Тригоноцефалія

Вроджена аномалія у вигляді деформації черепа, при якій голова немовлят має неправильну форму, а череп виглядає трикутним, визначається як тригоноцефалія (від грецького trigonon – трикутник та kephale – голова). [ 1 ]

Епідеміологія

Поширеність краніосиностозу оцінюється приблизно в п'ять випадків на 10 000 живонароджених (або один випадок на 2000–2500 осіб у загальній популяції). [ 2 ]

У 85% випадків краніосиностоз є спорадичним, решта випадків виникають як частина синдрому. [ 3 ]

Згідно зі статистикою, передчасне зрощення серединного лобового шва є другою за поширеністю формою краніосиностозу, а тригоноцефалія становить один випадок на 5-15 тисяч новонароджених; кількість хлопчиків з цією аномалією майже втричі вища, ніж дівчаток. [ 4 ]

Приблизно у 5% випадків ця вроджена аномалія присутня в сімейному анамнезі. [ 5 ]

Причини тригоноцефалії

Нормальне формування черепа відбувається завдяки наявності в ньому первинних центрів росту та перебудови кісток – краніофаціальних синартрозів (суглобів), які змикаються в певний момент розвитку скелета голови, забезпечуючи зрощення кісток. [ 6 ]

Лобова кістка (os frontale) черепа новонародженого складається з двох половин, між якими є вертикальне фіброзне з'єднання – серединний лобовий або метопічний шов (від грецького metopon – лоб), що проходить від верхівки перенісся вгору по середній лінії лоба до переднього тім'ячка. Це єдиний фіброзний черепний шов, який загоюється в немовлячому віці: від 3-4 місяців до 8-18 років. [ 7 ]

Див. також – Зміни черепа після народження

Причинами тригоноцефалії є метопічний краніосиностоз (craniosynostosis) або метопічний синостоз (від грецького syn – разом та osteon – кістка), тобто передчасне (до третього місяця) нерухоме зрощення кісток склепіння черепа по серединному лобовому шву. Таким чином, краніосиностоз і тригоноцефалія пов'язані як причина і наслідок або як патологічний процес і його результат. [ 8 ]

У більшості випадків тригоноцефалія у дитини є результатом первинного (ізольованого) краніосиностозу, точна причина якого невідома. Ізольований краніосиностоз виникає спорадично, ймовірно, через поєднання генетичних та екологічних факторів. [ 9 ]

Але тригоноцефалія може бути частиною вроджених синдромів, що виникають через хромосомні аномалії та мутації різних генів. До них належать: синдром тригоноцефалії Опіца (синдром Борінга-Опіца), синдром Аперта, синдром Лойса-Дітца, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вайсса, краніофаціальний дизостоз або синдром Крузона, синдроми Якобсена, Сатре-Хотцена, Мюнке. У таких випадках тригоноцефалію називають синдромальною. [ 10 ]

При народженні розмір мозку зазвичай становить 25% від розміру дорослого мозку, а до кінця першого року життя він досягає приблизно 75% мозку дорослої людини. Але при первинній затримці росту мозку можливий так званий вторинний краніосиностоз. Етіологія затримки пов'язана з порушеннями обміну речовин, деякими гематологічними захворюваннями та тератогенним впливом хімічних речовин на плід (зокрема тих, що містяться у фармацевтичних препаратах). [ 11 ]

За словами експертів, тригоноцефалія у дорослих, яких не лікували в дитинстві, як наслідок ізольованого краніосиностозу або вродженого синдрому, зберігається протягом усього життя. [ 12 ]

Фактори ризику

Експерти вважають, що основними факторами ризику розвитку тригоноцефалії (і метопічного краніосиностозу як її причини) є генетичні: за останні два десятиліття було виявлено понад 60 генів, мутації яких пов'язані з передчасним, нерухомим зрощенням черепних кісток у немовлят.

Ризик розвитку патологій краніофаціального синартрозу та загального остеогенезу (формування кісток) зростає у випадках аномального передлежання плода, внутрішньоутробної гіпоксії, багатоплідної вагітності, вживання алкоголю, наркотиків або куріння під час вагітності. [ 13 ]

Патогенез

Згідно з поширеною теорією, патогенез тригоноцефалії корениться в порушенні остеогенезу плода на ранніх стадіях вагітності, найчастіше спричиненому генетичними факторами, оскільки випадкові хромосомні аномалії виявляються у новонароджених з метопічною краніосиностозом. Наприклад, однією з найпоширеніших є трисомія 9p, яка призводить до краніофаціальних та скелетних дефектів, розумової відсталості та психомоторного розвитку. [ 14 ]

Через занадто раннє зрощення серединного лобового шва ріст у цій ділянці черепа утруднений: латеральний ріст лобової кістки обмежений зі вкороченням передньої черепної ямки; по середній лінії чола утворюється кістковий гребінь; відбувається зближення кісток, що утворюють орбіти, та западання скроневих кісток. [ 15 ]

Але ріст черепа в інших ділянках продовжується: відбувається компенсаторний сагітальний (передньо-задній) та поперечний ріст задньої частини черепа (з розширенням його тім'яно-потиличної частини), а також вертикальний та сагітальний ріст верхньої частини обличчя. В результаті цих порушень череп набуває неправильної форми – трикутної.

Симптоми тригоноцефалії

Основними симптомами тригоноцефалії є зміни форми та зовнішнього вигляду голови:

• якщо дивитися зверху тім'я, череп має форму трикутника;
• звужений лоб;
• помітний або пальпований гребінь (кістковий виступ), що проходить уздовж центру чола, надаючи лобовій кістці загостреного (кілеподібного) вигляду;
• деформація верхньої частини орбіт (сплощення надочноямкових гребенів) та гіпотелоризм (зменшення відстані між очима).

Лобовий (передній) тім'ячко також може закритися передчасно.

При синдромальній тригоноцефалії спостерігаються інші аномалії та ознаки розумової відсталості у дітей. [ 16 ]

Ускладнення і наслідки

У важких випадках ця вроджена аномалія супроводжується підвищеним внутрішньочерепним тиском, що викликає блювоту, головний біль та втрату апетиту. [ 17 ]

Крім того, підвищений внутрішньочерепний тиск спричиняє серйозне пошкодження мозку, що може призвести до когнітивних порушень або затримки розвитку. [ 18 ]

Діагностика тригоноцефалії

Тригоноцефалія діагностується при народженні або протягом кількох місяців після народження. Однак менш тяжкі прояви метопічного краніосиностозу можуть не виявлятися до раннього дитинства.

Для візуалізації патології черепа проводиться інструментальна діагностика за допомогою комп'ютерної томографії голови та ультразвукового дослідження. [ 19 ], [ 20 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика необхідна для диференціації синдромального дефекту від ізольованого метопічного синостозу, для визначення якого дитині призначають генотиповий тест.

Лікування тригоноцефалії

У деяких дітей випадки метопічного синостозу досить легкі (коли є лише помітна борозна на лобі та жодних інших симптомів), що не потребує специфічного лікування. [ 21 ]

Лікування тяжкої тригоноцефалії хірургічне та включає операцію для корекції форми голови та забезпечення нормального росту мозку, а також хірургічну корекцію деформацій кісток обличчя. [ 22 ]

Ця хірургічна процедура – синостектомія метопічного шва, зміщення краю орбіти та краніопластика – виконується до досягнення дитиною 6-місячного віку. Дитина перебуває під наглядом до одного року; протягом перших років життя дитину періодично оглядають, щоб переконатися у відсутності проблем з мовленням, моторикою чи поведінкою. [ 23 ]

Профілактика

Методів запобігання цьому вродженому дефекту не існує, але генетичне консультування може запобігти народженню дитини з невиліковною черепно-мозковою патологією.

Краніосиностоз у плода можна виявити, провівши пренатальне ультразвукове дослідження його голови у другому та третьому триместрах вагітності.

Прогноз

Прогноз значною мірою залежить від ступеня деформації черепа, яка впливає на нейрокогнітивні функції мозку. І якщо коригувальна операція не була проведена, діти з тригоноцефалією – порівняно зі здоровими однолітками – мають нижчі загальні когнітивні здібності, проблеми з мовленням, зором, увагою та поведінкою.