Хвороби дітей (педіатрія)

Мукополісахаридоз, тип I: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахарідоз, тип I - аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає в результаті зниження активності лізосомної aL-ідуронідази, яка бере участь в метаболізмі гликозаминогликанов. Захворювання характеризується прогресуючими порушеннями з боку внутрішніх органів, кісткової системи, психоневрологічними і серцево-легеневими розладами.

Мукополісахаридози у дітей: симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахаридози (МПС) - спадкові захворювання обміну з групи лізосомних хвороб накопичення. Розвиток спадкових мукополисахаридозов обумовлено порушенням функції лізосомних ферментів, які беруть участь в деградації глікозаміногліканів (ГАГ) - важливих структурних компонентів внутрішньоклітинного матриксу.

Порушення обміну фруктози (фруктозурія) у дітей: симптоми, діагностика, лікування

У людини відомі три спадкових порушення метаболізму фруктози. Фруктозурія (недостатність фруктокінази) - безсимптомний стан, пов'язаний з підвищеним вмістом фруктози в сечі: спадкова непереносимість фруктози (недостатність альдолази В) і недостатність фруктозо-1,6-біфосфатази, яку також відносять до дефектів глюконеогенезу.

Порушення обміну галактози (галактоземія) у дітей

Галактоземия - спадкове захворювання, обумовлене порушеннями метаболізму галактози. Симптоми галактоземии включають порушення функції печінки і нирок, зниження когнітивної функції, катаракти і передчасне згасання функції яєчників. Діагноз грунтується на дослідженні ферментів еритроцитів. Лікування складається з дієти, яка не містить галактози.

Порушення обміну вуглеводів у дітей

Порушення обміну вуглеводів - група поширених спадкових порушень обміну речовин. Вуглеводи - один з основних джерел метаболічної енергії в клітині, серед них особливе місце займають моносахара - галактоза, глюкоза, фруктоза і полісахарид - глікоген. Ключовий субстрат енергетичного метаболізму - глюкоза.

Патогенез гликогенозов

Глюкозо-6-фосфатаза каталізує кінцеву реакцію і глюконеогенезу, і гідролізу глікогену і здійснює гідроліз глюкозо-6-фосфату на глюкозу і неорганічний фосфат. Глюкозо-6-фосфатаза - особливий фермент серед залучених в метаболізм глікогену печінки. Активний центр глюкозо-6-фосфатази розташований в просвіті ЕПР, що обумовлює необхідність транспорту всіх субстратів і продуктів реакції через мембрану.

Глікогенози у дітей

Глікогенози викликаються дефіцитом ферментів, які беруть участь в синтезі або розщепленні глікогену; дефіцит може відзначатися в печінці або м'язах і викликати гіпоглікемію або відкладення аномальних кількостей або типів глікогену (або його проміжних метаболітів) в тканинах.

Гиперпаратиреоз у дітей

Гиперпаратиреоз - надлишкова продукція паратгормону. Надлишкова продукція паратгормону може бути обумовлена первинною патологією околощитовідних залоз - аденома або ідіопатична гіперплазія (первинний гіперпаратиреоз).

Гіпопаратиреоз у дітей

Гіпопаратиреоз - недостатність функції прищитоподібних залоз, характеризується зниженою продукцією паратгормона і порушенням обміну кальцію і фосфору.

Нецукровий діабет у дітей

Нецукровий діабет - захворювання, обумовлене абсолютною або відносною недостатністю антідуіретіческого гормону, характеризується поліурією і полідипсія. Антидіуретичний гормон стимулює реабсорбцію води в збірних трубочках нирок і регулює водний обмін в організмі.

Здоров'я