших, що призводить до черепних та скелетних дефектів, психічних та психомоторних затримки розвитку. [14]

Через занадто раннє злиття медіального лобового шва, ріст у цій області черепа складно: бічний ріст лобової кістки обмежений при скороченні передньої черепної ямки; Кістковий хребет утворюється вздовж середньої лінії чола; Існує конвергенція кісток, що утворюють очні орбіти та депресію скроневих кісток. [15]

Але зростання черепа в інших областях триває: відбудеться компенсаційний сагітт (передньозний) та поперечний ріст задньої частини черепа (з розширенням його парієто-потиличної частини), а також вертикальним та сагітальним зростанням верхньої частини обличчя. В результаті цих відхилень череп набуває нерегулярну форму - трикутну.

Симптоми тригоноцефалії

Основними симптомами тригоцефалії є зміни форми та зовнішності голови:

• Якщо дивитися зверху вгорі голови, череп має трикутну форму;
• Звужено лоб;
• Видатний або відчутний хребет (кістковий виступ), що проходить уздовж центру чола, який надає лобової кістки загостреною (кілерованою) формою;
• Деформація верхньої частини очних розетків (сплющення надорбітальних хребтів) та гіпотелоризм (зменшена відстань між очима).

Фронтальний (передній) Фонтанель також може бути передчасно закритий.

У синдромальній тригоцефалії є й інші аномалії та знаки психічна відсталість у дітей. [16]

Ускладнення і наслідки

У серйозних випадках ця вроджена аномалія супроводжується посиленням внутрішньочерепного тиску, що спричиняє блювоту, головний біль та зниження апетиту. [17]

Крім того, підвищений внутрішньочерепний тиск провокує сильне пошкодження мозку, що може призвести до когнітивного порушення або затримки розвитку. [18]

Діагностика тригоноцефалії

Тригоцефалія діагностується при народженні або протягом декількох місяців незабаром після народження. Однак менш важкі результати метропічного краніосиностозу можуть залишатися непоміченими до раннього дитинства.

Для візуалізації патології черепа, інструментальна діагностика з Головою КТ проводиться ультразвукове дослідження. [19], [20]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика необхідна, щоб відрізнити синдромальний дефект від ізольованого метопірного синостозу, для якого дитині дається тестування генотипу.

Лікування тригоноцефалії

У деяких дітей випадки метропосизу є досить легкими (коли на лобі є лише помітна борозни та інших симптомів), які не потребують конкретного лікування. [21]

Лікування важкої тригоцефалії є хірургічним і складається з операції, щоб виправити форму голови та дозволити нормальний ріст мозку, а також хірургічну корекцію деформацій кісток обличчя. [22]

Це хірургічне втручання - синостектомія метропічної шва, переміщення орбітальної межі та краніопластику - проводиться до 6 місяців. Дитину відстежують до віку одного року; Протягом перших кількох років життя дитину періодично досліджують, щоб переконатися, що немає проблем з мовою, руховими чи поведінками. [23]

Профілактика

Методи профілактики цього вродженого дефекту не були розроблені, але генетичне консультування може запобігти народженням дитини з невиліковною кріоцеребральною патологією.

І краніосиностоз у пліді можна виявити шляхом пренатального ультразвуку голови у другому та третьому триместрах вагітності.

Прогноз

Прогноз багато в чому залежить від ступеня деформації черепа, що впливає на нейрокогнітивні функції мозку. І якщо не проводиться коригувальна хірургія, діти з тригоцефалією - порівняно зі здоровими однолітками - мають погані загальні когнітивні здібності, мовлення, зору, увагу та поведінкові проблеми.