Хвороби дітей (педіатрія)

Порушення метаболізму фруктози

Дефіцит ферментів, які беруть участь у метаболізмі фруктози, може бути безсимптомним або викликати гіпоглікемію. Фруктоза - це моносахарид, який присутній у високих концентраціях у фруктах і меді, а також входить до складу сахарози і сорбітолу.

Дефекти ферментів орнітінового циклу

Дефекти ферментів орнітінового циклу характеризуються гіперамоніємією в умовах катаболізму або білкової навантаження. Первинні порушення орнітінового циклу включають дефіцит карбамоілфосфатсінтетази (КФВ), дефіцит орнітінтранскарбамілази (ВТК), дефіцит аргінінсукцінатсінтетази (цітруллінемія), дефіцит аргініносукцінатліази (аргінінянтарная ацидурия) і дефіцит аргінази (аргінінемія).

Порушення метаболізму метіоніну

Гомоцистинурія - це захворювання є наслідком дефіциту цістатіонінбетасінтетази, яка каталізує формування цістатіона з гомоцистеїну і серину, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Гомоцистинурія - це захворювання є наслідком дефіциту цістатіонінбетасінтетази, яка каталізує формування цістатіона з гомоцистеїну і серину, успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Порушення метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом

Валін, лейцин і ізолейцин є амінокислотами з розгалуженим ланцюгом; дефіцит ферментів, які беруть участь в їх метаболізмі, веде накопичення органічних кислот з важким метаболічним ацидозом.

Сімейний періодичний параліч

Сімейний періодичний параліч - це рідкісне аутосомно стан, що характеризується епізодами млявого паралічу з втратою глибоких сухожильних рефлексів і відсутністю відповіді м'язів на електричну стимуляцію. Існують 3 форми: гіперкаліємічна, гіпокаліємічний і нормокаліеміческіе.

Синдроми хромосомних делецій

Синдроми хромосомних делецій є наслідком втрати частини хромосоми. При цьому відзначається тенденція до розвитку важких вроджених вад розвитку і значної затримки розумового і фізичного розвитку.

Бактеріальний трахеїт (псевдомембранозний круп)

Бактеріальний трахеїт (псевдомембранозний круп) - це бактеріальне інфекційне захворювання з локалізацією в трахеї. Бактеріальний трахеїт - це рідкісне захворювання, яке зустрічається у дітей будь-якого віку. Найбільш часто він викликається Staphylococcus aureus, preмолітіческім стрептококом групи А і Haemophilus influenzae типу b.

Респіраторний дистрес-синдром новонароджених

Респіраторний дистрес-синдром викликається недостатністю сурфактанту в легенях дітей, народжених в терміні гестації менше 37 тижнів. Ризик зростає зі ступенем недоношеності. Симптоми респіраторного дистрес-синдрому включають задишку, участь додаткових м'язів в акті дихання і роздування крил носа, що виникають невдовзі після народження. Діагноз ставиться на підставі клінічних даних; пренатально ризик можна оцінити за допомогою тестів на зрілість легенів.

Синдроми витоку повітря з легенів

Синдроми витоку повітря з легенів означає поширення повітря поза ним звичайного місця знаходження в повітряному просторі легких.

Персистирующая легенева гіпертензія новонароджених

Персистирующая легенева гіпертензія новонароджених - це персистування або повернення до стану констрикції артеріол легенів, що викликає значне зменшення кровотоку в легенях і праволевий скидання крові. Симптоми і ознаки включають тахіпное, втягнення податливих місць грудної клітки і виражений ціаноз або зниження сатурації кисню, які не відповідають на кислородотерапию. Діагноз грунтується на анамнезі, обстеженні, рентгенографії грудної клітини та відповіді на дотацію кисню.

Здоров'я