Хвороби дітей (педіатрія)

Синдром гіпоплазії лівих відділів серця складається з гіпоплазії лівого шлуночка і висхідної аорти, недорозвинення аортального та мітрального клапанів, дефекту міжпередсердної перегородки і широкого відкритої артеріальної протоки. Якщо не запобігти фізіологічне закриття артеріальної протоки шляхом інфузії простагландину, розвинеться кардіогенний шок і дитина загине. Часто вислуховуються гучний одиночний II тон і неспецифічний систолічний шум.

Апное недоношених визначають як дихальні паузи більше 20 з або переривання потоку повітря і респіраторні паузи менше 20 с, що поєднуються з брадикардією (менше 80 уд / хв), центральним ціанозом або сатурацією О2 менш 85% у дітей, народжених в терміні гестації менше 37 тижнів, і під час відсутності причин, що викликають апное. Причинами може бути незрілість ЦНС (центральне) або обструкція дихальних шляхів.

Холестаз - це порушення виведення білірубіну, що призводить до підвищення рівня прямого білірубіну і жовтяниці. Відомо багато причин холестазу, які виявляють при лабораторному дослідженні, скануванні печінки і жовчовивідних шляхів і іноді біопсії печінки і операції. Лікування залежить від причини.

Тирозин - це попередник деяких нейротрансмітерів (наприклад, допаміну, норадреналіну, адреналіну), гормонів (наприклад, тироксину) і меланіну; дефіцит ферментів, які беруть участь в їх метаболізмі, веде до ряду синдромів. Тирозинемия I типу - це захворювання успадковується по аутосомно-рецесивним типом, причиною його є дефіцит фумар-ацетоацетатгідроксілази, ферменту, який бере участь у метаболізмі тирозину.