Медичний експерт статті

Дитячий генетик, дитячий лікар

Нові публікації

Синдром Кернса-Сейра

Олексій Портнов , Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром Кернса-Сейра - це захворювання вперше описано в 1958 р Більшість випадків обумовлено великими делеціями мтДНК протяжністю 2-10 тис. Пар основ Найбільш рапространена делеция протяжністю 4977 п.н. Вкрай рідко зустрічаються дуплікації або точкові мутації.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

Причини синдрому Кернса-Сейра

Більшість випадків синдрому Кернса-Сейра - спорадичні, що можна пояснити високою швидкістю мутації мітохондріального геному. Припускають, що делеції найбільш часто виникають в мітохондріях соматичних клітин в період раннього ембріонального розвитку. Майже в 50% випадків хворі мають поряд з цією мутацією дуплікацію D-петлі, успадковану від матері. Аномально злилися в результаті делеції гени можуть транскрибуватися, але не здатні до трансляції і, отже, розвивається дефіцит кодованих білків.

trusted-source [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми синдрому Кернса-Сейра

Захворювання маніфестує у віці 4-20 років і включає тріаду симптомів:

офтальмоплегію з птозом верхньої повіки і обмеженням рухів очних яблук;
прогресуючу слабкість м'язів проксимальних відділів кінцівок;
пігментну дегенерацію сітківки.

У міру прогресування синдрому Кернса-Сейра приєднуються інші симптоми: ураження серця (порушення ритму, атріовентрикулярна блокада, розширення порожнини шлуночків), органу слуху (нейросенсорна глухота), органу зору (атрофія зорового нерва), знижується інтелект. Хворі вмирають від серцево-судинної недостатності через 10-20 років після початку захворювання. При лабораторному дослідженні виявляють: лактат-ацидоз і підвищення 3-гидроксибутирата в крові; при морфологічному дослідженні біоптатів м'язової тканини виявляють феномен RRF ( «рвані» м'язові волокна).

Діагностика синдрому Кернса-Сейра

Діагноз уточнюють при молекулярно-генетичному дослідженні і виявленні великої делеции в мтДНК. Однак при аналізі отриманих даних необхідно брати до уваги існування гетероплазмії, в клітинах периферичної крові міститься лише близько 5% мутантної ДНК. Велику інформацію можна отримати при молекулярно-генетичному аналізі біоптатів м'язів, в яких міститься до 70% мутантної ДНК мітохондрій.

trusted-source [12], [13], [14],