Хвороби дітей (педіатрія)

Пороки розвитку головного мозку

Аненцефалія - це відсутність півкуль головного мозку. Відсутній головний мозок іноді заміщається неправильно сформованої кистозной нервової тканиною, яка може бути голою або закритою шкірою. Частини стовбура мозку або спинного мозку можуть бути відсутніми або бути сформованими неправильно. Дитина народжується мертвою або помирає протягом декількох днів або тижнів. Лікування підтримує.

Хвороба Хартнупа

Хвороба Хартнупа є рідкісним захворюванням, пов'язаним з аномальною реабсорбцией і екскрецією триптофану та інших амінокислот. Симптоми включають висипання, порушення ЦНС, низький зріст, головні болі, а також непритомність і колапси. Діагноз грунтується на визначенні високого вмісту в сечі триптофану та інших амінокислот. Профілактичне лікування включає ніацин або ніацин, а при атаках призначають нікотинамід.

Природжений множинний артрогріпоз

Природжений множинний артрогріпоз характеризується множинними контрактурами суглобів (особливо верхніх кінцівок і шиї) і аміоплазіей, зазвичай без інших серйозних вроджених аномалій. Інтелект щодо нормальний.

Гідроцефалія

Гідроцефалія - це збільшення шлуночків мозку з надмірною кількістю спинномозкової рідини. Прояви включають збільшення голови і атрофію мозку. Підвищений внутрішньочерепний тиск викликає занепокоєння і вибухне джерельця. Діагноз грунтується на УЗД у новонароджених і КТ або МРТ у більш старших дітей. Лікування звичайно включає операцію шунтування шлуночків мозку.

Цистинурія

Цистинурия - це спадковий дефект ниркових канальців, в яких порушується резорбція амінокислоти цистину, підвищується її екскреція з сечею, в сечових шляхах формуються цистинові камені. Симптоми включають розвиток ниркової коліки в зв'язку з каменеутворення і, ймовірно, інфекції сечової системи або прояви ниркової недостатності. Діагноз грунтується на визначенні екскреції цистину з сечею. Лікування включає збільшення добового обсягу рідини, що випивається і залуження сечі.

Фебрильні судоми у дітей

Фебрильні судоми розвиваються у дітей молодше 6 років при підвищенні температури тіла вище 38 ° С, відсутності в анамнезі афебрільних судом і інших можливих причин. Діагноз є клінічним, ставиться він після виключення інших можливих причин. Лікування нападу судом тривалістю менше 15 хвилин підтримує.

Омфалоцеле

Омфалоцеле - це випинання органів черевної порожнини через дефект середньої лінії в підставі пупка. При омфалоцеле випинання органів покрите тонкою оболонкою і може бути маленьким (тільки кілька петель кишечника) або може містити більшу частину органів черевної порожнини (кишечник, шлунок, печінку).

Вроджені ампутації

Вроджені ампутації - це поперечні або поздовжні дефекти кінцівок, пов'язані з первинним порушенням росту або вторинної внутрішньоутробної деструкцією нормальних ембріональних тканин.

Загальний артеріальний стовбур

Загальний артеріальний стовбур формується, якщо під час внутрішньоутробного розвитку примітивний ствол не розділяється перегородкою на легеневу артерію і аорту, що призводить до формування єдиного великого артеріального стовбура, який розташований над великим, перімембранозним інфундибулярного дефектом міжшлуночкової перегородки.

Атрезія тристулкового клапана

Атрезія тристулкового клапана - це відсутність тристулкового клапана, який поєднується з гіпоплазією правого шлуночка. Поєднані аномалії зустрічаються часто, включають дефект міжпередсердної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока і транспозицию магістральних судин.

Здоров'я