Хвороби дітей (педіатрія)

Синдром Гріселлі (Griscelli syndrome)

Синдром Гріселлі - це вроджений аутосомно-рецесивний синдром, про що є комбінованим імунодефіцитом і частковим альбінізму, вперше описаний у Франції Клодом Гріселлі (Claude Griscelli). Альбінізм при цьому синдромі обумовлений порушенням міграції меланосом з меланоцитів (в яких формується пігмент) в кератоціти.

Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром: симптоми, діагностика, лікування

Х-зчеплений лімфопроліферативних синдром (X-Linked lymphoproliferative syndrome - XLP) є рідкісним спадковим захворюванням, що характеризується порушенням імунної відповіді на вірус Епштейна-Барр (Epstein-Barr virus-EBV). Вперше XLP був виявлений в 1969 році David Т. Purtilo et al., Спостерігали сім'ю, в якій хлопчики гинули від інфекційного мононуклеозу.

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз

Первинний (сімейний і спорадичний) гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз зустрічається в різних етнічних групах і поширений по всьому світу. Захворюваність первинним гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, за даними J.Henter, становить приблизно 1,2 на 1000000 дітей до 15 років або 1 на 50000 новонароджених. Ці показники можна порівняти з поширеністю у новонароджених фенілкетонурії або галактоземии.

Синдром Ді Джорджі (DiGeorge syndrome): симптоми, діагностика, лікування

Класичний синдром Діджорджіо був описаний у пацієнтів, що мають характерний фенотип, що включає пороки серця, лицьового скелета, ендокринопатії і гіпоплазію тимусу. Синдром може також супроводжуватися іншими аномаліями розвитку.

Синдроми хромосомних поломок

Імунодефіцит і хромосомна нестабільність є маркерами атаксії-телеангіектазії (А-Т) і синдрому хромосомних поломок Ніймеген - Nijmegen breakage syndrome (NBS), які разом з синдромом Блума, пігментного ксеродермою входить в групу синдромів з хромосомної нестабільністю. Генами, мутації яких викликають розвиток А-Т і NBS є ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) і NBSl відповідно.

Атаксія-телеангіектазії у дітей

Атаксія-телеангіектазії можуть істотно відрізнятися у різних хворих. Прогресуюча мозочкова атаксія і телеангіектазії присутні у Асех, часто зустрічаються Лятно «кава з молоком» на шкірі. Схильність до інфекцій коливається від дуже вираженої до досить помірною. Дуже висока частота розвитку злоякісних новоутворень, переважно пухлин лімфоїдної системи.

Синдром хромосомних поломок Ніймеген

Синдром хромосомних поломок Ніймеген (Nijmegen breakage syndrome) вперше описаний в 1981 р Weemaes CM як новий синдром з хромосомної нестабільністю. Захворювання, що виявляється мікроцефалією, відставанням фізичного розвитку, специфічними порушеннями лицьового скелета, шкірними плямами кольору "кави з молоком» і множинними поломками 7 і 14 хромосом було виявлено у 10-річного хлопчика.

Синдром Віскотта-Олдріча

Синдром Віскотта-Олдріча (Wiscott-Aldrich syndrome, WAS) (OMIM # 301000) - Х-зчеплене захворювання, основними проявами якого є мікротромбоцітопенія, екзема і імунодефіцит. Зустрічальність захворювання становить приблизно 1 на 250000 новонароджених хлопчиків.

Синдром гіперімуноглобулінемії Е з рецидивуючими інфекціями: симптоми, діагностика, лікування

Гіпер-IgE синдром (HIES) (0MIM 147060), раніше званий синдромом Іова (Job syndrome), характеризується повторними інфекціями, переважно стафілококової етіології, грубими рисами обличчя, скелетними аномаліями і різко підвищеним рівнем імуноглобуліну Е. Перші дві хворі з подібним синдромом описані в 1966 р, Davis і колегами. З тих пір описано понад 50 випадків з подібною клінічною картиною, однак патогенез захворювання до теперішнього часу не визначено.

Синдром Омен: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Омен - захворювання, що характеризується раннім (перші тижні життя) початком у вигляді ексудативної висипу, алопеції, гепатоспленомегалии, генералізованої лімфаденопатії, діареї, гіпереозінофіліі, геперіммуноглобулінеміі Е і підвищеної схильності до інфекцій, характерних для комбінованих імунодефіцитів.

Здоров'я