Синдром Чедіака-Хигаси
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Чедіака-Хигаси (по-англійськи Chediak-Higashi syndrome, CHS) - захворювання з генералізованою клітинної дисфункцією. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Обумовлено дефектом Lyst-протеїну. Характерна ознака цього синдрому - гігантські пероксідазоположітельние гранули в нейтрофілах, еозинофілів, моноцитах периферичної крові і кісткового мозку, а також у клітинах-попередницях гранулоцитів. Гігантські гранули виявляють також в циркулюючих лімфоцитах, цитоплазмі нейронів і клітинах сполучної тканини періневральной області.
Синдром Чедіака-Хигаши - рідкісне захворювання, що характеризується важкими повторними гнійними інфекціями, парціальним альбінізмом, прогресуючої нейропатией, схильністю до кровотеч, розвитком лімфопроліферативного синдрому, а також наявністю гігантських гранул в багатьох клітинах, особливо в лейкоцитах периферичної крові. Імунодефіцит при синдромі Чедіака-Хигаши обумовлений, в першу чергу, порушенням функції фагоцитозу в клітинах гранулоцитарного і макрофагального ряду і проявляється схильністю до гнійних і грибкових інфекцій. Кровоточивість пов'язана з дефектом вивільнення фомбоцітарких гранул.
Перша згадка про синдром Чедіака-Хигаши відноситься до 1943 року {Beguez Cesar). Подальші опису ми знаходимо у Steinbrinck 1948 Chediak 1952 і, нарешті, у Higashi 1954.
[Патогенез синдрому Чедіака-Хигаши
Патогенез захворювання пов'язують з аномалією структури клітинних мембран, порушенням системи збірних микротрубочек і дефектом взаємодії останніх з мембранами лізосом. Велика частина клінічних проявів може бути пояснена аномальним розподілом лізосомальнихферментів. Частота і тяжкість піогенними інфекцій обумовлена зниженням активності кисневого метаболізму і внутрішньоклітинного перетравлення мікробів в фагоцитах внаслідок затримки і непостійного вивільнення гідролітичних лізосомальнихферментів з гігантських гранул в фагосоми. Крім того, у хворих знижені активність природних кілерів і антитілозалежна цитотоксичність лімфоцитів. Захворювання відносять до первинних імунодефіцитів.
Симптоми синдрому Чедіака-Хигаси
Клінічні прояви синдрому Чедіака-Хигаси - рецидивні піогенні інфекції, характерні частковий альбінізм волосся, шкіри та очей, світлобоязнь. Незабаром після народження виникає торпидная фаза хвороби, пов'язана з аномалією утворення антитіл до вірусу Епстайна-Барр. Клінічно на тлі бактеріальної або вірусної інфекції розвивається вторинний гемофагоцитарний синдром; лихоманка, панцитопенія з геморагічним синдромом, лімфаденопатія, гепатоспленомегалія, неврологічна симптоматика - епізоди судом, порушення чутливості, парези, мозочкові порушення, розумова відсталість. Прогноз несприятливий.
Діагностика синдрому Чедіака-Хигаши
Діагноз синдрому Чедіака-Хигаши ставиться на підставі виявлення в мазку периферичної крові характерних гігантських гранул в нейтрофілах, еозинофілів та інших грануловмісних клітинах. При дослідженні мазка кісткового мозку в клітинах-попередниках лейкоцитарного ряду виявляються гігантські включення, які пероксідазопозітівни і містять лізосомельние ферменти, що говорить про те, що це гігантські лізосоми або у випадку з меланоцитами - гігантські меланосоми.
Лікування синдрому Чедіака-Хигаси
При лікуванні синдрому Чедіака-Хигаси приймаються симптоматичні заходи, захист шкіри і очей від інсоляції. У лікуванні інфекційних епізодів - комбінація антибіотиків широкого спектру дії. При розвитку гемофагоцітоза показана поліхіміотерапія з включенням глюкокортікосероідов (переважно дексаметазону), вінкристину, етопозиду, ендолюмбальнимі введеннями метотрексату, замісною терапією компонентами крові. Єдиний радикальний метод лікування, як і при багатьох інших первинних імунодефіцитах, - алогенна трансплантація кісткового мозку.
Использованная литература