Ataxia teleangiactatica (синдром Lou-Bar)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Атаксія телеангіектатіческая (син .: синдром Луї-Бар) - рідкісне системне захворювання, що характеризується мозочковою атаксією, що є найбільш раннім симптомом, телеангіоектазіями, що з'являються пізніше, зазвичай в 4-річному віці, хромосомної нестабільністю, імунодефіцитом, що призводить до частих інфекцій, переважно верхніх дихальних шляхів і схильністю до розвитку пухлин, здебільшого лімфоретікулярной.
[Причини і патогенез
Успадковується по аутосомно-рецесивним типом, генний локус - Ilq22-q23. Є точка зору, що захворювання є спадкове порушення здатності до реакції на пошкодження, викликане іонізуючоїрадіацією. Допускається також можливість дефекту репарації ДНК при деяких генетичних варіантах. Передбачається, що гіпоплазія тимуса і зміни нервової системи можуть бути викликані аномаліями судин, зумовленими мезодермальні дефектом, або аутоімунними реакціями на антиген, загальний для тимоцитов і нервових клітин. Вказується на зв'язок Т-клітинних пухлин у хворих телеангіектатіческая атаксией з розривом хромосом, переважно 14qll.
В епідермісі гістологічно виявляють різко виражений гіпер- і паракератоз і значне відкладення меланіну. У верхній третині дерми - дифузне розширення судин.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
До кого звернутись?