Тетрада Фалло: симптоми, діагностика, лікування

Тетрада Фалло складається з наступних 4 вроджених вад: великий дефект міжшлуночкової перегородки, перешкода току крові на виході з правого шлуночка (стеноз легеневої артерії), гіпертрофія правого шлуночка і «верхи сидить аорта». Симптоми включають ціаноз, задишку при годуванні, порушення фізичного розвитку і гіпоксеміческіе напади (раптові, потенційно летальні епізоди вираженого ціанозу). Часто вислуховуються грубий систолічний шум по лівому краю грудини в II-III міжребер'ї з одиночним II тоном. Діагноз ставлять на підставі ехокардіографії або катетеризації серця. Радикальне лікування - хірургічна корекція. Рекомендується проводити профілактику ендокардиту.

Тетрада Фалло становить 7-10% вроджених вад серця. Часто присутні і інші пороки, крім 4 вищеназваних; вони включають праворасположенного дугу аорти (25%), аномалії анатомії коронарних артерій (5%), стеноз гілок легеневої артерії, наявність аортолегочного колатеральних судин, відкрита артеріальна протока, повну атріовентрикулярну комунікацію і регургитацию на аортальному клапані

Що таке тетрада Фалло?

Тетрада Фалло включає чотири компоненти:

• подаортальний (високий мембранозний) дефект міжшлуночкової перегородки, що створює умови для вирівнювання тиску в обох шлуночках;
• обструкція виходу з правого шлуночка (стеноз легеневої артерії);
• гіпертрофія міокарда правого шлуночка внаслідок обструкції його виходу;
• декстрапозіція аорти (аорта розташована безпосередньо над дефектом міжшлуночкової перегородки).

Позиція аорти може варіювати в значній мірі. Два останніх компонента практично не впливають на гемодинаміку пороку. Стеноз легеневої артерії при тетраде Фалло інфувдібулярний (низький, високий і у вигляді дифузної гіпоплазії), нерідко поєднується з клапанним внаслідок двостулкового будови клапана. У дітей перших місяців життя часто, а при атрезії клапанів легеневої артерії (так звана крайня форма тетради Фалло) - майже завжди функціонують аорто-легеневі колатералі (в тому числі відкрита артеріальна протока) ..

Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП) зазвичай має великі розміри; тому систолічний тиск у правому і лівому шлуночках (і в аорті) однаково. Патофізіологія залежить від ступеня обструкції легеневої артерії. При невеликому перешкоді току крові може відбуватися левоправий скидання крові через ДМШП; при вираженій обструкції розвивається скидання крові справа наліво, що приводить до зниження системної сатурації в артеріальній крові (ціаноз), що не відповідає на оксигенотерапію.

Пацієнти, у яких є тетрада Фалло можуть страждати від раптових нападів генералізованого ціанозу (гіпоксеміческіе напади), які можуть призводити до летального результату. Напад може провокуватися будь-яким станом, при якому кілька знижується сатурація кисню (наприклад, крик, дефекація) або раптово знижується системний судинний опір (наприклад, гра, удари ногами при пробудженні), або раптовим приступом тахікардії і гіповолемії. Може сформуватися порочне коло: спочатку зниження РО2 артеріальної крові стимулює дихальний центр і викликає гіперпное.Гіперпное підвищує системний венозний повернення в правий шлуночок, роблячи більш вираженим присмоктуються ефект негативного тиску в грудній порожнині. При наявності стійкого порушення струму крові з правого шлуночка або зниженого системного судинного опору, збільшений венозний повернення в правий шлуночок направляється в аорту, таким чином знижуючи сатурацию кисню і замикаючи порочне коло гіпоксеміческіе нападу.

Симптоми тетради Фалло

У новонароджених із значним перешкодою току крові з правого шлуночка (або атрезією легеневої артерії) відзначаються виражений ціаноз і задишка при годуванні з низькими збільшеннями маси тіла. Однак при мінімальному стенозі легеневої артерії у новонароджених в спокої може не бути цианоза.

Гіпоксеміческіе напади можуть провокуватися руховою активністю і характеризуються пароксизмами гіперпное (часті і глибокі вдихи), занепокоєнням і тривалим криком, зростаючим ціанозом і зниженням інтенсивності шуму в серці. Напади найбільш часто розвиваються у грудних дітей; пік народження спостерігається у віці 2-4 місяці. Важкі напади можуть привести до млявості, судом і іноді смерті. Під час гри деякі діти можуть сідати навпочіпки, ця позиція знижує системний венозний повернення, імовірно, збільшує системний судинний опір і таким чином підвищує сатурацию кисню в артеріальній крові.

Провідні симптоми тетради Фалло - одишечно-ціанотичні приступи аж до втрати свідомості, що розвиваються в результаті спазму вже стенозированного відділу легеневої артерії. Гемодинамічні зміни: під час систоли кров з обох шлуночків надходить в аорту, в меншій кількості (в залежності від ступеня стенозу) - в легеневу артерію. Розташування аорти «верхом» на дефекті міжшлуночкової перегородки призводить до безперешкодного викиду в неї крові з правого шлуночка, тому правожелудочковаянедостатність не розвивається. Ступінь гіпоксії і тяжкість стану хворих корелюють з виразністю стенозу легеневої артерії.

При фізикальному обстеженні область серця візуально не змінена, систолічний тремтіння виявляють парастернального, межі відносної серцевої тупості не розширені. Тони задовільною гучності, вислуховують грубий систолічний шум вздовж лівого краю грудини за рахунок стенозу легеневої артерії і скидання крові через дефект. Другий тон над легеневою артерією ослаблений. Печінка і селезінка не збільшені, набряків немає.

У клінічній картині при тетраде Фалло виділяють кілька етапів відносного благополуччя: з народження до 6 міс, коли рухова активність дитини невелика, ціаноз виражений слабо або помірно; етап синіх нападів (6-24 міс) - клінічно найбільш важкий етап, так він протікає на тлі відносної анемії без високого рівня гематокриту. Приступ начитається раптово, дитина стає неспокійною, посилюються задишка і ціаноз, зменшується інтенсивність шуму, можливі апное, втрата свідомості (гіпоксично кома), судоми з наступною появою гемипареза. Виникнення нападів пов'язане зі спазмом вивідного відділу правого шлуночка, в результаті чого вся венозна кров скидається в аорту, посилюючи гіпоксію центральної нервової системи. Приступ провокує фізичне або емоційне напруження. При погіршенні самопочуття і наростанні гіпоксії діти приймають вимушене положення на корточках. В подальшому розвивається перехідний етап пороку, коли клінічна картина набуває рис, характерні для дітей старшого віку. В цей час, незважаючи на наростання ціанозу, напади зникають (або діти запобігають їх, приймаючи положення навпочіпки), зменшуються тахікардія і задишка, розвивається поліцитемія і поліглобулія, в легких формується колатеральний кровообіг.

Діагностика тетради Фалло

Діагноз "тетрада Фалло" припускають на підставі анамнезу і клінічних даних, з урахуванням рентгенографії органів грудної клітини та ЕКГ, точний діагноз встановлюють на підставі двомірної ехокардіографії з кольоровою допплеркардіографіей.

ЕКГ допомагає виявити відхилення електричної осі серця вправо від +100 до + 180 °, ознаки гіпертрофії міокарда правого шлуночка. Часто виявляють повну або неповну блокаду правої ніжки пучка Гіса.

Рентгенологічно виявляють збіднення легеневого малюнка. Форма серця зазвичай типова - у вигляді «дерев'яного черевичка», за рахунок заокруглення і піднесена над діафрагмою верхівки і западання дуги легеневої артерії. Тінь серця невелика, збільшення може бути при атрезії легеневої артерії.

ЕхоКГ дозволяє у більшості хворих поставити діагноз з повнотою, достатньою для визначення тактики лікування. Виявляють всі характерні ознаки пороку: стеноз легеневої артерії, великий дефект міжшлуночкової перегородки, гіпертрофію правого шлуночка і декстрапозіцію аорти. За допомогою кольорової доплерографії можна зафіксувати типове напрямок потоку крові з правого шлуночка в аорту. Крім того, виявляють гіпоплазію вивідного тракту правого шлуночка, стовбура і гілок легеневої артерії.

Катетеризацію серця і ангіокардіографію проводять при незадовільній ехокардіографічної візуалізації структур серця і судин або в разі виявлення будь-яких додаткових аномалій (атрезія легеневої артерії, підозра на периферичні стенози та ін.).

Диференціальну діагностику при тетраде Фалло проводять, перш за все, з повною транспозицією магістральних судин.

Диференціальна діагностика тетради Фалло і транспозиції магістральних судин

Клінічні ознаки	Вроджений порок серця
	Тетрада Фалло	Транспозиція магістральних артерій
Терміни появи дифузного ціанозу	З кінця першого до початку другого півріччя життя, максимум до двох років	З народження
Застійні пневмонії в анамнезі	Немає	Часті
Наявність серцевого горба	Немає	Є
Розширення меж серця	Чи не характерно	Є
Звучність II тону в другому міжребер'ї зліва	Ослаблена	Посилено
Наявність шуму	Систолічний шум вздовж лівого краю грудини	Відповідає розташуванню супутньої комунікації
Ознаки правошлуночкової недостатності	Відсутні	Є

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Лікування тетради Фалло

Новонародженим при наявності вираженого ціанозу внаслідок закриття артеріальної протоки проводять інфузії простагландину Е1 [0,05-0,10 мкг / (кг х хв) внутрішньовенно] для того, щоб знову відкрити артеріальна протока.

При гіпоксеміческіе нападі слід надати дитині позу з притиснутими до грудей колінами (більш старші діти самі сідають навпочіпки і у них напад не розвивається) і призначити морфін по 0,1-0,2 мг / кг внутрішньом'язово. Внутрішньовенне введення рідини застосовується для збільшення об'єму циркулюючої крові. Якщо ці заходи не знімають напад, системний артеріальний тиск можна підвищити введенням фенілефрину по 0,02 мг / кг внутрішньовенно або кетаміну по 0,5-3 мг / кг внутрішньовенно або по 2-3 мг / кг внутрішньом'язово; кетамін також має седативний ефект. Пропранолол по 0,25-1,0 мг / кг всередину кожні 6 годин може запобігти рецидивам. Ефект оксигенотерапии обмежений.

Тетрада Фалло лікується в двох нарпавленіях:

• лікування одишечно-ціанотичні приступи (ургентна терапія);
• оперативне лікування.

Оперативне лікування в залежності від анатомічної структури пороку може бути паліативним (накладення аорто-легеневого анастомозу) або радикальним (усуненнястенозу і пластика міжшлуночкової перегородки).

Одишечно-цианотический напад купируют за допомогою оксигенотерапії. Внутрішньом'язового введення тримеперидина (промедол) і Нікетамід (кордіамін), корекції ацидозу та поліпшення стану мікроциркуляторного русла внутрішньовенним краплинним введенням відповідних розчинів (в тому числі поляризующей суміші). Можливе застосування седативних і судинорозширювальних препаратів. До специфічної терапії відносять бета-адреноблокатори, які спочатку вводять повільно внутрішньовенно (0,1 мг / кг), а потім застосовують всередину в добовій дозі 1 мг / кг. Хворим з тетрадой Фалло не слід призначати дигоксин, так як він, збільшуючи інотропну функцію міокарда, підвищує ймовірність спазму інфундибулярного відділу правого шлуночка.

Паліативна операція - накладення межартеріальних анастомозів різного типу (зазвичай модифікованого підключичної-легеневого анастомозу) - необхідна тоді, коли одишечно-ціанотичні приступи купируются консервативної терапією, а також при поганих анатомічних варіантах вади (виражена гіпоплазія легеневих гілок). До паліативних варіантів оперативного втручання відносять також балонну дилатацію стенозированного клапана легеневої артерії, реконструкцію вивідного відділу правого шлуночка без закриття дефекту міжшлуночкової перегородки. Мета перерахованих заходів - зменшення артеріальної гіпоксемії і стимулювання зростання легенево-артеріального дерева. При найбільш часто респонденти користуються послугами методикою, накладення подключічнолегочного анастомозу по BlalockTaussig, підключичну артерію з'єднують з односторонньою легеневої артерією за допомогою синтетичного імплантату. Краще ж відразу проводити радикальну операцію.

Радикальну операцію виконують зазвичай у віці від 6 місяців до 3 років. Віддалені результати втручання гірше при його виконанні в старшому віці (особливо після 20 років).

Повна корекція складається з закриття дефекту міжшлуночкової перегородки латкою і розширення виходу з правого шлуночка (стенозированного ділянки легеневої артерії). Операцію звичайно проводять елективні на першому році життя, проте при наявності симптомів може бути проведена в будь-який час після 3-4 місяців життя.

Всі пацієнти незалежно від того, чи була проведена корекція пороку чи ні, повинні отримувати профілактику ендокардиту перед стоматологічними або хірургічними процедурами, при яких можливий розвиток бактеріємії.

Периопераційне летальність становить менше 3% при неускладненій тетраде Фалло. Якщо тетрада Фалло не оперує, то до 5 років доживають 55% і до 10 років - 30%.