Хвороби дітей (педіатрія)

Синдактилія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдактилія - вроджений порок розвитку кисті, що полягає в зрощенні двох або кількох пальців з порушенням косметичного і функціонального стану. Дану аномалію іноді спостерігають в ізольованому вигляді, в такому випадку порок розвитку можна вважати діагнозом. У цих випадках пальці розвинені повноцінно, але між ними існує мягкоткание або кісткове зрощення.

Вроджені аномалії розвитку верхніх кінцівок

І.В. Шведовченко (1993) розробив класифікацію вроджених вад розвитку верхніх кінцівок, при цьому автор систематизував і представив у вигляді таблиці всі форми недорозвитку згідно тератологіческого рядах. Розроблено основні принципи, стратегія і тактика лікування вроджених вад розвитку верхніх кінцівок.

Експертиза дітей метаболічним синдромом

Група здоров'я у дітей та підлітків з метаболічним синдромом в залежності від ступеня вираженості клінічних маркерів захворювання - III або IV, V. При виборі професії показані всі види інтелектуальної праці, а також робота лаборантом, креслярем, слюсарем. Не можна працювати з професійними шкідливостями (шум і вібрація), що написано про темпами роботи (конвеєр), не відображено робота в вимушених позах, в нічні зміни. Протипоказана робота, пов'язана зі стресами і відрядженнями.

Метаболічний синдром у дітей

Метаболічний синдром - симптомокомплекс метаболічних, гормональних і психосоматичних порушень, в основі яких лежить абдомінальної-висцеральное (центральне) ожиріння з інсулінорезистентністю і компенсаторної гиперинсулинемией.

Мукополісахаридоз, тип IX: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахарідоз, тип IX - вкрай рідкісна форма мукополисахаридоза. На цей час існують клінічний опис одного пацієнта, дівчинки 14 років.

Мукополісахаридоз, тип VII: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахарідоз VII - аутосомно-рецесивне прогресуюче захворювання, що виникає в результаті зниження активності лізосомної бета-D-глюкуронідази, що бере участь в метаболізмі дерматансульфата, гепарансульфату і хондроїтин-сульфату.

Мукополісахарідоз, тип IV

Мукополісахарідоз IV - аутосомно-рецесивне прогресуюче генетично гетерогенне захворювання, що виникає в результаті мутацій в генах, що кодують галактозо-6-сульфатаз (N-ацетілгалактозамін-6-сульфатаз), яка бере участь в метаболізмі кератансульфатів і хондроітінсульфата або в гені бета-галактозидази (дана форма є алельним варіантом Gml-гангліозідози), що призводять до маніфестації мукополисахаридоза IVA і мукополисахаридоза IVB відповідно.

Мукополісахаридоз, тип VI: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахарідоз, тип VI - аутосомно-рецесивне захворювання, для якого характерні важкі або легкі клінічні симптоми; схожий з синдромом Гурлер, але відрізняється від нього збереженим інтелектом.

Мукополісахарідоз 3 типи

Мукополісахарідоз, тип III - генетично гетерогенна група захворювань, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом. Виділяють чотири нозологічні форми, що розрізняються за ступенем вираженості клінічних проявів і первинного біохімічному дефекту.

Мукополісахаридоз, тип II: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахарідоз, тип II - зчеплене з Х-хромосомою рецесивне захворювання, що виникає в результаті зниження активності лізосомної ідуронат-2-сульфатази, яка бере участь в метаболізмі гликозаминогликанов. Для мукополисахаридоза II характерні прогресуючі психоневрологічні порушення, гепатоспленомегалія, серцево-легеневі розлади, кісткові деформації. До теперішнього моменту описано 2 випадки захворювання у дівчаток, пов'язаних з інактивацією другий, нормальної, Х-хромосоми.

Здоров'я