Аплазія мозолистого тіла

Дефект розвитку у вигляді повної або майже повної відсутності зчеплення нервових волокон, що з'єднують півкулі мозку, визначається як аплазія мозолистого тіла, що є синонімом його агенезії, тобто відсутності формування в процесі розвитку. [ 1 ]

Епідеміологія

Вроджені вади розвитку головного мозку становлять щонайменше 25% усіх аномалій ембріонального періоду онтогенезу.

За деякими даними, аномалії мозолистого тіла, включаючи його агенезію (аплазію), виявляються у 0,3-0,7% пацієнтів, яким за показаннями проводиться МРТ головного мозку.

Ізольована аплазія мозолистого тіла у дітей є рідкісним вродженим дефектом, але в рамках генетично зумовлених синдромів вважається досить поширеною вродженою аномалією, поширеність якої оцінюється в 230 випадків на 10 тисяч дітей з проблемами розвитку.

У третині випадків аплазії або часткової агенезії мозолистого тіла спостерігаються психічні розлади.

Причини аплазії мозолистого тіла

Аплазія мозолистого тіла, яке забезпечує зв'язок між півкулями мозку та їх скоординоване функціонування, є вродженим дефектом, і в більшості випадків лікарі не можуть визначити його точні причини. Але найчастіше це хромосомні аномалії, що впливають на внутрішньоутробне формування мозкових структур плода, або спадкова аномалія, що входить до складу генетичних синдромів з вадами розвитку мозку. [ 2 ]

Таким чином, мозолисте тіло не формується у плода у випадках позахромосомних синдромів (трисомій), до яких належать синдроми Варкані, Патау та Едвардса.

Відсутність мозолистого тіла зустрічається при генетично детермінованих синдромах Мовата-Вільсона, Айкарді, Мардена-Уокера; синдромах Донна-Барроу, Андермана, Прауда, Аперта, синдромі Х-зчепленої гідроцефалії. А часткова аплазія мозолистого тіла характерна для синдромів Пітта-Хопкінса, Денді-Уокера, Сенсенбреннера.

Формування мозолистого тіла порушується у випадках аномалій звивин мозку, таких як шизенцефалія, або у випадках вродженого енцефалоцеле та кіст структур мозку (як у випадку синдрому Чадлі-Маккалоу), а також при мальформаціях або синдромі Арнольда-Кіарі. [ 3 ]

Фактори ризику

Серед ймовірних факторів ризику розвитку аплазії мозолистого тіла та інших вроджених вад головного мозку є тератогенний вплив на ембріон підвищеного опромінення та різних токсинів; вживання алкоголю та наркотиків під час вагітності; вживання деяких ліків та вірусні інфекції матері.

Також існує підвищений ризик виникнення цього дефекту у дитини, якщо в сімейному анамнезі є випадки порушень розвитку та дисгенезу мозку.

Патогенез

Мозолисте тіло починає формуватися на шостому-восьмому тижні вагітності, але порушення цього процесу можуть виникати між третім і п'ятнадцятим тижнями гестації. В ембріології патогенез відсутності мозолистого тіла пов'язаний з двома біологічними механізмами.

По-перше, це можна пояснити дефектами генів, які регулюють та координують дорсолатеральну міграцію — переміщення ембріональних клітин з нервового гребеня (екзодермальної клітинної смуги на краях нервової трубки) або мезендодерми голови до місць формування структур мозку. Більшість ембріональних вад розвитку та вроджених дефектів є результатом порушення цього процесу.

Іншим механізмом агенезу мозолистого тіла може бути те, що аксони неокортикальних нейронів не перетинають середню лінію між півкулями ембріонального мозку, і замість формування волоконного тракту між правою та лівою півкулями формуються аномальні пучки нервових волокон, які розташовані поздовжньо – без з’єднання півкуль мозку. [ 4 ]

Симптоми аплазії мозолистого тіла

Які симптоми викликає порушення зв'язку між півкулями мозку, коли між ними немає зв'язку, який має забезпечувати мозолисте тіло?

У немовлят першими ознаками можуть бути проблеми з годуванням та часті судоми. Однак, за наявності вроджених синдромів, клінічна картина включає їх симптоми, зокрема аномалії черепа (мікроцефалія), лицьового скелета (мікрогнатія) та рис обличчя; олігодактилія або відсутність пальців; спастичність та контрактури суглобів тощо [ 5 ].

При аплазії мозолистого тіла у дитини можуть спостерігатися порушення зору та слуху, зниження м'язового тонусу та погана координація рухів – зі значною затримкою початку ходьби та моторного розвитку. Також спостерігаються когнітивні порушення (з нездатністю сприймати інформацію, дефіцитом уваги та проблемами із засвоєнням мовлення) та поведінкові відхилення (часто схожі на аутизм). [ 6 ]

Ускладнення і наслідки

Аплазія мозолистого тіла має наслідки та ускладнення, які різняться залежно від супутніх аномалій мозку. У дітей з найважчими вадами розвитку мозку можуть спостерігатися судоми, спастичність, гідроцефалія, а також фізичні та психічні вади розвитку.

Діагностика аплазії мозолистого тіла

Для встановлення генетичного діагнозу проводяться молекулярно-генетичні дослідження, хромосомний та субтеломерний аналізи. У пренатальній педіатрії практикується генетичне тестування під час вагітності – за допомогою амніоцентезу (аналізу навколоплідних вод). [ 7 ]

Тільки інструментальна діагностика може виявити патологію:

• КТ головного мозку
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку

Візуалізація дозволяє встановити наявність таких специфічних структурних особливостей часткової аплазії, як рудиментарний рострум (передня частина мозолистого тіла) або аплазія задніх частин мозолистого тіла – radiatio corporis callosi та splenium. [ 8 ]

Диференціальна діагностика

Для виявлення та диференціації інших патологій мозолистого тіла – дисгенезія (недостатній розвиток), гіпоплазія (часткове недорозвинення), атрофія або гіпоплазія мозолистого тіла, а також для підтвердження наявності генетичного синдрому – проводиться диференціальна діагностика. [ 9 ]

Лікування аплазії мозолистого тіла

Немає методів відновлення мозолистого тіла до його нормального стану. Тому лікування може полягати у зменшенні тяжкості симптомів цього дефекту:

• використання протисудомних засобів;
• фізіотерапія, електросудомна терапія (для збільшення м’язової сили та покращення координації рухів); [ 10 ]
• логопедія;
• розвиток базових навичок за допомогою трудотерапії.

Профілактика

Як профілактичний захід можна розглядати лише запобігання тератогенному впливу різних факторів та пренатальну діагностику вроджених захворювань.

Прогноз

Загалом, прогноз залежить від ступеня та тяжкості проявів аплазії мозолистого тіла та наявності/відсутності супутніх вад розвитку. [ 11 ]

У дітей з легкими формами цієї вродженої аномалії її негативні нейропсихіатричні наслідки можуть бути мінімальними, з майже нормальним функціонуванням. А в дорослому віці деякі люди без мозолистого тіла мають середній інтелект і живуть нормальним життям.