Медичний експерт статті
Нові публікації
Аплазія мозолистого тіла
Останній перегляд: 26.11.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Порок розвитку у вигляді повного або практично повної відсутності спайки нервових волокон, що з'єднують півкулі головного мозку, визначається як аплазія мозолистого тіла, яка синонімічна його агенезії, тобто несформованість в процесі розвитку. [1]
Епідеміологія
На вроджені вади розвитку головного мозку доводиться не менше 25% всіх аномалій ембріонального періоду онтогенезу.
За деякими даними, аномалії мозолистого тіла, включаючи його агенезія (аплазию), виявляються у 0,3-0,7% пацієнтів, яким пої показаннями проводиться МРТ головного мозку.
Відособлена аплазія мозолистого тіла у дітей - рідкісний вроджений дефект, але в складі генетично обумовлених синдромів вважається досить частою вродженою аномалією, поширеність якої оцінюється в 230 випадків на 10 тис. Дітей з проблемами розвитку.
У третині випадків аплазії або часткової агенезії мозолистого тіла відзначається порушення з боку психіки.
Причини аплазії мозолистого тіла
Аплазія мозолистого тіла (corpus callosum), що забезпечує зв'язок між півкулями великого мозку і їх скоординоване функціонування, є вродженим дефектом, і в більшості випадків її точні причини медики визначити не можуть. Але найчастіше це хромосомні порушення, що впливають на внутрішньоутробний формування церебральних структур плода, або спадково обумовлена аномалія, яка є частиною генетичних синдромів з вадами розвитку головного мозку .[2]
Так, мозолисте тіло не формується у плода при синдромах зайвої хромосоми (трисоміях), до яких відносяться синдроми Варканові, Патау, Едвардса.
Відсутність мозолистого тіла виявлено при генетично обумовленому синдромі Моват-Вільсона, синдромі Айкарді, синдромі Мардена-Уокера; синдромах Донна-Барроу, Андермана, ПРАУД, Аперта, синдромі Х-зчепленої гідроцефалії. А часткова аплазія мозолистого тіла характерна для синдромів Пітта-Хопкінса, Денді-Уокера, Сенсенбреннера.
Порушується формування мозолистого тіла при аномаліях звивин мозку, наприклад, шізенцефаліі, або при вроджених енцефалоцеле і кістах мозкових структур (як у випадку синдрому Чадлі-Маккалоу), а також мальформації або синдромі Арнольда-Кіарі .[3]
Фактори ризику
Серед ймовірних факторів ризику аплазії мозолистого тіла і інших вроджених церебральних вад відзначаються тератогенні впливу на ембріон підвищеної радіації і різних токсинів; вживаних в період вагітності алкоголю і наркотичних засобів; застосування деяких лікарських препаратів і вірусні інфекції матері.
Також підвищено ризик даного дефекту у дитини при наявності порушень розвитку і дисгенезії головного мозку в сімейному анамнезі.
Патогенез
Мозолисте тіло починається формуватися на шостий-восьмий тижні вагітності, але порушення цього процесу може відбуватися в проміжку між третьою і п'ятнадцятою тижнями гестації. В ембріології патогенез відсутності мозолистого тіла пов'язують з двома біологічними механізмами.
По-перше, це може пояснюватися дефектами генів, які регулюють і координують дорсолатеральних міграцію - переміщення ембріональних клітин нервового гребеня (екзодермального клітинного тяжа на краях нервової трубки) або мезендодерми голови до місць формування структур головного мозку. Більшість ембріональних вад і вроджених дефектів - результат порушення даного процесу.
Інший механізм агенезії мозолистого тіла може полягати в тому, що аксони нейронів неокортексу не перетинають середню лінію між півкулями головного мозку ембріона, і замість формування волокнистого тракту між правою і лівою півкулями відбувається утворення аномальних пучків нервових волокон, які розташовуються поздовжньо - Ти не будеш поєднаний півкулі мозку.[4]
Симптоми аплазії мозолистого тіла
Які симптоми викликає порушення взаємодії між півкулями мозку при відсутності зв'язку між ними, яку має забезпечувати мозолисте тіло?
У немовлят перші ознаки можуть проявлятися проблемами з годуванням і частими судомами. Але при наявності вроджених синдромів клініка включає їх симптоматику, в тому числі, аномалії черепа (мікроцефалія), лицьового скелета (микрогнатию) і рис лиця; олігодактилія або відсутність пальців; спастичність і контрактури суглобів і т.д.[5]
При аплазії мозолистого тіла у дитини можуть відзначатися порушення зору і слуху, знижений м'язовий тонус і погана координація рухів - зі значною затримкою початку ходьби і розвитку моторики. Присутні і когнітивні порушення (з нездатністю сприймати інформацію, дефіцитом уваги та проблемами освоєння мови), і відхилення в поведінці (нерідко схожі з аутизмом).[6]
Ускладнення і наслідки
Аплазія мозолистого тіла має наслідки і ускладнення, які варіюються в залежності від пов'язаних аномалій головного мозку. У дітей з найбільш важкими вадами розвитку головного мозку можуть бути судоми, спастичність, гідроцефалія , порушення фізичного і розумового розвитку.
Діагностика аплазії мозолистого тіла
Для встановлення генетичного діагнозу проводяться молекулярно-генетичні дослідження, хромосомні і субтеломерние аналізи. У пренатальної педіатрії практикується генетичне тестування під час вагітності - за допомогою амніоцентезу (аналізу навколоплідної рідини).[7]
Виявити патологію здатна тільки інструментальна діагностика:
Візуалізація дозволяє встановити наявність таких конкретних структурних особливостей часткової аплазії, як рудиментарний рострум (передній відділ corpus callosum) або аплазія задніх відділів мозолистого тіла - radiatio corporis callosi і splenium. [8]
Диференціальна діагностика
Щоб ідентифікувати і відрізнити інші патології мозолистого тіла - дисгенез (дефектний розвиток), гіпоплазію (часткове недорозвинення), атрофію або гіпоплазію мозолястою оболонки, а також підтвердити наявність генетичного синдрому - проводиться диференціальна діагностика. [9]
До кого звернутись?
Лікування аплазії мозолистого тіла
Методів відновлення мозолистого тіла до нормального стану не існує. Тому лікування може полягати в зниженні вираженості симптомів цієї вади:
- застосуванні протисудомних засобів;
- фізіотерапії, ЕСТ (для підвищення м'язової сили і поліпшення координації рухів); [10]
- логопедії;
- розвитку елементарних навичок за допомогою трудотерапії.
Профілактика
В якості профілактики може розглядатися тільки попередження тератогенного впливу різних чинників і пренатальна діагностика вроджених захворювань .
Прогноз
В цілому, прогноз залежить від ступеня і тяжкості проявів аплазії мозолистого тіла і наявності / відсутності супутніх вад розвитку. [11]
У дітей в легких випадках даної вродженої аномалії її негативні нейропсихічного наслідки можуть бути мінімальними з практично нормальним функціонуванням. І, подорослішавши, деякі люди без мозолистого тіла мають середній інтелект і живе нормальним життям.